Mucolipidosi
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Mucolipidosi I | Vedi la Sialidosi di tipo 1 nella tabella Oligosaccaridosi e disturbi correlati | — |
Mucolipidosi II (malattia delle cellule I [I-cells]; 252500*) | Subunità catalitica N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi | Esordio: 1o anno di vita Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler ma più grave; presenza di corpi inclusi densi nei fibroblasti (cellule I [I-cells]) Trattamento: terapia di supporto |
Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo-Hurler) | N-Acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi | Esordio: 2-4 anni Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: simile a ML II ma con insorgenza più tardiva e possibile sopravvivenza fino all'età adulta Trattamento: terapia di supporto |
Tipo III-A (252600*) | Subunità catalitica | |
Tipo III-C (252605*) | Subunità di riconoscimento-substrato | |
ML IV | Vedi Sialolipidosi nella tabella Oligosaccaridosi e disturbi correlati | — |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||