हीमोफ़िलिया सबसे आम आनुवंशिक क्लॉटिंग विकार है (रक्त क्लॉटिंग विकारों का विवरण भी देखें)। हीमोफ़िलिया में कुछ क्लॉटिंग फैक्टर्स (प्रोटीन जो रक्त का क्लॉट बनने में, रक्तस्राव को रोकने में मदद करते हैं) की वंशागत कमी शामिल है। हीमोफ़िलिया A में, क्लॉटिंग फैक्टर VIII की कमी होती है और हीमोफ़िलिया B में, फैक्टर IX की कमी होती है। हालांकि, दुर्लभ रूप से लोगों में एक अन्य क्लॉटिंग फैक्टर की वंशागत कमी होती है। उदाहरणों मे फैक्टर II, V, VII, X, XI या XIII की कमी शामिल है। इनमें से अधिकांश विकार ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में वंशागत हैं। दूसरे शब्दों में, व्यक्ति को असामान्य जीन की दो प्रतियाँ हासिल करने की जरूरत है, प्रत्येक माता-पिता से एक।
इन क्लॉटिंग फैक्टर्स की कमी वाले लोग आसानी से चोट खा जाते हैं और ऐसा रक्तस्राव हो सकता है जिसे रोकना मुश्किल हो (चोट और रक्तस्राव भी देखें)। ऐसे व्यक्ति में, जिसे हीमोफ़िलिया नहीं है, उसके लिए चोट या सर्जरी के बाद रक्तस्राव को नियंत्रित करना मुश्किल हो, तो यह इंगित कर सकता है कि व्यक्ति को असामान्य क्लॉटिंग विकार है। डॉक्टर उन लोगों में रक्त के नमूने में क्लॉटिंग फैक्टर्स के स्तरों को मापते हैं जिन्हें ऐसी चोट लगने या रक्तस्राव का अनुभव हुआ होता है जिसे नियंत्रित करना मुश्किल है।
उपचार उस विशिष्ट फैक्टर पर निर्भर करता है जो कम है लेकिन आमतौर पर इसमें कमी वाले क्लॉटिंग फैक्टर को प्रतिस्थापित करना शामिल है।
फैक्टर XI की कमी
फैक्टर XI की कमी दुर्लभ वंशागत क्लॉटिंग विकारों में सबसे आम है। फैक्टर XI की कमी के लगभग आधे मामले पूर्वी यूरोपीय यहूदी वंश के लोगों में घटित होते हैं। फैक्टर XI की कमी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है और चोट या सर्जरी (अक्सर दांत संबंधी सर्जरी) के बाद रक्तस्राव का कारण बन सकती है। हीमोफ़िलिया A या B की तुलना में सहज रक्तस्राव प्रकरण आमतौर पर कम लगातार और हल्के होते हैं।
अल्फा 2-एंटीप्लाज़्मिन की कमी
अल्फा 2-एंटीप्लाज़्मिन, प्लाज़्मिन की गतिविधि को अवरुद्ध करता है, जो रक्त में ऐसा पदार्थ होता है जो रक्त के थक्कों को घुलाने में मदद करता है। एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार में, अल्फा 2-एंटीप्लाज़्मिन का स्तर गंभीर रूप से कम हो जाता है, और अत्यधिक रक्तस्राव घटित हो सकता है। डॉक्टर उन लोगों में अल्फा 2-एंटीप्लाज़्मिन के स्तर को माप सकते हैं जिन्हें अत्यधिक रक्तस्राव होता है और अन्य कारणों को अपवर्जित रखा है। रक्तस्राव को नियंत्रित करने या रोकने के लिए अमीनोकैप्रोइक एसिड या ट्रानएग्ज़ामिक एसिड का उपयोग किया जाता है।
