La paralysie cérébrale (PC) est un terme qui décrit un groupe de conditions hétérogènes qui provoquent une spasticité non évolutive, une ataxie ou des mouvements involontaires; il ne s'agit pas d'une maladie spécifique (1). Les troubles cliniques similaires qui se manifestent après l'âge de 2 ans ne sont pas considérés comme une paralysie cérébrale.
La prévalence globale de la paralysie cérébrale est de 2/1000 naissances vivantes (2). Deux facteurs de risque d'augmentation de la prévalence sont le faible poids à la naissance et la prématurité: nouveau-nés pesant entre 1000 et 1499 g (59,18/1000 naissances vivantes) et prématurés < 28 semaines de gestation (111,8/1000 naissances vivantes).
Références générales
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Oskoui M, Coutinho F, Dykeman J, Jetté N, Pringsheim T. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis [published correction appears in Dev Med Child Neurol. 2016 Mar;58(3):316. doi: 10.1111/dmcn.12662]. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-519. doi:10.1111/dmcn.12080
Étiologie de la paralysie cérébrale
L'étiologie de la paralysie cérébrale est plurifactorielle, et une cause spécifique est parfois difficile à déterminer. Les facteurs de risque qui contribuent souvent incluent la prématurité et les troubles qui lui sont fréquemment associés, tels que les troubles in utero, l'encéphalopathie néonatale et/ou l'encéphalopathie bilirubinique chronique (anciennement appelée ictère nucléaire). Des facteurs périnataux (p. ex., asphyxie périnatale, accident vasculaire cérébral, infections du système nerveux central [SNC]) sont à l'origine d'une minorité significative des cas.
Des résultats anormaux du séquençage complet de l'exome ou du séquençage complet du génome peuvent être observés chez plus de 30% des patients atteints de paralysie cérébrale (1).
Un traumatisme du système nerveux central ou une maladie systémique sévère (p. ex., accident vasculaire cérébral, méningite, sepsis, déshydratation) survenant pendant la petite enfance (avant l'âge de 2 ans) peuvent aussi être la cause d'un tableau de paralysie cérébrale.
Des exemples de types de paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) sont
Diplégie spastique après naissance prématurée
Hémiplégie spastique chez les nouveau-nés à terme ayant subi un accident vasculaire cérébral néonatal
Quadriplégie spastique après asphyxie périnatale chez les prématurés, les nouveau-nés petits pour l'âge gestationnel, ou les deux
Les types dyskinétiques, y compris les formes athétoïde et dystonique après asphyxie périnatale ou encéphalopathie bilirubinique chronique
Formes ataxiques, le plus souvent d'étiologie inconnue, parfois dues à des troubles cérébelleux génétiques
Référence pour l'étiologie
1. Moreno-De-Luca A, Millan F, Pesacreta DR, et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. 2021;325(5):467-475. doi:10.1001/jama.2020.26148
Symptomatologie de la paralysie cérébrale
Les manifestations cliniques pour tous les types de paralysie cérébrale comprennent généralement un retard du développement moteur et, souvent, une persistance des réflexes archaïques, une hyperréflexie et une altération du tonus musculaire.
La paralysie cérébrale peut être associée à des déficits et à des affections telles que douleur chronique, troubles du langage et de la parole (avec ou sans déficience auditive), convulsions, troubles du comportement, luxation de la hanche et hypersalivation (3). Un strabisme et d'autres troubles visuels peuvent exister. L'enfant atteint d'athétose par encéphalopathie bilirubinique chronique présente souvent une surdité de perception et une paralysie de la verticalité du regard.
Nombre d'enfants atteints d'hémiplégie ou de diplégie spastiques ont une intelligence normale; d'autre part, les enfants qui présentent une tétraplégie spastique ou une paralysie cérébrale mixte peuvent présenter une déficience intellectuelle grave.
