Disturbi del metabolismo del glicerolo
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Deficit di glicerolochinasi (307030*) | Glicerolo chinasi | Profilo biochimico: iperglicerolemia Caratteristiche cliniche: nella forma complessa, sintomi della forma giovanile, oltre a quelli dovuti allo specifico gene o geni eliminati Nella forma giovanile, vomito episodico, acidosi, ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, come la sindrome di Reye- Nella forma adulta, pseudoipertrigliceridemia Trattamento: dieta povera di grassi, evitare il digiuno prolungato |
Sindrome da intolleranza al glicerolo | — | Profilo biochimico: ipoglicemia, chetonuria, rapporti di attività ridotta di fruttosio-1,6-bisfosfatasi e incrementata sensibilità di questo enzima all'inibizione di glicerolo-3-fosfato Caratteristiche cliniche: anamnesi di prematurità; dopo l'esposizione al glicerolo, ipoglicemia, letargia, sudorazione, convulsioni, coma Trattamento: dieta povera di grassi |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||