जीन और क्रोमोज़ोम

जीन कैमिकल कोड होते हैं जो शरीर की गतिविधि, इसकी बनावट और बाहरी दिखावट को नियंत्रित करते हैं। लोगों में 20,000 अलग-अलग तरह के जीन हैं। आपके शरीर के हर सेल में जीन की एक कॉपी होती है।

सेल आपके शरीर के बहुत छोटे निर्माण खंड हैं। आपका हर एक अंग अलग तरह के सेल से बनता है। उदाहरण के तौर पर, दिमाग में तंत्रिका सेल, लिवर में लिवर सेल और पेट में पेट का एसिड बनाने वाले सेल। सेल का बढ़ने और काम करने की प्रक्रिया को जीन नियंत्रित करते हैं।

आपके शरीर में कुछ चीज़ें सिर्फ़ एक जीन के द्वारा नियंत्रित की जाती हैं। हालाँकि, ज़्यादातर चीज़ें, उदाहरण के लिए वज़न और कद कई जीन के द्वारा नियंत्रित की जाती हैं।

जीन किस चीज़ के बने होते हैं?

जीन DNA के बने होते हैं। DNA एक लंबी, लंबी केमिकल चेन होती है जो मुड़ी हुई होती है, इसलिए यह एक स्पाइरल सीढ़ी की तरह दिखती है। इस सीढ़ी पर मौजूद लाखों कदमों से जेनेटिक कोड बनता है।

DNA की संरचना

DNA (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) कोशिका की आनुवंशिक सामग्री होती है, जो कोशिका के केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर मौजूद होते हैं। कुछ खास कोशिकाओं को छोड़कर (उदाहरण के लिए, वीर्य और अंडे की कोशिकाएं और लाल रक्त वाहिकाएं), कोशिका के केंद्रक में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं। एक क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं। जीन, DNA का एक खंड होता है, जो प्रोटीन या RNA कणों को बनाने के लिए कोड प्रदान करता है। DNA का अणु लंबा और दोहरा घुमावदार आकृति का होता है जो देखने में घुमावदार सीढ़ियों जैसा दिखता है। इसमें दो लड़ियाँ होती हैं, जिनमें शक्कर (डीऑक्सीराइबोस) और फॉस्फेट के अणु होते हैं। ये चार अणुओं के जोड़ों से जुड़े रहते हैं, जो कि सीढ़ी का आकार बनाते हैं, इन्हें बेस (आधार) कहा जाता है। सीढ़ियों में, एडीनाइन थाइमीन के साथ और गुआनाइन साइटोसाइन के साथ जुड़ा हुआ रहता है। बेस के हर जोड़े को एक हाइड्रोजन बॉन्ड जोड़े रखता है। एक जीन में, इन बेस का एक क्रम शामिल रहता है। तीन बेस के क्रम से अमीनो एसिड (अमीनो एसिड प्रोटीन के खंड होते हैं) का कोड या अन्य जानकारी तैयार होती है।

क्रोमोसोम वे सरंचनाएँ होती हैं जिनमें आपके जीन मौजूद होते हैं और ये सरंचनाएँ हर सेल के अंदर होती हैं। हर क्रोमोसोम DNA की एक लंबी कड़ी होता है जिसमें सैंकड़ों जीन एक दूसरे से जुड़े होते हैं। सेल में 23 जोड़ों में व्यवस्थित 46 क्रोमोसोम होते हैं। क्रोमोसोम की हर जोड़ी आपकी माता और एक जोड़ी आपके पिता से मिलती है। इसका मतलब यह है कि आपको माता और पिता, दोनों से आधे-आधे क्रोमोसोम (और आधे आपके जीन) मिलते हैं।

एक आनुवंशिक बीमारी आपके जीन या गुणसूत्रों की समस्या की वजह से होने वाली एक मेडिकल कंडीशन है।

जब आप गर्भ में आए थे, तो आपकी मां के एक अंडाणु और आपके पिता के शुक्राणु से मिलकर एक सेल बना था। वह सेल 2 सेल में बंट गया। फिर वे 2 बंटकर 4 और 4 बंटकर 8 और आगे बढ़ते गए, जब तक कि करोड़ों सेल से मिलकर एक बच्चा बन जाता है।

हर बार सेल के बंटने पर, आपके सभी क्रोमोसोम की उनके हज़ारों जीनों के साथ सटीक प्रतियाँ बनी थीं। सामान्य तौर पर, प्रतियाँ बिल्कुल ठीक होती हैं, लेकिन कभी-कभी कोई गड़बड़ी रह जाती है। यह गड़बड़ी इनमें से एक हो सकती है:

• म्यूटेशन

• क्रोमोसोम की असामान्यता

एक जीन की प्रति में होने वाली एक गड़बड़ी म्यूटेशन होती है। अगर आप पुरुष हैं, तो स्पर्म सेल में म्यूटेशन या अगर आप एक महिला हैं, तो अंडे का सेल में म्यूटेशन आपके बच्चों में जा सकती है। किसी अन्य तरह के सेल में म्यूटेशन होने से आपको समस्याएँ हो सकती हैं, लेकिन आपसे यह आपके बच्चों में नहीं जाती। म्यूटेशन की प्रवृति ऐसी हो सकती है:

• नुकसानदायक: कई म्यूटेशन से समस्याएँ हो सकती हैं

• मददगार: शायद ही किसी म्यूटेशन से आपको मदद मिल सकती है, जैसे कि आपको कुछ तरह के इंफ़ेक्शन होने की संभावना कम होती है

• न नुकसानदायी न ही मददगार: ज़्यादातर लोगों में कम से कम 100 म्यूटेटेड जीन होते हैं, जिनका उन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता

• नुकसानदायक और मददगार दोनों: उदाहरण के लिए, जिस म्यूटेशन से सिकल सेल एनीमिया होता है उनसे मलेरिया से सुरक्षा मिलती है

क्रोमोसोम असामान्यता एक पूरे क्रोमोसोम या एक बड़े हिस्से की प्रति बनाने में हुई गड़बड़ी है। इसकी वजह से यह हो सकता है:

• क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति बन जाती है

• क्रोमोसोम का एक हिस्सा दूसरे में अटक जाता है

• क्रोमोसोम का एक हिस्सा गायब हो

• क्रोमोसोम के एक हिस्से की बहुत सारी प्रतियाँ बन जाती हैं

क्रोमोसोम असामान्यताएं लगभग हमेशा खराब होती हैं। कई कारणों की वजह से गर्भपात होता है (जब आपका बच्चा प्रेग्नेंसी के 20 हफ़्ते से पहले गिर जाता है)। भ्रूण में सबसे आम क्रोमोसोम से जुड़ी असामान्यता डाउन सिंड्रोम नहीं होती।

अक्सर, डॉक्टरों को आनुवंशिक बीमारियों की वजह का पता नहीं चलता। हालाँकि, कभी-कभी उनकी वजहें ये हो सकती हैं:

• विकिरण

• कुछ रसायन

• कुछ दवाएँ