Protocollo di sorveglianza per la trisomia 18
Periodo di tempo | Raccomandazioni per la sorveglianza |
|---|---|
Prenatale | Ecografia a 19 settimane di gestazione Ecocardiografia fetale considerata in caso di diagnosi nota di trisomia 18 o ecografia anomala |
Post-parto | Esame obiettivo per le anomalie esterne Emocromo con formula con conta differenziale Ecocardiografia Ecografia addominale totale, compreso il sistema urinario (48-72 h dopo la nascita)*,† Ecografia e/o RM cranica Screening precoce da parte dell'oftalmologo pediatrico Valutazione delle vie aeree, possibilmente con studio del sonno Livelli basali sierici di AFP |
0-12 mesi di età | Ecografia addominale totale a 3, 6, 9 e 12 mesi di età Livelli di alfa-fetoproteina sierica a 3, 6, 9 e 12 mesi di età Frequenti valutazioni dell'alimentazione Esame audiologico a 6-8 mesi di età Screening dentale |
1-4 anni di età | Valutazione oftalmologica annuale Dopo 2 anni, esame ortopedico annuale e RX della colonna vertebrale Livelli sierici di AFP ogni 3-4 mesi Ecografia addominale ogni 3 mesi fino all'età di 4 anni Ripetere la valutazione dentale ogni 6 mesi |
4-7 anni di età | Valutazione oftalmologica annuale Esame annuale ortopedico annuale e RX della colonna vertebrale Ecografia addominale ogni 6 mesi Ecografia renale ogni 3 mesi fino a 7 anni di età Ripetere la valutazione dentale ogni 6 mesi |
7-12 anni | Valutazione oftalmologica annuale Esame ortopedico annuale Ecografia addominale ogni 6 mesi fino all'età di 12 anni |
Pubertà | Valutazione clinica per convulsioni, cambiamenti comportamentali e normale sviluppo sessuale, comprese le mestruazioni nelle femmine‡ |
≥ 12 anni | Valutazione oftalmologica annuale Esame ortopedico annuale |
* Se l'ecografia prenatale ha mostrato o suggerito idronefrosi, ma l'ecografia postnatale era nella norma, l'ecografia renale viene eseguita a 4-6 settimane di età. | |
† Se all'ecografia iniziale o successiva sono presenti anomalie del sistema urinario, in genere si esegue una cistouretrografia minzionale. | |
‡ Rischio di amenorrea primaria o secondaria. | |
AFP = alfa-fetoproteina. | |
Adattato da Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |