Le syndrome de Brugada est une canalopathie héréditaire, caractérisée par de grandes ondes J et une élévation de ST associées à une inversion de l'onde T dans les dérivations V1-V3, ce qui entraîne un risque accru de tachycardie ventriculaire et de fibrillation ventriculaire, conduisant à une syncope et à des mort subites. Le diagnostic repose sur l'ECG et souvent des tests électrodiagnostiques et/ou des tests génétiques. Le traitement consiste en un cardioverteur-défibrillateur implantable. Les membres de la famille doivent être dépistés.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
Globalement, l'incidence du syndrome de Brugada est d'environ 5 pour 10 000 (1), mais il existe d'importantes variations selon l'ethnie et, par conséquent, la région géographique; l'incidence est la plus élevée en Asie du Sud-Est (37 sur 10 000), au Moyen-Orient (18/10 000), et dans le reste de Asie (17 sur 10 000) et beaucoup plus basse en Europe (1/10 000) et en Amérique du Nord (0,5/10 000) (1). La majorité des patients présentant un syndrome de Brugada cliniquement apparent sont des hommes (85%) (1).
Référence générale
1. Vutthikraivit W, Rattanawong P, Putthapiban P, et al: Worldwide Prevalence of Brugada Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Cardiol Sin 34(3):267–277, 2018. doi: 0.6515/ACS.201805_34(3).20180302B
Physiopathologie du syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada résulte de mutations qui
Diminuent les courants de sodium ou de calcium vers l'intérieur OU
Augmentent les courants précoces de potassium vers l'extérieur
Ces anomalies conduisent à une perte précoce du plateau du potentiel d'action, en particulier dans les cellules épicardiques de la voie d'éjection du ventricule droit, ce qui produit des modifications caractéristiques de l'ECG précordial droit et une tendance aux tachyarythmies ventriculaires. Bien que différentes mutations aient été rapportées, la plupart sont situéess dans le gène SCN5A, produisant une perte de fonction du courant de sodium entrant (1).
Typiquement, les patients n'ont pas de cardiopathie structurelle. Néanmoins, des relations avec d'autres maladies cardiaques génétiques et des cardiopathies acquises sont de plus en plus reconnues, comme l'est le chevauchement avec le syndrome du syndrome du long QT de type 3 avec un syndrome de repolarisation précoce et avec la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire droite.
Référence pour la physiopathologie
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Symptomatologie du syndrome de Brugada
Chez certains patients, le syndrome de Brugada n'a aucune expression clinique. Cependant, chez beaucoup de patients, il induit des syncopes ou des morts subites par tachycardie ventriculaire et fibrillation ventriculaire polymorphe. Les troubles du rythme ventriculaires peuvent entraîner une mort subite pendant le sommeil. Environ 10% des patients développent des tachyarythmies auriculaires, principalement une fibrillation auriculaire (1), et certains se présentent même avec une fibrillation auriculaire (2).
Les événements surviennent plus souvent la nuit et ne sont habituellement pas liés à l'exercice. Les événements peuvent également être provoqués par la fièvre et certains médicaments, dont les inhibiteurs des canaux sodiques, les bêta-bloqueurs, certains antidépresseurs et antipsychotiques, le lithium, l'alcool et la cocaïne (3).
Références pour la symptomatologie
1. Giustetto C, Cerrato N, Gribaudo E, et al: Atrial fibrillation in a large population with Brugada electrocardiographic pattern: prevalence, management, and correlation with prognosis. Heart Rhythm 11(2):259–265, 2014. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.10.043
2. Rodríguez-Mañero M, Namdar M, Sarkozy A, et al: Prevalence, clinical characteristics and management of atrial fibrillation in patients with Brugada syndrome. Am J Cardiol 111(3):362–367, 2013. doi:10.1016/j.amjcard.2012.10.012
3. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnostic du syndrome de Brugada
Électrocardiographie (ECG)
Anamnèse familiale
Tests provocateurs pour induire des modifications caractéristiques de l'ECG
Tests génétiques
Le diagnostic doit être évoqué en cas d'arrêt cardiaque ou de syncope inexpliqués ou d'antécédents familiaux de ce syndrome, lorsque les sujets affectés n'ont pas de maladie structurelle.
Le diagnostic initial du syndrome de Brugada est basé sur un tracé ECG caractéristique, le tracé de Brugada de type 1(voir figure ECG de Brugada de type 1). L'aspect caractéristique de l'ECG (tracé de Brugada de type 1) comporte une élévation du segment ST en V1 et V2 (impliquant parfois V3) qui explique que le complexe QRS dans ces dérivations ressemble à un bloc de branche droit. Le segment ST est arrondi et descend pour produire une inversion de l'onde T. Seul un modèle de type 1 spontané est considéré diagnostique du syndrome de Brugada selon le score du syndrome de Brugada de Shanghai (1).
