नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी

नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी विकारों का एक समूह है जिसमें किडनी के भीतर फ़्लूड से भरी थैलियां (सिस्ट) विकसित हो जाती हैं, जिससे किडनी की विफलता के साथ क्रोनिक किडनी बीमारी हो जाती है।

• नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी वंशागत आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं।

• लक्षण, जिनमें अत्यधिक पेशाब आना और प्यास लगना शामिल है, नेफ्रोनोफ्थिसिस के लिए बचपन या किशोरावस्था में और ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी के लिए किशोरावस्था या वयस्कता में शुरू होते हैं।

• निदान पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ लैबोरेटरी, इमेजिंग और आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित होते हैं।

• दोनों विकारों का उपचार किडनी की शिथिलता के परिणामों को नियंत्रित करके किया जाता है; बच्चों को पोषण संबंधी सप्लीमेंट और विकास हार्मोन की भी जरूरत हो सकती है।

• किडनी की विफलता पर ध्यान देने के लिए डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन की जरूरत हो सकती है।

नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी आनुवंशिक विकारों का एक समूह होती है जो किडनी के भीतर सूक्ष्म नलिकाओं के विकास को प्रभावित करती है जो मूत्र को जमा और सोडियम को पुनः अवशोषित करती हैं। नतीजतन, मूत्र में अत्यधिक मात्रा में सोडियम निकल जाता है, जिससे शरीर और रक्त में बहुत कम सोडियम होता है। रक्त में अत्यधिक मात्रा में एसिड भी जमा हो सकते हैं। क्षतिग्रस्त नलिकाएँ सूज जाती हैं और खराब हो जाती हैं, जिससे अंततः क्रोनिक किडनी बीमारी (CKD) काफी गंभीर हो जाती है जिसके परिणामस्वरूप अंतिम अवस्था की रीनल बीमारी (ESKD, या अंतिम अवस्था की किडनी विफलता) हो जाती है। यद्यपि विकार समान होते हैं, किन्तु कुछ महत्वपूर्ण अंतर होते हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक पैटर्न और उम्र जब CKD गंभीर हो जाती है।

नेफ्रोनोफ्थिसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के रूप में आनुवंशिक होती है, इसके लिए प्रत्येक माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त किया जाना चाहिए। यह उन लक्षणों का कारण बनता है जो आमतौर पर बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में शुरु होते हैं और आमतौर पर शुरुआती किशोरावस्था में किडनी की विफलता का कारण बनते हैं।

ऑटोसोमल प्रभावी ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी एक ऑटोसोमल प्रभावी विकार के रूप में आनुवंशिक रूप से मिलती है, इसलिए बीमारी होने का कारण एक दोषपूर्ण जीन है जो केवल माता-पिता में से किसी एक से अनुवांशिक रूप से मिला होना चाहिए, और यह आमतौर पर ऐसे लक्षणों का कारण बनता है जो वयस्कता में शुरू होते हैं। क्रोनिक किडनी बीमारी आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच होती है। कभी-कभी, विकार ऐसे व्यक्ति में होता है जिसके किडनी की बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। इन लोगों में विकसित जीन दोष एक नए म्यूटेशन के रूप में हो सकता है (जीन बिना किसी स्पष्ट कारण के असामान्य हो जाता है) या माता या पिता अथवा दोनों में बिना किसी पहचान के दोष मौजूद था।