Difetti delle cellule fagocitarie

Sindrome di Chédiak-Higashi

Autosomica recessiva

LYST (CHS1)

Albinismo oculocutaneo, infezioni ricorrenti, febbre, ittero, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, neuropatia, pancitopenia, diatesi emorragica

Malattia granulomatosa cronica

Legata al cromosoma X o autosomica recessiva

gp91phox (CYBB; legata all'X)

p22phox, p47phox, p67phox (recessiva autosomica)

Lesioni granulomatose polmonari, epatiche, linfonodali, e del tratto gastrointestinale e genitourinario (che causano ostruzione); linfoadenite; epatosplenomegalia; linfonodi cutanei, polmonari, epatici e ascessi perianali; osteomielite; polmonite; infezioni da stafilococco, Gram-negativi e Aspergillus

Deficit di adesività leucocitaria

Autosomica recessiva

Gene IITGB2, che codifica il CD18 delle integrine beta2 (di tipo 1)

Gene del trasportatore del GDP-fucosio (di tipo 2)

Infezioni dei tessuti molli, periodontiti, cattiva cicatrizzazione delle ferite, distacco ritardato del cordone ombelicale, leucocitosi, senza formazione di pus

Ritardo dello sviluppo (di tipo 2)

Suscettibilità mendeliana alla malattia micobatterica

Autosomica dominante o recessiva

Difetti nei geni che codificano per il recettore dell'interferone-γ, l'IL-12, o il recettore dell'IL-12

Infezioni da micobatteri

Variazione della gravità clinica in base al difetto genetico

Neutropenia ciclica

Autosomica dominante

ELA2

Infezioni batteriche da piogeni durante episodi ricorrenti di neutropenia (p. es., ogni 14-35 giorni)