Les degrés moindres de ces aspects (tracé ECG de Brugada de type 2 et le type 3) ne sont pas considérés comme diagnostiques. L'aspect type 2 et type 3 peut évoluer en type 1 spontanément, en cas de fièvre ou en réponse à des médicaments. Ce dernier est la base d'un test diagnostique de provocation utilisant habituellement l'ajmaline IV, le procaïnamide, le flécaïnide ou le pilsicainide. Des scores ont été développés pour faciliter le diagnostic du syndrome de Brugada dans les cas limites (1). Dans de tels cas, le diagnostic de syndrome de Brugada est considéré comme possible. Le recueil des critères cliniques, des antécédents familiaux et génétiques est nécessaire pour établir le diagnostic (1).
Le rôle des examens électrophysiologiques est actuellement débattu. La tachycardie ventriculaire ou la fibrillation ventriculaire inductibles avec stimulation ventriculaire limitée à 2 stimuli supplémentaires ont reçu une indication de classe IIa chez les patients asymptomatiques avec un ECG de Brugada de type 1 spontané pour la stratification du risque (2), mais elle ne fait pas partie du système de notation diagnostique de Shanghai (1). Les tests génétiques sont habituellement recommandés mais ont un rendement d'environ 20% (3).
Le diagnostic du syndrome de Brugada comprend l'examen et l'exclusion d'autres troubles qui produisent des signes cardiaques similaires, dont l'hypothermie, l'hypocalcémie, le bloc de branche droit, la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit, l'embolie pulmonaire aiguë et l'occlusion de l'artère coronaire antérieure descendante de la branche conique de l'artère coronaire droite (1).
ECG de Brugada de Type 1
Élévation évidente du point J avec aspect arrondi du segment ST, menant à une inversion de l'onde T dans les dérivations V1 et V2. |
Références pour le diagnostic
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Traitement du syndrome de Brugada
Cardioverteur-défibrillateur implantable
Dépistage des membres de la famille
Les patients qui ont un schéma ECG spontané ou provoqué de syndrome de Brugada de type 1 et une syncope inexpliquée récente, une tachycardie ventriculaire soutenue ou un arrêt cardiaque doivent généralement bénéficier de la pose d'un cardioverteur-défibrillateur implantable (1).
Lorsque les décharges fréquentes de cardioverteurs-défibrillateurs implantables doivent être supprimées, la quinidine, qui bloque le courant sortant transitoire du potassium qui peut être augmenté dans le syndrome de Brugada, peut être efficace. L'isoprotérénol IV a également été utilisé si la cause des troubles du rythme fréquemment récurrents semble transitoire et réversible (2). Chez les patients réfractaires à un tel traitement, l'ablation par cathéter du substrat arythmogène peut être envisagée (3).
Le traitement optimal des patients qui ont un syndrome de Brugada diagnostiqué sur des modifications de l'ECG et sur une anamnèse familiale mais qui n'ont pas de syncope ou d'arythmie est mal défini, mais on sait que ces patients sont à risque accru de mort subite. Des systèmes de notation ont été développés pour déterminer si la pose d'un cardioverteur-défibrillateur implantable est approprié chez ces patients (4).
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Brodie OT, Michowitz Y, Belhassen B: Pharmacological Therapy in Brugada Syndrome. Arrhythm Electrophysiol Rev 7(2):135–142, 2018. doi: 10.15420/aer.2018.21.2
3. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
4. Rattanawong P, Mattanapojanat N, Mead-Harvey C, et al: Predicting arrhythmic event score in Brugada syndrome: Worldwide pooled analysis with internal and external validation. Heart Rhythm 20:1358–1367, 2023. doi: 10.1002/joa3.12822
Prévention des troubles du rythme du syndrome de Brugada
Il est important d'éviter les facteurs qui peuvent déclencher des troubles du rythme. Les patients doivent surveiller leur température en cas de maladie infectieuse et prendre un traitement antipyrétique en cas de fièvre. Lorsque cela est possible, les médecins doivent arrêter tout médicament prédisposant et prescrire des alternatives. Les patients doivent éviter les substances, en particulier la cocaïne et les excès d'alcool, qui sont arythmogènes en cas de syndrome de Brugada (pour une liste à jour, voir www.brugadadrugs.org).
Points clés
Le syndrome de Brugada est un trouble génétique entraînant des modifications caractéristiques de l'ECG et un risque accru d'arythmies ventriculaires entraînant des syncopes et parfois une mort subite cardiaque à un âge relativement jeune
Les facteurs de risque de troubles du rythme symptomatiques comprennent la fièvre et de nombreux médicaments et d'autres substances (p. ex., alcool, cocaïne).
Le diagnostic repose sur l'ECG, parfois avec des tests de provocation
Un cardioverteur-défibrillateur implantable peut être nécessaire.
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
www.brugadadrugs.org: vise à fournir des informations à jour sur l'utilisation sûre des médicaments dans le syndrome de Brugada
