La colangite sclerosante primitiva consiste nell’infiammazione e nella progressiva cicatrizzazione e stenosi dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici. Alla fine, i dotti si ostruiscono e quindi si obliterano. Possono svilupparsi cirrosi, insufficienza epatica e talvolta un tumore dei dotti biliari.
I sintomi iniziano gradualmente e comprendono: affaticamento che si aggrava, prurito e, in un secondo momento, ittero.
La diagnosi può essere confermata da un esame di diagnostica per immagini.
Il trattamento è incentrato sull’alleviamento dei sintomi, ma solo il trapianto di fegato può prolungare la vita.
La bile è un liquido prodotto dal fegato che interviene nella digestione. Attraverso dei canalicoli (dotti biliari) la bile viene trasportata nel fegato, quindi dal fegato nella cistifellea e nell’intestino tenue. (Vedere anche Panoramica sui disturbi della cistifellea e delle vie biliari e la figura Visione d’insieme del fegato e della cistifellea.)
Nella colangite sclerosante primitiva, l’infiammazione dei dotti biliari può determinare una cicatrizzazione progressiva dei dotti biliari stessi e del tessuto epatico, che infine diventa grave (una patologia chiamata cirrosi). Il tessuto cicatriziale restringe e ostruisce i dotti biliari. Per tale motivo, i sali biliari, che aiutano l’organismo ad assorbire i lipidi, non vengono secreti normalmente. Questa patologia assomiglia alla colangite biliare primitiva con la differenza che colpisce sia i dotti biliari extraepatici sia quelli intraepatici. Non se ne conosce la causa ma, probabilmente, si tratta di una patologia autoimmune (in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti).
La colangite sclerosante primitiva colpisce il più delle volte gli uomini giovani e viene diagnosticata mediamente intorno ai 40 anni d’età. Generalmente, si verifica nei soggetti affetti da malattie infiammatorie intestinali, soprattutto la colite ulcerosa, e tende ad essere familiare, per cui si ritiene siano coinvolti alcuni geni. Un’infezione o una lesione dei dotti biliari può scatenare questa patologia nei soggetti che presentano geni che li rendono suscettibili ad essa.
Sintomi della colangite sclerosante primitiva
Di solito, i sintomi iniziano gradualmente e comprendono un affaticamento che si aggrava e il prurito. L’ittero (pigmentazione giallastra della cute e delle sclere) tende a comparire in un secondo momento.
A volte si manifestano infiammazioni e infezioni ricorrenti dei dotti biliari (colangite batterica). La colangite batterica provoca crisi dolorose nella parte superiore dell’addome, ittero e febbre.
Poiché i sali biliari non vengono secreti normalmente, il soggetto può non essere in grado di assorbire una quantità sufficiente di lipidi e vitamine liposolubili (A, D, E e K). Tale compromissione della secrezione della bile provoca osteoporosi, facilità di formazione di ecchimosi ed emorragie, nonché feci grasse e maleodoranti (steatorrea). I calcoli biliari e i calcoli dei dotti biliari si sviluppano in circa i tre quarti dei soggetti con colangite sclerosante primitiva. Fegato e milza possono aumentare di volume.
Al progredire della patologia, si sviluppano i sintomi della cirrosi. La cirrosi in fase avanzata può causare quanto segue:
elevata pressione arteriosa nella vena che porta il sangue dall’intestino al fegato (ipertensione portale)
accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite)
insufficienza epatica, che può essere fatale
Alcune persone non presentano sintomi se non quando la patologia sia in fase avanzata e sia presente cirrosi. Il soggetto può restare asintomatico fino a 10 anni.
Il tumore dei dotti biliari (colangiocarcinoma) si sviluppa nel 10-15% dei soggetti affetti da colangite sclerosante primitiva.
Di solito, la colangite sclerosante primitiva peggiora gradualmente, con conseguente insufficienza epatica.
Diagnosi della colangite sclerosante primitiva
Test di funzionalità epatica
Ecografia, seguita da altri esami di diagnostica per immagini
Questa patologia può essere sospettata con il riscontro di anomalie nei test epatici, effettuati nell’ambito dei normali controlli periodici o per altri motivi. Quindi, generalmente si ricorre prima all’ecografia per controllare un’ostruzione dei dotti biliari extraepatici. Tra gli esami che possono confermare la diagnosi vi sono i seguenti.
Colangiopancreatografia con risonanza magnetica (CPRM): si usa la risonanza magnetica per immagini (RMI) per ottenere immagini dei dotti biliari e del dotto pancreatico. Questo esame è utile per confermare la colangite sclerosante primitiva ed escludere altre cause di ostruzione dei dotti biliari.
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (CPRE): si eseguono radiografie dopo l’iniezione nei dotti biliari di un mezzo di contrasto radiopaco, visibile nelle radiografie, attraverso un endoscopio (vedere anche la figura Conoscere la colangiopancreatografia retrograda endoscopica). La CPRE è meno consigliata rispetto alla CPRM, perché è più invasiva e richiede l’iniezione di un mezzo di contrasto; va pertanto evitata se non necessaria per trattare le complicanze del disturbo.
Per verificare la presenza di un tumore dei dotti biliari e del tessuto epatico, si possono effettuare con regolarità esami del sangue e CPRM.
Quando viene diagnosticata una colangite sclerosante primitiva, si deve eseguire anche una colonscopia con biopsie per stabilire se sia presente anche la malattia infiammatoria intestinale.
Trattamento della colangite sclerosante primitiva
Trattamento dei sintomi e delle complicanze
Talvolta, trapianto di fegato
I pazienti asintomatici non richiedono trattamento, ma devono almeno sottoporsi due volte l’anno a un esame obiettivo e a esami del sangue per controllare la progressione della patologia.
I farmaci acido ursodesossicolico e colestiramina possono aiutare ad alleviare il prurito. La colangite batterica ricorrente viene trattata con antibiotici. Quando necessario, per ampliare (dilatare) i dotti ostruiti si può ricorrere alla CPRE. Talvolta, per mantenere il dotto pervio si introducono temporaneamente maglie tubiformi (stent).
Il trapianto di fegato è l’unico trattamento che prolunga la vita e può essere curativo. Il trapianto di fegato può essere necessario nei soggetti con cirrosi e con gravi complicanze correlate, in quelli con colangite batterica ricorrente o affetti tumore dei dotti biliari o tumore epatico.
In caso di tumore dei dotti biliari e qualora non sia possibile l’asportazione chirurgica, si può utilizzare un endoscopio per posizionare degli stent nei dotti biliari ostruiti dal tumore. Gli stent mantengono la pervietà dei dotti, possono migliorare l’ittero e prevenire infezioni ricorrenti. Se il tumore dei dotti biliari è limitato alla parte inferiore del fegato (dove i dotti biliari extraepatici incontrano i dotti biliari intraepatici), il trapianto di fegato può essere un’opzione curativa.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
International Foundation for Gastrointestinal Disorders (IFFGD): risorsa affidabile che aiuta le persone con patologie gastrointestinali a gestire la propria salute.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni complete sul funzionamento dell’apparato digerente e collegamenti ad argomenti correlati, come la ricerca e le opzioni terapeutiche.
