Il rame è un componente di molte proteine corporee; quasi tutto il rame del corpo è legato alle proteine contenenti rame.
Il deficit di rame può essere acquisito o ereditario.
(Vedi anche Panoramica su deficit da minerali e tossicità.)
Deficit acquisito di rame
Se i meccanismi genetici che controllano il metabolismo del rame sono normali, la carenza alimentare di rado causa un deficit di rame clinicamente significativo (ad eccezione della nutrizione parenterale totale con integrazione insufficiente). Le cause comprendono
Deficit grave di proteine durante l'infanzia
Diarrea infantile persistente (di solito associata a una dieta con solo latte)
Malassorbimento grave (come nella sprue o nella fibrosi cistica)
Chirurgia bariatrica (dove può anche essere presente carenza di vitamina B12)
Eccessiva assunzione di zinco
La carenza può causare una neutropenia, una ridotta calcificazione ossea, mielopatia, neuropatia (con sintomi simili al deficit di vitamina B12) e un'anemia ipocromica che non risponde alla somministrazione dei supplementi di ferro.
La diagnosi del deficit acquisito di rame si basa sui bassi livelli sierici di rame e ceruloplasmina, sebbene questi test non siano sempre affidabili.
Il trattamento del deficit acquisito di rame è rivolto alle cause, e vengono somministrati da 1,5 a 3 mg/die di rame per via orale (in genere come solfato di rame).
Carenza ereditaria di rame (sindrome di Menkes)
La carenza ereditaria di rame si verifica nei neonati maschi che ereditino un gene mutante legato al cromosoma X. L'incidenza è di circa 1 su 100 000-250 000 nati vivi. Il rame è carente nel fegato, nel siero e nelle proteine essenziali che contengono rame, comprese la citocromo-c ossidasi, la ceruplasmina e la lisil ossidasi.
(Vedi anche Malattia di Wilson.)
Sintomatologia della carenza di rame ereditaria
I sintomi di carenza ereditaria di rame sono: disabilità mentale grave, vomito, diarrea, enteropatia protido-disperdente, ipopigmentazione, alterazioni ossee, e rottura arteriosa; i capelli sono radi, duri, o crespi.
La maggior parte dei bambini affetti muore entro l'età di 10 anni.
Diagnosi della carenza ereditaria di rame
Rame sierico e livelli di ceruloplasmina
La diagnosi di carenza ereditaria di rame è basata su bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel siero. Poiché la diagnosi e il trattamento precoce sembrano comportare una prognosi migliore, il disturbo è idealmente rilevato prima delle 2 settimane di vita. Tuttavia, l'accuratezza diagnostica di questi test è limitata. Così, si stanno sviluppando altri test.
Trattamento della carenza ereditaria di rame
Rame istidina
Il rame per via parenterale è solitamente somministrato con un'iniezione di rame istidina 250 mcg sottocute 2 volte/die a 1 anno d'età, quindi 250 mcg sottocute 1 volta/die dopo il primo anno; il monitoraggio della funzionalità renale è fondamentale durante il trattamento. La supplementazione EV può essere usata per trattare una grave carenza di rame.
Nonostante il trattamento precoce, molti bambini hanno uno sviluppo neurologico anormale.
