टाइरोसिनेमिया

टाइरोसिनेमिया अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म की एक बीमारी है, जो टाइयोसिन को मेटाबोलाइज़ करने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम की कमी से होती है। इस बीमारी के सबसे आम प्रकार से लिवर और किडनियों पर असर पड़ता है। टाइरोसिनेमिया विकार तब होता है, जब माता-पिता से ऐसा दोषपूर्ण जीन बच्चों में जाता है, जिससे यह विकार होता है।

• टाइरोसिनेमिया अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म मेटाबोलाइज़ करने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम की कमी से होता है।

• इसके लक्षणों में बुद्धिमता से जुड़ी विकलांगता, लिवर और किडनी की बीमारियां और शरीर से निकलने वाले तरल पदार्थों में से उबली हुई पत्तागोभी की तरह बदबू आना शामिल है।

• इसका निदान ब्लड टेस्ट पर आधारित होता है।

• खास डाइट और कभी-कभी दवाइयों से कुछ बच्चों को आराम मिल सकता है।

अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं।

जिन बच्चों में टाइरोसिनेमिया की कमी होती है वे अमीनो एसिड टाइरोसिन को पूरी तरह तोड़ (मेटाबोलाइज़) नहीं पाते हैं। इस अमीनो एसिड के उप-उत्पादों का निर्माण होता है, जिससे कई प्रकार के लक्षण पैदा होते हैं। इन उप-उत्पादों के कारण शरीर के तरल पदार्थ, जैसे मूत्र और पसीना उबली हुई गोभी की तरह महकने लगते हैं।

आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। टाइरोसिनेमिया में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों के शरीर में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)

अमेरिका के कुछ राज्यों में इस विकार का पता नवजात शिशु के स्क्रीनिंग परीक्षणों से चल जाता है।

मुख्य रूप से टाइरोसिनेमिया के 2 प्रकार होते हैं और एक तीसरा प्रकार बहुत ही कम देखने में आता है:

• टाइप I

• टाइप II

• टाइप III (दुर्लभ)