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Ressources du sujet
La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de ≥ 100 polypes adénomateux.
Cette pathologie survient chez environ 1 personne sur 10 000 (1). Les polypes sont présents dans 50% des cas avant l'âge de 15 ans et dans 95% des cas avant l'âge de 35 ans. Un cancer colorectal apparaît avant 40 ans chez presque tous les patients non traités.
Le patient peut également développer plusieurs manifestations extracoliques (antérieurement dénommées syndrome de Gardner), bénignes et malignes. Les manifestations bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, les ostéomes du crâne ou de la mandibule, les kystes sébacés et les adénomes dans d'autres parties du tube digestif. Ces patients ont un risque augmenté de tumeur maligne du duodénum (5 à 11%), du pancréas (2%), de la thyroïde (2%), du cerveau (médulloblastome dans < 1%) et du foie (hépatoblastome chez 0,7% des enfants de < 5 ans) (2).
Références
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Boardman LA, Vilar E, You YN, Samadder J. AGA Clinical Practice Update on Young Adult-Onset Colorectal Cancer Diagnosis and Management: Expert Review. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020 Oct;18(11):2415-2424. doi: 10.1016/j.cgh.2020.05.058
Symptomatologie de la polypose adénomateuse familiale
De nombreux patients sont asymptomatiques, mais une rectorragie, généralement occulte, peut survenir.
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale
Coloscopie
Tests génétiques chez le patient et ses apparentés au 1er degré
Dépistage de l'hépatoblastome chez l'enfant
Le diagnostic de polypose adénomateuse familiale est posé par la mise en évidence de > 100 polypes à la coloscopie (1). Les patients qui ont 10 à 99 adénomes synchrones ont une oligopolypose ou une polypose adénomateuse familiale atténuée. La polypose adénomateuse familiale atténuée est définie par < 100 adénomes à la présentation héritée selon un mode autosomique dominant (2). Bien que les lésions caractéristiques de la polypose adénomateuse familiale puissent être reconnues lors de la sigmoïdoscopie, une coloscopie est habituellement réalisée pour détecter un cancer plus proximal, ce qui nécessiterait une évaluation à la recherche de métastases avant le traitement.
Dans ce cas, le patient doit bénéficier d’examens génétiques pour identifier la mutation spécifique, qui doit alors être recherchée chez les apparentés au 1er degré (2, 3). Si les examens génétiques ne sont pas disponibles, l'entourage doit être dépisté par une sigmoïdoscopie annuelle débutant à l'âge de 10-12 ans, en réduisant la fréquence chaque décennie. Si aucun polype n'a été mis en évidence à 50 ans, la fréquence du dépistage est alors la même que pour le patient présentant un risque moyen (2). Dans la polypose adénomateuse familiale atténuée, la coloscopie peut être différée jusqu'à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine avec des examens tous les 1-2 ans. La coloscopie est fortement recommandée étant donné la distribution plus proximale des polypes dans cette forme de polypose adénomateuse familiale atténuée (2).
Références pour le diagnostic
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Syngal S, Brand RE, Church JM,et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline. Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263. doi: 10.1038/ajg.2014.435
3. Heald B, Hampel H, Church J, et al; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer. Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Position statement on multigene panel testing for patients with colorectal cancer and/or polyposis. Fam Cancer. 2020 Jul;19(3):223-239. doi: 10.1007/s10689-020-00170-9
Traitement de la polypose adénomateuse familiale
Colectomie
Surveillance endoscopique du tractus gastro-intestinal restant
Peut-être un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS)
La colectomie doit être effectuée rapidement après le diagnostic. La coloproctectomie totale élimine le risque de cancer colorectal. Les options de reconstruction les plus couramment utilisées sont l'anastomose iléo-anale avec poche iléo-anale et l'iléostomie permanente. Si une colectomie subtotale (la résection de la majorité du côlon, en laissant le rectum en place) avec une anastomose iléorectale est effectuée, la partie rectale restante doit être inspectée fréquemment; les nouveaux polypes doivent être réséqués ou détruits. Les AINS pourraient prévenir la formation de nouveaux polypes. Si de nouveaux polypes apparaissent trop rapidement ou en quantité trop importante pour être réséqués, la résection du rectum est nécessaire.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Après une colectomie, les patients doivent faire l'objet d'une surveillance endoscopique haute à intervalles réguliers. L'American College of Gastroenterology recommande de pratiquer une endoscopie haute comprenant une duodénoscopie en commençant à l'âge de 25 à 30 ans et de répéter la surveillance tous les 6 mois à 4 ans en fonction du stade de la polypose duodénale (1). La classification de Spigelman est utilisée pour déterminer le degré de polypose en fonction de quatre variables (nombre de polypes, taille des polypes, histologie et dysplasie) et le score calculé fournit un intervalle de surveillance recommandé (2). Un examen annuel de la thyroïde par échographie est également recommandé.
Références pour le traitement
1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-263. doi:10.1038/ajg.2014.435
2. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al. Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol. 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Points clés
La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de ≥ 100 polypes adénomateux.
Presque tous les patients développent un cancer du côlon avant l'âge de 40 ans, donc la proctocolectomie totale est généralement effectuée peu après le diagnostic.
Les patients ont un risque accru d'autres cancers, en particulier du duodénum, mais aussi du pancréas, de la thyroïde, du cerveau et du foie.
Après le traitement, les patients sont examinés régulièrement à la recherche d'autres cancers et du développement de polypes dans le tractus digestif supérieur.
Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale peuvent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans.