Types de paralysie cérébrale
La paralysie cérébrale est classée comme suit, en fonction de la localisation de la lésion malformative ou lésionnelle du système nerveux central (1, 2):
La paralysie cérébrale spastique est le type le plus fréquent et se produit dans > 80% des cas (2). La paralysie cérébrale spastique peut se manifester par une hémiplégie spastique, une quadriplégie spastique ou une diplégie spastique. La spasticité est une résistance à l'étirement passif du muscle; cette résistance augmente avec la vitesse de mobilisation. Elle est due à l'atteinte du premier motoneurone et entraîne un trouble moteur de sévérité variable. On constate habituellement au niveau des membres atteints une exagération des réflexes ostéotendineux, une hypertonie musculaire et de mauvaises commandes et coordinations des mouvements volontaires. Des rétractions musculotendineuses se développent et peuvent déformer les articulations. Une marche en ciseaux et la marche sur la pointe des pieds sont typiques. Dans les formes mineures, la gêne fonctionnelle ne se manifeste que dans certaines activités physiques (p. ex., lors de la course). Des troubles moteurs corticobulbaires buccaux, linguaux et pharyngés, qui provoquent une dysarthrie ou des troubles de déglutition (dysphagie), sont souvent observés dans les formes tétraplégiques.
La paralysie cérébrale dyskinétique (paralysie cérébrale athétoïde ou paralysie cérébrale dystonique) est le deuxième type le plus fréquent. Elle est observée chez environ 15% des personnes atteintes de paralysie cérébrale et est liée à l'atteinte des noyaux gris centraux. La paralysie cérébrale athétoïde ou dystonique se caractérise par des mouvements involontaires lents et sinueux des extrémités proximales et du tronc (mouvements athétoïdes), souvent déclenchés par des tentatives de mouvement volontaire ou par l'excitation. De brusques mouvements des segments proximaux (choréiques) peuvent également être observés. Ces mouvements anormaux augmentent avec l'émotion et disparaissent dans le sommeil. Il existe une dysarthrie, souvent sévère.
La paralysie cérébrale ataxique est rare et résulte de l'atteinte du cervelet ou de ses voies. Une hypotonie, une incoordination et un tremblement intentionnel entraînent un déséquilibre, une démarche ébrieuse avec élargissement du polygone de sustentation et une difficulté d'exécution des gestes fins et rapides.
La paralysie cérébrale mixte est fréquente. Ce type se manifeste le plus souvent par une spasticité et une athétose/dystonie.
Un outil appelé Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R) (système de classification de la fonction motrice globale élargi et révisé) peut être utilisé pour décrire la fonction motrice globale des enfants qui ont une paralysie cérébrale. Le système classe la fonction motrice globale en 5 groupes différents. Il fournit une description de la fonction motrice actuelle qui permet d'identifier les besoins actuels et futurs en aides à la mobilité.
Références pour la symptomatologie
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al. Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol. 2017;16(9):741–749. doi:10.1016/S1474-4422(17)30252-1
3. Novak I, Hines M, Goldsmith S, Barclay R. Clinical prognostic messages from a systematic review on cerebral palsy. Pediatrics. 2012;130(5):e1285-e1312. doi:10.1542/peds.2012-0924
Diagnostic de la paralysie cérébrale
L'anamnèse et l'examen clinique
IRM cérébrale
Examens pour exclure les troubles métaboliques ou neurologiques héréditaires
Si une paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) est suspectée, identifier le trouble sous-jacent, si possible, est important. Les antécédents médicaux peuvent orienter vers une cause. L'IRM cérébrale détecte des anomalies dans la plupart des cas et constitue la modalité d'imagerie préférée; la TDM peut également être utilisée. L'échographie crânienne peut parfois être utile pour identifier une hémorragie et une leucomalacie.
