Sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee)

(Sindrome di Crow-Fukase, malattia di Takatsuki, sindrome da profilassi post-esposizione)

DiJennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
Revisionato/Rivisto apr 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gammopatie monoclonali, alterazioni cutanee) è una sindrome da deficit polighiandolare non autoimmune.

La sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) è una sindrome paraneoplastica rara, probabilmente causata da immunoglobuline circolanti prodotte da un disturbo plasmacellulare. Anche le citochine circolanti (IL-1-beta, IL-6), il fattore di crescita endoteliale vascolare (vascular endothelial growth factor, VEGF), e il TNF-alfa sono aumentati.

Sintomatologia della sindrome POEMS

I pazienti possono avere i seguenti:

Altri sintomi della sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) possono comprendere edema, ascite, versamento pleurico, papilledema e febbre. Il 15% circa dei pazienti affetti da sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) hanno anche la malattia di Castleman (una malattia linfoproliferativa, alcune forme della quale sono associate ad infezione da HIV o herpes virus umano 8).

Diagnosi della sindrome POEMS

Come altre sindromi di fisiopatologia non definita, la sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) si diagnostica in base alla presenza di una costellazione di sintomi, segni e risultati di laboratorio.

I pazienti devono avere sia criteri obbligatori che ≥ 1 criterio maggiore e ≥ 1 criterio minore.

Criteri obbligatori (entrambi):

  • Polineuropatia

  • Evidenza di proliferazione delle plasmacellule monoclonali

Criteri maggiori (≥ 1):

  • Malattia di Castleman

  • Elevato livello del fattore di crescita endoteliale vascolare (vascular endothelial growth factor [VEGF])

  • Lesioni ossee sclerotiche

Criteri minori (≥ 1):

  • Endocrinopatia (diversa da diabete e ipotiroidismo)

  • Sovraccarico di volume extravascolare (p. es., ascite, edema periferico, versamento pleurico)

  • Organomegalia

  • Papilledema

  • Cambiamenti cutanei

  • Trombocitosi o policitemia

Trattamento della sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee)

  • Radioterapia

  • Chemioterapia con o senza trapianto ematopoietico di cellule staminali

Il trattamento della sindrome POEMS (discrasia delle plasma cellule con polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteine monoclonali, e alterazioni cutanee) consiste nella radioterapia o chemioterapia per lesioni ossee o coinvolgimento del midollo osseo, seguite talvolta da trapianto ematopoietico di cellule staminali autologo (1). La sopravvivenza a cinque anni è di circa il 60%.

Riferimento relativo al trattamento

  1. 1. Khouri J, Nakashima M, Wong S: Update on the diagnosis and treatment of POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy and skin changes) syndrome. JAMA Oncol 7(9):1383-1391, 2021. doi: 10.1001/jamaoncol.2021.0586

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