La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale del sodio che porta i reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio e acqua, determinando ipertensione. I sintomi sono l'ipertensione, la ritenzione idrica e l'alcalosi metabolica. La diagnosi viene posta attraverso la misurazione degli elettroliti urinari. I diuretici risparmiatori di potassio rappresentano il trattamento migliore.
La sindrome di Liddle è una rara alterazione autosomica dominante del trasporto epiteliale renale che ricorda clinicamente l'aldosteronismo primario, con ipertensione e alcalosi metabolica ipokaliemica, e con bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone. La sindrome dipende da un'attività intrinsecamente aumentata dei canali del sodio epiteliale della membrana luminale nei tubuli collettori, cosa che accelera il riassorbimento di sodio e la secrezione di potassio (l'ipoattività dei canali epiteliali sodio causa escrezione del sodio e ritenzione di potassio, vedi Pseudoipoaldosteronismo di tipo I).
La sindrome di Liddle si presenta a un'età < 35 anni. Si osservano ipertensione e sintomi e segni di ipopotassiemia e alcalosi metabolica.
Diagnosi della sindrome di Liddle
Livello di sodio nelle urine
Livelli di renina e aldosterone plasmatici
La diagnosi è suggerita dalla presenza di ipertensione in un paziente giovane, in particolare con un'anamnesi familiare positiva. Una sodiuria bassa (< 20 mEq o 20 mmol/L), livelli bassi di renina e aldosterone nel plasma, e la risposta al trattamento empirico solitamente sono considerati sufficienti per confermare la diagnosi. La diagnosi definitiva può essere posta mediante il test genetico (vedi Gene Tests per maggiori informazioni).
Trattamento della sindrome di Liddle
Triamterene o amiloride
Il triamterene da 100 a 200 mg per via orale 2 volte/die e l'amiloride da 5 a 20 mg per via orale 1 volta/die sono entrambi efficaci perché chiudono i canali del sodio. Lo spironolattone è inefficace.
Per ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
GTR: Genetic Testing Registry: This central location for genetic test data includes information on the purpose, validity, and usefulness of those tests, which are grouped by helpful search categories (p. es., human tests, microbe tests, conditions/phenotypes).