Historiquement, le diagnostic de paralysie cérébrale était généralement posé entre 12 et 24 mois. Cependant, la paralysie cérébrale peut être diagnostiquée dès l'âge corrigé de < 5 mois chez les nourrissons présentant des risques détectables à la naissance (p. ex., prématurité, encéphalopathie). Le diagnostic peut être posé à l'aide d'une combinaison de neuro-imagerie (IRM cérébrale), d'un examen neurologique standardisé (p. ex., Hammersmith Infant Neurological Examination) (1) et d'une évaluation motrice standardisée (p. ex., Prechtl Qualitative Assessment of General Movements) (2).
Les enfants à haut risque doivent être suivis de près et comprennent les enfants présentant les éléments suivants:
Antécédents d'asphyxie ou signes d'accident vasculaire cérébral et anomalies périventriculaires (telles que la leucomalacie périventriculaire) à l'échographie transfontanellaire chez les prématurés
Ictère
Méningite
Convulsions néonatales
Une hypertonie
Hypotonie
Suppression du réflexe
Environ la moitié des enfants atteints de paralysie cérébrale présentent des signes concomitants d'épilepsie. Chez ces patients, un électroencéphalogramme peut être utile pour la prise en charge ultérieure des convulsions.
Un dépistage des troubles visuels et auditifs doit être réalisé.
Diagnostic différentiel
La paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) doit être différenciée de maladies neurologiques héréditaires évolutives et d'affections relevant de la chirurgie ou d'autres traitements neurologiques spécifiques. Les erreurs innées du métabolisme doivent être exclues par le dépistage néonatal ou par des tests génétiques ou métaboliques supplémentaires. (Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire pour des informations concernant les tests spécifiques.)
Quand l'histoire et/ou l'IRM crânienne ne permettent pas d'identifier clairement une cause, des examens doivent être effectués pour éliminer certaines maladies de surcharge évolutives touchant le système moteur (p. ex., maladie de Tay-Sachs, leucodystrophie métachromatique, mucopolysaccharidoses) et des troubles métaboliques (p. ex., un trouble du métabolisme des acides organiques ou aminés).
D'autres troubles évolutifs (p. ex., dystrophie neuroaxonale infantile) peuvent être suspectés par l'étude des conductions nerveuses et l'électromyographie. Ceux-ci et de nombreux autres troubles cérébraux qui provoquent une paralysie cérébrale (et d'autres manifestations) sont de plus en plus identifiés par des tests génétiques (p. ex., analyse par microréseaux, panel de gènes des troubles de paralysie cérébrale, analyse du séquençage de l'exome entier, technologies de séquençage de nouvelle génération), qui peuvent être effectués pour rechercher un trouble spécifique ou pour dépister de nombreux troubles.
La paralysie cérébrale ataxique est particulièrement difficile à identifier et chez de nombreux enfants qui ont une ataxie persistante, une maladie cérébelleuse dégénérative évolutive est finalement identifiée comme cause.
L'athétose, l'automutilation et l'hyperuricémie chez les garçons sont fortement évocatrices du syndrome de Lesch-Nyhan.
Des anomalies cutanées ou oculaires peuvent révéler une sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex), une neurofibromatose, une ataxie-télangiectasie, une maladie de Von Hippel–Lindau ou un syndrome de Stürge-Weber.
Dans l'amyotrophie spinale infantile, dans les dystrophies musculaires et dans les troubles de la jonction neuromusculaire dans lesquels il existe une hypotonie et une hyporéflexie, il n'y a habituellement aucun signe d'atteinte cérébrale. (Voir aussi Amyotrophie spinale (AMS) et Introduction aux troubles musculaires héréditaires.)
L'adrénoleucodystrophie commence plus tard dans l'enfance, mais d'autres leucodystrophies commencent plus tôt et peuvent être initialement confondues avec une paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale).
