Il deficit di carnitina è causato da un inadeguato apporto o dall'incapacità di metabolizzare l'aminoacido carnitina. Può causare un gruppo eterogeneo di disturbi. Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. I neonati di solito si presentano con ipoglicemia ed encefalopatia ipochetotica. Il più delle volte, il trattamento consiste nell'integrazione di L-carnitina nella dieta.
(Vedi anche Panoramica sull'iponutrizione.)
L'aminoacido carnitina è necessario per il trasporto degli esteri a catena lunga dell'acil coenzima A (CoA) nei mitocondri dei miociti, dove vengono ossidati a scopo energetico. La carnitina è ottenuta dai cibi, particolarmente da quelli di origine animale, e attraverso la sintesi endogena.
Le cause di carenza di carnitina comprendono:
Inadeguato apporto (p. es., dovuto a diete di moda, mancanza di accesso o nutrizione parenterale totale a lungo termine)
Incapacità di metabolizzare la carnitina per deficit enzimatici (p. es., deficit di carnitina palmitoil transferasi, aciduria metilmalonica, acidemia propionica, isovalerico acidemia)
Ridotta sintesi endogena di carnitina provocata da una grave malattia epatica
Eccessiva perdita di carnitina dovuta a diarrea, diuresi o emodialisi
Disturbo ereditario in cui si verifica la perdita di carnitina dai tubuli renali
Aumento del fabbisogno di carnitina quando è presente chetosi o quando la domanda di ossidazione degli acidi grassi è elevata (p. es., nel corso di una malattia critica come la sepsi o gravi ustioni; dopo interventi di chirurgia importante del tratto gastrointestinale)
Diminuzione dei livelli di carnitina nel muscolo a causa dell'insufficienza mitocondriale (p. es., a causa di uso della zidovudina)
Uso del valproato
La carenza può essere generalizzata (sistemica) o può riguardare principalmente il muscolo (miopatia).
Sintomi della carenza di carnitina
I sintomi della carenza di carnitina e l'età in cui compaiono i sintomi dipendono dalla causa.
Il deficit di carnitina può causare necrosi muscolare, mioglobinuria, miopatia da accumulo di lipidi, ipoglicemia, steatosi epatica e iperammoniemia con dolore muscolare, affaticamento, confusione e cardiomiopatia.
Diagnosi della carenza di carnitina
Nei neonati: spettrometria della massa
Negli adulti: livelli di acilcarnitina
Nei neonati, il deficit di carnitina palmitoil transferasi è diagnosticato utilizzando la spettrometria di massa per lo screening sul sangue. Si può fare la diagnosi prenatale usando le cellule villose amniotiche.
Nei soggetti adulti, la diagnosi definitiva è basata sui livelli di acilcarnitina sierici, urinari e tissutali (muscolari ed epatici per la carenza sistemica; solamente muscolare per miopatia).
Trattamento della carenza di carnitina
Evitare il digiuno e l'esercizio fisico faticoso
Interventi sulla dieta, sulla base delle cause
Il deficit di carnitina dovuto a inappropriata assunzione alimentare, ad aumentata richiesta, a perdite eccessive, a ridotta sintesi o (a volte) a deficit enzimatici può essere trattato somministrando L-carnitina, 25 mg/kg per via orale ogni 6 h.
Tutti i pazienti devono evitare il digiuno e l'esercizio fisico intenso. Il consumo di amido di mais crudo al momento di coricarsi previene l'ipoglicemia al mattino presto.
Alcuni pazienti richiedono un'integrazione con trigliceridi a catena media e di acidi grassi essenziali (p. es., acido linoleico, acido linolenico). I pazienti con un disturbo nell'ossidazione degli acidi grassi richiedono una dieta ad alto contenuto di carboidrati e povera di grassi.
