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Professionnels de la santé
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Le Manuel MSD
Version pour professionnels de la santé
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Sujets spéciaux
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Principes généraux de génétique médicale
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Principes généraux de génétique médicale
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Réduire toutes
Revue générale de la génétique
Structure
Fonction du gène
Facteurs épigénétiques
Traits héréditaires et types d'hérédité
Construction de l'arbre généalogique d'une famille
Points clés
Anomalies monogéniques
Autosomique dominant
Autosomique récessif
Dominants liés à l'X
Caractères récessifs liés à l'X
Facteurs affectant l'expression des gènes
Pénétrance et expressivité
Hérédité liée au sexe
Empreinte génomique
Codominance
Inactivation chromosomique
Points clés
Hérédité multifactorielle (complexe)
Variantes et mutations de l'ADN
Mutations et polymorphismes
Mosaïcisme
Chromosomes supplémentaires ou manquants
Disomie uniparentale
Translocation chromosomique
Maladies par expansion de triplets (troubles par répétition de trinucléotides)
Anticipation
Points clés
Anomalies de l'ADN mitochondrial
Points clés
Technologies de diagnostic génétique
Applications cliniques de la génétique
Compréhension de la maladie
Diagnostic
Dépistage génétique
Traitement
Pharmacogénomique
Thérapie génique
Plus d'information
Points clés
Controverses éthiques en génétique