Références pour le diagnostic
1. Ljungblad UW, Paulsen H, Tangeraas T, Evensen KAI. Reference Material for Hammersmith Infant Neurologic Examination Scores Based on Healthy, Term Infants Age 3-7 Months. J Pediatr. 2022;244:79-85.e12. doi:10.1016/j.jpeds.2022.01.032
2. Einspieler C, Prechtl HF. Prechtl's assessment of general movements: a diagnostic tool for the functional assessment of the young nervous system. Dev Disabil Res Rev. 2005;11(1):61-67. doi:10.1002/mrdd.20051
Traitement de la paralysie cérébrale
Kinésithérapies et ergothérapies
Parfois, orthèses, thérapie par contrainte
Parfois des relaxants musculaires pour la spasticité
Injections de toxine botulique pour traiter la spasticité
Baclofène intrathécal pour traiter la spasticité
Appareils et accessoires fonctionnels
Parfois, chirurgie orthopédique
La kinésithérapie et l'ergothérapie pour les étirements, le renforcement musculaire et la facilitation de schémas de mouvement efficaces sont généralement le traitement de première intention et sont souvent associées à d'autres traitements. Un appareillage, un traitement de contrainte et des médicaments peuvent être ajoutés selon les besoins.
La toxine botulique peut être injectée dans les muscles afin de diminuer leur force de traction inégale sur les articulations et prévenir les rétractions fixes chez certains enfants présentant des caractéristiques de spasticité (1). Ce médicament est particulièrement indiqué pour la spasticité localisée/segmentaire des membres supérieurs et inférieurs chez les enfants atteints de paralysie cérébrale.
Les myorelaxants, dont le baclofène, les benzodiazépines (p. ex., diazépam), la tizanidine, et rarement le dantrolène, peuvent diminuer la spasticité. Ces médicaments oraux sont considérés comme le traitement de première intention de la spasticité, en particulier chez les enfants atteints de spasticité généralisée.
Le baclofène intrathécal (via pompe sous-cutanée et cathéter) peut être envisagé chez les enfants présentant une spasticité sévère n'ayant pas répondu à un essai ou ayant présenté des effets indésirables importants avec les médicaments antispastiques oraux.
La chirurgie orthopédique (p. ex., par libération ou transfert des tendons musculaires) peut aider à réduire les limitations de mouvement articulaire ou le mauvais alignement chez les enfants présentant des contractures sévères ou une limitation extrême de la mobilité. La rhizotomie dorsale sélective, effectuée par un neurochirurgien, peut aider quelques enfants si la spasticité touche principalement les jambes et si les capacités cognitives sont bien développées.
Les dispositifs d'assistance peuvent améliorer la mobilité et la communication, aider à maintenir l'amplitude des mouvements et faciliter les activités de la vie quotidienne chez certains enfants gravement atteints. Les enfants sans limitations intellectuelles sévères peuvent participer à des programmes d'exercice adaptés et même à des compétitions. La rééducation orthophonique ou différentes méthodes de communication peuvent être nécessaires pour favoriser les interactions.
Lorsque les limitations intellectuelles ne sont pas sévères, les enfants peuvent fréquenter des classes ordinaires. La rééducation aux activités quotidiennes (p. ex., toilette, habillage, alimentation) augmente l'autonomie et l'estime de soi et réduit considérablement la charge des familles et des soignants. Certains enfants ont besoin d'accompagnement et d'assistance de façon permanente à différents degrés. De nombreuses installations pour enfants mettent en place des programmes de transition pour les patients lorsqu'ils deviennent adultes et qu'ils ont moins de soutien pour les aider car ils ont des besoins spéciaux.
Les parents d'un enfant présentant des limitations chroniques ont besoin d'une assistance et de conseils pour comprendre la situation et le potentiel de leur enfant et pour surmonter leurs propres sentiments possibles de culpabilité, colère, refus et/ou tristesse (voir Effets sur la famille). Ces enfants atteignent leur plein potentiel grâce à des soins stables et constants, et avec l'aide d'organismes publics et privés (p. ex., services de santé communautaire, organismes de réadaptation professionnelle, organisations de santé comme United Cerebral Palsy).
