Indicazioni per i test genetici diagnostici fetali
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Desiderio di eseguire i test | L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda di offrire test non invasivi e invasivi per lo studio del cariotipo fetale a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età materna. |
Precedenti aborti spontanei ricorrenti | L'analisi cromosomica può essere indicata in entrambi i genitori. |
Anomalia cromosomica in un precedente figlio | L'analisi cromosomica può essere indicata in entrambi i genitori. |
Età paterna > 50 anni | I test sono controversi perché, sebbene l'età paterna più avanzata aumenti il rischio di alcune varianti geniche patogene, il numero e i loci colpiti da possibili varianti geniche patogene de novo sono vasti, rendendo problematici i test. Tuttavia, il test dell'esoma, che è in fase di studio, può essere utile perché utilizza un singolo test di laboratorio per identificare molte varianti geniche patogene. |
Anomalia cromosomica in uno dei genitori | Sulla base di anomalie specifiche, non tutti i riarrangiamenti cromosomici parentali sono associati a rischi per la prole. |
Sospetto di malattia mendeliana legata al sesso in uno dei genitori | Dev'essere nota una variante genetica patogena specifica dei genitori per offrire i test. |
Malattia mendeliana autosomica recessiva diagnosticata o sospettata in entrambi i genitori | Dev'essere nota una variante genetica patogena specifica dei genitori per offrire i test. |
Analisi anormale del DNA libero cellulare dal plasma materno | Viene eseguito un prelievo di villi coriali durante il 1o trimestre o un'amniocentesi durante il 2o trimestre. |
Livelli dei marker sierici materni* che suggeriscono trisomia 21 o trisomia 18 | Viene eseguito un prelievo di villi coriali durante il 1o trimestre o un'amniocentesi durante il 2o trimestre. |
Elevati livelli di alfa-fetoproteina materna e risultati dubbi all'ecografia | Viene eseguita l'amniocentesi. |
Anomalie strutturali del feto (compresa una translucenza nucale aumentata nel 1o trimestre) evidenziate all'ecografia | Il rischio di anomalie cromosomiche fetali dipende dal tipo di anomalie morfologiche evidenziate all'ecografia. |
*Misurati durante il 1o o il 2o trimestre. | |
ACOG = American College of Obstetricians and Gynecologists. | |