Le syndrome de Peutz-Jeghers est une affection autosomique dominante caractérisée par des polypes hamartomateux multiples au niveau de l'estomac, de l'intestin grêle et du côlon ainsi que des lésions cutanées pigmentées typiques.
La plupart des cas (66 à 94%) semblent être causés par une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur STK11/LKB1 (sérine/thréonine kinase 11). Les patients ont un risque significativement accru de cancers gastro-intestinaux et non gastro-intestinaux. Les cancers gastro-intestinaux comprennent ceux du pancréas, de l'estomac, de l'intestin grêle et du colon. Les autres cancers sont ceux du sein, du poumon, de l'utérus, des ovaires et des testicules.
Les lésions cutanées sont des macules pigmentées de la peau et des muqueuses, en particulier autour de la bouche, des lèvres et des gencives, des mains et des pieds. Toutes ces lésions, sauf celles de la bouche, tendent à disparaître avec la puberté. Les polypes peuvent saigner ou souvent donner une occlusion ou une invagination.
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Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers
Bilan clinique
Le diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers est évoqué sur le tableau clinique.
Les patients présentant une pigmentation périorale ou buccale et/ou ≥ 2 polypes hamartomateux gastro-intestinaux ou des antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers doivent être évalués à la recherche de ce syndrome qui comprend la recherche des mutations STK11 (voir aussi the American College of Gastroenterology's 2015 clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes).
Surveillance du cancer gastro-intestinal
Les moyens de surveillance des cancers digestifs chez les patients qui ont un syndrome de Peutz-Jeghers comprennent la coloscopie, l'endoscopie haute et l'endoscopie par capsule vidéo dès l'âge de 8 ans, le protocole de surveillance par la suite étant déterminé par les observations. Les polypes du côlon de > 1 cm doivent être réséqués.
Le dépistage du cancer du sein, de l'ovaire, de l'endomètre et du col de l'utérus doit comprendre un examen pelvien annuel dès l'âge de 18 ans doit comprendre une échographie pelvienne ou transvaginale, un test de Papanicolaou (Pap) et une IRM mammaire et/ou une mammographie débutant à l'âge de 25 ans.
La surveillance du cancer du pancréas doit commencer à l'âge de 30 ans et comprendre la cholangiopancréatographie par résonance magnétique (CPIRM) ou l'échographie endoscopique.
La surveillance des testicules (à la recherche d'une tumeur de Sertoli) par examen testiculaire doit être effectuée annuellement de la naissance à l'adolescence; une échographie doit être faite si des anomalies sont palpées ou si une féminisation se produit.
Bien que les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers soient à risque accru de cancer du poumon, aucun dépistage spécifique n'est recommandé mais doit être envisagé si les patients fument.
Les parents au premier degré doivent être évalués à la recherche de lésions cutanées du syndrome de Peutz-Jeghers.
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
