La maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est liée à une affection cérébrale à prions autosomique dominante qui commence à l'âge adulte.
(Voir aussi Revue générale des maladies à prions.)
La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est présente dans le monde entier et est environ 100 fois moins fréquente que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (1). Elle survient à un âge plus précoce (40 ans versus 60 ans), avec une espérance de vie plus longue (5 ans versus 6 mois).
Les patients présentent des troubles cérébelleux avec une marche instable, une dysarthrie et un nystagmus. Les paralysies du regard, la surdité, la démence, le syndrome parkinsonien, l'hyporéflexie et une réponse en extension du réflexe cutané plantaire sont également fréquents. Les myoclonies sont beaucoup plus rares que dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
La maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker doit être évoquée en cas de symptomatologie caractéristique et de cas familiaux, en particulier s'ils ont ≤ 45 ans. L'IRM cérébrale (anomalies de l'imagerie pondérées en diffusion comme on le voit dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob) et les tests du LCR (RT-QuIC et d'autres marqueurs de lésion neuronale tels que ceux observés dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob) peuvent parfois faire évoquer une maladie à prions, mais ces tests diagnostiques sont moins sensibles dans la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker.
Référence
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
