La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. Une petite quantité d'ADN peut être amplifiée par la PCR, qui peut produire des millions de copies d'un gène ou de segments de gènes. L'ARN peut être amplifié en combinant l'enzyme reverse transcriptase (RT) avec la PCR traditionnelle.
(Voir aussi Revue générale de la génétique.)
Des sondes génétiques peuvent être utilisées pour localiser des segments spécifiques de l'ADN normal ou muté. Différents types de sondes peuvent tester un large éventail de dimensions des séquences d'ADN. Une séquence d'ADN connue peut être clonée, puis marquée par fluorescence (en utilisant une hybridation fluorescente in situ [FISH]); ce segment est ensuite associé à un prélèvement de test. L'ADN marqué se lie à son segment d'ADN complémentaire et peut ainsi être détecté en mesurant la quantité et le type de fluorescence. Les sondes génétiques peuvent détecter un grand nombre de troubles avant et après la naissance.
Les DNA microarrays sont de puissants outils qui peuvent être utilisés pour identifier les mutations de l'ADN. Une seule puce (microarray) permet de tester des millions de modifications différentes de l'ADN à partir d'un seul prélèvement. Les microarrays d'ADN peuvent être utilisés dans les études d'association pangénomique (genome-wide association studies, GWAS) pour comparer les populations de patients et les populations témoins afin d'identifier des variants d'ADN qui peuvent contribuer au risque de maladie.
L'array comparative genomic hybridization (aCGH) est un type de microarray actuellement utilisé pour identifier des régions supprimées ou dupliquées de la séquence d'ADN dans des chromosomes spécifiques. L'ADN d'un patient est comparé à un génome de référence à l'aide de sondes oligonucléotidiques. En utilisant l'array comparative genomic hybridization (aCGH), la totalité du génome peut être testée.
Les technologies de séquençage de nouvelle génération ont radicalement changé l'approche du diagnostic génétique. Cette technologie consiste à subdiviser le génome entier en petits segments, à séquencer les segments, puis à réassembler les séquences en utilisant des techniques de calcul intensif pour fournir la séquence base par base du génome entier ou de régions plus limitées, comme la partie exprimée du génome connu comme l'exome. Ce processus permet d'identifier les variations de nucléotides uniques ou multiples ainsi que les régions d'insertion ou de délétion. Les coûts de cette technologie ont considérablement diminué et continuent de baisser. L'équipement et les méthodes de calcul continuent également à s'améliorer.
Cette technologie révolutionnaire et en évolution rapide a transféré une partie importante des aspects techniques du diagnostic génétique vers le séquençage de nouvelle génération et est devenu le pilier du diagnostic génétique. Cependant, le volume d'informations généré par le séquençage de l'exome ou du génome entraîne une variété de problèmes d'interprétation qui compliquent la compréhension des résultats. Malgré ces problèmes, ces techniques semblent être la technologie du futur.
