- Revue générale des affections de la moelle épinière
- Myélite transverse aiguë
- Syndrome de la queue-de-cheval
- Spondylose cervicale et myélopathie cervicarthrosique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Malformations artérioveineuses de la moelle épinière
- Dysréflexie végétative de la moelle épinière
- Compression de la moelle épinière
- Infarctus de la moelle épinière
- Abcès spinal épidural
- Hématome rachidien sous-dural ou épidural
- Dégénérescence subaiguë combinée
- Syrinx de la moelle épinière ou du tronc cérébral
- Myélopathie/Paraparésie spastique tropicale associée au HTLV-1 (HAM/TSP)
La paraplégie spastique héréditaire est un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une paraparésie spastique progressive, médullaire, non segmentaire des membres inférieurs, parfois accompagnée de troubles cognitifs, de crises épileptiques et d'autres symptômes extramédullaires. Le diagnostic est clinique et est parfois obtenu au moyen des tests génétiques. Le traitement est symptomatique, dont les médicaments pour soulager la spasticité.
(Voir aussi Revue générale des affections de la moelle épinière.)
La base génétique de la paraplégie spastique héréditaire est variable et inconnue pour la plupart des formes cliniques. Il existe plus de 80 mutations génétiques connues pour la paraplégie spastique héréditaire (1).
Dans toutes les formes, les faisceaux corticospinaux descendants et, dans une moindre mesure, les cordons dorsaux et les faisceaux spinocérébelleux dégénèrent, parfois avec une perte cellulaire au niveau des expansions ventrales.
Le début survient à tout âge, de la première année de vie jusque chez le sujet âgé, selon la forme génétique spécifique. La paraplégie spastique héréditaire touche les deux sexes.
Référence
1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Accessed January 27, 2025.
Symptomatologie de la paraplégie spastique héréditaire
La symptomatologie de la paraplégie spastique héréditaire comprend une paraparésie spastique des membres inférieurs, des troubles progressifs de la marche, une hyperréflexie, un clonus et une réponse en extension du réflexe cutané plantaire. Les troubles urinaires sont relativement fréquents, l'urgence mictionnelle étant une manifestation précoce. La sensibilité est généralement épargnée, bien qu'une perte de la sensibilité vibratoire distale subtile puisse être constatée à l'examen. Les bras sont habituellement épargnés. Les déficits neurologiques ne sont pas limités à un segment médullaire.
Dans certaines formes, les patients présentent également des atteintes neurologiques extrarachidiennes (p. ex., symptômes spinocérébelleux et oculaires, symptômes extrapyramidaux, atrophie optique, dégénérescence rétinienne, perte auditive, déficience intellectuelle, démence, épilepsie, polyneuropathie, caractéristiques dysmorphiques [p. ex., macrocéphalie, microcéphalie, petite taille, dysmorphies faciales et autres syndromes malformatifs complexes]).
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire
L'anamnèse et l'examen clinique
Parfois, tests génétiques
La paraplégie spastique héréditaire est suspectée devant l'existence d'antécédents familiaux et de tout signe de paraplégie spastique.
Le diagnostic de paraplégie spastique héréditaire repose sur l'exclusion des autres causes et est parfois (p. ex., si la cause est incertaine) obtenu au moyen des tests génétiques. La consultation d'un généticien est recommandée.
Traitement de la paraplégie spastique héréditaire
Symptomatique, dont des médicaments pour soulager la spasticité
Le traitement de toutes les formes de paraplégie spastique héréditaire est symptomatique. Le baclofène ou la tizanidine sont administrés pour la spasticité (1). Les options comprennent le diazépam, le clonazépam, le dantrolène, et la toxine botulique (de type A ou B). Des agents anticholinergiques, tels que l'oxybutynine, peuvent être utilisés pour la spasticité vésicale.
La kinésithérapie et l'exercice peuvent maintenir la mobilité et la force musculaire, améliorer l'amplitude des mouvements et l'endurance, réduire la fatigue et prévenir les spasmes. Certains patients tirent profit de l'utilisation d'attelles, d'une canne ou de béquilles.
Référence pour le traitement
1. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019;18(12):1136-1146. doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
Points clés
Dans toutes les formes de paraplégie spastique héréditaire, les faisceaux corticospinaux descendants et, dans une moindre mesure, les cordons dorsaux et les faisceaux spinocérébelleux dégénèrent.
Les patients présentent une paraparésie spastique avec des troubles évolutifs de la marche, une hyperréflexie, un clonus et des réponses en extension des réflexes plantaires; certaines formes provoquent des déficits neurologiques extraspinaux.
Suspecter une paraplégie spastique héréditaire en cas d'antécédents familiaux et de signes de paraplégie spastique; exclure d'autres causes et si le diagnostic est incertain, envisager un test génétique.
Traiter les symptômes (p. ex., baclofène ou tizanidine contre la spasticité, kinésithérapie).