Références pour le traitement
1. Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society, Delgado MR, Hirtz D, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010;74(4):336-343. doi:10.1212/WNL.0b013e3181cbcd2f
2. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Pronostic de la paralysie cérébrale
La plupart des enfants survivent jusqu'à l'âge adulte. Les troubles importants de succion et de déglutition, pouvant nécessiter une alimentation par sonde de gastrostomie, peuvent réduire l'espérance de vie en raison du risque accru de pneumonie d'aspiration et d'insuffisance respiratoire (1). Une atteinte motrice sévère et une déficience intellectuelle peuvent également augmenter le risque de mortalité (2).
Les taux de mortalité ont diminué dans le monde grâce aux progrès des traitements et des soins (1). L'objectif général pour ces enfants est d'atteindre la meilleure autonomie possible dans la limite de leur atteinte motrice et de leurs troubles associés. Nombre d'enfants, en particulier ceux atteints de diplégie ou d'hémiplégie spastique, peuvent mener une vie presque typique grâce à un accompagnement adapté.
Références pour le pronostic
1. Blair E, Langdon K, McIntyre S, Lawrence D, Watson L. Survival and mortality in cerebral palsy: observations to the sixth decade from a data linkage study of a total population register and National Death Index. BMC Neurol. 2019;19(1):111. Published 2019 Jun 4. doi:10.1186/s12883-019-1343-1
2. Himmelmann K, Sundh V. Survival with cerebral palsy over five decades in western Sweden. Dev Med Child Neurol. 2015;57(8):762-767. doi:10.1111/dmcn.12718
Prévention de la paralysie cérébrale
En période anténatale, les options préventives comprennent l'administration de corticostéroïdes et de sulfate de magnésium (1), qui constituent désormais la norme des soins avant l'accouchement des grands prématurés.
En période postnatale, la caféine et l'hypothermie thérapeutique (c'est-à-dire le refroidissement) sont devenus des pratiques courantes dans les unités de soins intensifs néonatals pour la neuroprotection chez les nourrissons atteints d'encéphalopathie néonatale et d'asphyxie (2, 3).
Références pour la prévention
1. Committee Opinion No. 455: Magnesium sulfate before anticipated preterm birth for neuroprotection. Obstet Gynecol. 2010;115(3):669-671. doi:10.1097/AOG.0b013e3181d4ffa5
2. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, et al. Caffeine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2006;354(20):2112-2121. doi:10.1056/NEJMoa054065
3. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Points clés
La paralysie cérébrale est un groupe de pathologies (et non un trouble spécifique) non évolutif fait de spasticité, d'ataxie et/ou de mouvements involontaires.
L'étiologie est souvent multifactorielle et implique des facteurs prénataux et périnataux qui sont associés à une malformation ou à des lésions du système nerveux central (p. ex., troubles génétiques et in utero, prématurité, encéphalopathie bilirubinique chronique, asphyxie périnatale, accidents vasculaires cérébraux, infections du système nerveux central).
Un déficit intellectuel et d'autres affections neurologiques et systémiques (p. ex., strabisme, surdité) peuvent accompagner les déficiences motrices de la paralysie cérébrale.
Les symptômes se manifestent avant l'âge de 2 ans; une apparition plus tardive de symptômes similaires fait évoquer un autre trouble neurologique.
Effectuer une IRM cérébrale et, si nécessaire, des tests pour les troubles héréditaires ou génétiques, métaboliques et neurologiques.
Le traitement dépend de la nature et du degré du handicap, mais la kinésithérapie et l'ergothérapie sont généralement utilisées; certains enfants tirent bénéfice de bandages, d'un traitement par la toxine botulique, les benzodiazépines, les autres relaxants musculaires, le baclofène intrathécal et/ou la chirurgie (p. ex., la libération ou le transfert musculotendineux, rarement la rhizotomie dorsale).