न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस

न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस में, त्वचा के ऊपर या अंदर और शरीर के दूसरे कई हिस्सों में तंत्रिका ऊतक की कई छोटी-छोटी मांसल वृद्धि (जिन्हें न्यूरोफ़ाइब्रोमस कहते हैं) हो जाती हैं। न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस कई तरह की होती हैं। इसकी कुछ प्रकारें सिर्फ़ बच्चों और शिशुओं में पाई जाती हैं और बाकी किशोरों में आम हैं।

• त्वचा पर न्यूरोफ़ाइब्रोमस होने से इस बात पर असर पड़ सकता है कि आप कैसे दिखते हैं

• कई बार तंत्रिकाओं पर दबाव डालने की वजह से न्यूरोफ़ाइब्रोमस के लक्षण दिखते हैं

• ज़्यादातर न्यूरोफ़ाइब्रोमस कैंसरयुक्त नहीं होते, लेकिन कुछ होते हैं

• डॉक्टर को त्वचा पर न्यूरोफ़ाइब्रोमस दिख और महसूस हो सकते हैं

• अन्य न्यूरोफ़ाइब्रोमस का पता लगाने के लिए डॉक्टर दिमाग और शरीर की CT (कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी) या MRI (मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग) करते हैं

• इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर कभी-कभी न्यूरोफ़ाइब्रोमस को हटाने के लिए सर्जरी या लेज़र का इस्तेमाल करते हैं

• कैंसरयुक्त न्यूरोफ़ाइब्रोमस को हटाने के लिए डॉक्टर कीमोथेरेपी करते हैं

न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस एक असामान्य जीन की वजह से होता है। विभिन्न प्रकार के न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस कई असामान्य जीन की वजह से होते हैं। कभी-कभी, बच्चे में असामान्य जीन उसके माता-पिता से आता है। बाकी समय में, बच्चा परिवार में पहला व्यक्ति होता है जिसमें असामान्य जीन होता है।

लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि न्यूरोफ़ाइब्रोमस शरीर में किस जगह पर हैं।

त्वचा के लक्षण:

• बड़े झाई जैसे त्वचा के धब्बे जो दूधिया कॉफी के रंग के होते हैं ("कैफे-औ-लैत" धब्बे)

• त्वचा पर छोटी-छोटी गांठें या उभार (कुछ लोगों में थोड़े होते हैं, लेकिन अन्य लोगों में हजारों होते हैं)

तंत्रिका या स्पाइनल कॉर्ड के लक्षण:

• गुदगुदी

• दर्द

• मांसपेशियों में कमजोरी

तंत्रिका के लक्षण तब पैदा होते हैं, जब बढ़ी हुई त्वचा हाथ या पैरों पर दबाव डालती हैं।

दिमाग के लक्षण:

• अंधापन

• चक्कर आना

• कमज़ोरी

• झटकेदार और असंतुलित चाल

• बहरापन

• कानों में घंटी बजने जैसा लगना

• सिरदर्द

बहुत कम मामलों में, बढ़ी हुई त्वचा से खोपड़ी और स्पाइन और रिब, हाथ और पैर की हड्डियों की बनावट में समस्या हो सकती है। अगर आँख की पुतली के आसपास की हड्डी पर प्रभाव पड़ता है, तो आँखों में सूजन हो सकती है।

ज़्यादातर लोगों को उनके बच्चों में कोई समस्या नहीं दिखती। बल्कि, डॉक्टर को जांच के दौरान बच्चे की त्वचा के अंदर कैफे-औ-लैत धब्बे या गांठों का पता चलता है। वे आपसे यह पूछ सकते हैं कि क्या परिवार के सदस्यों में से किसी को ऐसे ही लक्षण हैं।

आपके बच्चे का डॉक्टर धब्बों और त्वचा के बढ़ने की जांच करेगा। आपके बच्चे के दिमाग और स्पाइनल कॉर्ड में और उसके आसपास बढ़ी हुई त्वचा की जांच करने के लिए डॉक्टर CT या MRI स्कैन (आपके शरीर के अंदर की विस्तृत तस्वीरें दिखाने वाले टेस्ट) कर सकते हैं।

न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस का कोई इलाज मौजूद नहीं है।

बढ़ी हुई त्वचा को हटाने के लिए सर्जरी या लेज़र से इलाज किया जा सकता है, लेकिन वे फिर बढ़ जाती हैं। कैंसरयुक्त वृद्धि को हटाने के लिए डॉक्टर कीमोथेरेपी करते हैं।

अगर आपके परिवार में किसी को न्यूरोफ़ाइब्रोमेटोसिस है और आप बच्चा पैदा करने की सोच रहे हैं, तो आपको आनुवंशिक जांच करा लेनी चाहिए। इन परीक्षणों से पता चलेगा कि क्या आपके जीन में असामान्यता है। अगर ऐसा है, तो आनुवंशिक काउंसलिंग से आपको यह जानने में मदद मिल सकती है कि आपसे जीन बच्चे में जाने (या न जाने) की कितनी संभावना है।