Ces nouvelles capacités diagnostiques et thérapeutiques soulèvent de nombreuses controverses sur la façon dont elles doivent être utilisées. Par exemple, on peut craindre que l'information génétique puisse être utilisée abusivement pour discriminer (p. ex., en refusant une couverture d'assurance maladie ou un emploi) les sujets porteurs de facteurs de risque génétique de troubles particuliers. Des questions concernent l'intimité même de l'information génétique d'une personne et l'on peut s'interroger si le test peut être rendu obligatoire.
Le dépistage prénatal d'anomalies génétiques causes de troubles graves est largement conseillé; cependant, il est à craindre que le dépistage puisse également être utilisé pour sélectionner des caractères qui sont esthétiquement désirables (p. ex., aspect physique, intelligence).
Le clonage est extrêmement controversé. Des études animales suggèrent que le clonage est beaucoup plus susceptible que les méthodes naturelles à entraîner des défauts qui sont mortels ou qui causent de graves problèmes de santé. La création d'un être humain par clonage est largement considérée comme contraire à l'éthique, illégale dans la plupart des juridictions et techniquement difficile.
La transmission de certains troubles mitochondriaux a été évitée en créant un embryon en utilisant le matériel biologique de 3 personnes différentes. Les techniques sont basées sur le fait que les mitochondries proviennent entièrement de la mère et que les mitochondries contiennent leur propre ADN séparé de l'ADN nucléaire.
Dans le transfert pronucléaire, une femme porteuse d'une mutation mitochondriale voit son ovule fécondé in vitro par le sperme de son partenaire. Un ovule de donneur d'une femme dont les mitochondries sont normales est également fécondé avec le sperme du même donneur. Ensuite, les pronuclei mâles et femelles sont retirés du premier zygote et transplantés dans le zygote donneur après que son noyau ait été retiré. Cet embryon fécondé contient donc l'ADN masculin du spermatozoïde, l'ADN de l'ovule féminin affecté et les mitochondries normales (et leur génome) d'une seconde femme, aboutissant à un embryon sans maladie mitochondriale.
Le transfert de fuseau maternel est un processus similaire. Dans ce cas, un ovocyte est retiré de la femme atteinte. Lorsque l'ovocyte est au stade de métaphase II de la division cellulaire, le complexe fuseau-chromosome est enlevé et inséré dans un ovocyte donneur sain dont le noyau a été retiré. Cet œuf est ensuite fécondé avec du sperme et implanté dans l'utérus du receveur.
L'édition génique par CRISPR–Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9) consiste à modifier la séquence d'ADN délétère d'un gène. Ceci est encore au stade expérimental, mais a été effectué sur plusieurs embryons humains. Les principales préoccupations éthiques concernent l'introduction de modifications induites par l'homme dans la lignée germinale d'un individu et donc potentiellement à travers une population à mesure que les changements sont transmis aux générations futures.
Ces thérapies génèrent des préoccupations éthiques sérieuses et non encore résolues.
(Voir aussi Revue générale de la génétique.)
