Difetti del metabolismo delle pirimidine
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
|---|---|---|
Aciduria orotica ereditaria (258900*) | Uridina monofosfato sintasi | Profilo biochimico: orotato urinario elevato Caratteristiche cliniche: anemia megaloblastica, infezioni ricorrenti, immunodeficienza cellulare, anomalie disabilitanti dello sviluppo Trattamento: uridina, acido uridilico e citidilico |
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi (274270*)
| Diidropirimidina deidrogenasi | Profilo biochimico: livello urinario di uracile, timina, e 5-idrossimetiluracile elevato Caratteristiche cliniche: nella forma di errore congenita, ritardo della crescita e dello sviluppo, convulsioni, spasticità, microcefalia Nella forma farmacogenetica, effetti collaterali a 5-fluorouracile, tra cui mielosoppressione, neurotossicità, sintomi cutanei e gastrointestinali, decesso Trattamento: non esiste un trattamento specifico, salvo l'eliminazione dei farmaci responsabili |
Diidropirimidinuria (222748*) | Diidropirimidasi | Profilo biochimico: livelli di diidrouracile urinario e diidrotimina elevati Caratteristiche cliniche: variabili; problemi di alimentazione, convulsioni, letargia, sonnolenza, acidosi metabolica Talvolta benigno Trattamento: non stabilito |
Carenza di beta-ureido propionasi (613161*) | Beta-ureido propionasi (beta-alanina sintasi) | Profilo biochimico: livello urinario di ureidopropionato e ureidobutirato elevato Caratteristiche cliniche: microcefalia, ritardo dello sviluppo, distonia, scoliosi Trattamento: non stabilito |
Carenza di pirimidina 5′nucleotidasi (266120*) | 5′-Monofosfato idrolasi | Profilo biochimico: nessun profilo specifico Caratteristiche cliniche: anemia emolitica, punteggiata basofile Trattamento: terapia di supporto |
Deficit di citidina deaminasi indotta dall'attivazione (sindrome da iper IgM di tipo II; 605257*) | Citidina deaminasi indotta dall'attivazione | Profilo biochimico: IgM alte, IgG e IgA da basse a assenti Caratteristiche cliniche: infezioni batteriche ricorrenti, difetto della commutazione delle classi di Ig Trattamento: controllo delle infezioni |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||