Déficiences de l'immunité humorale

Trouble	Hérédité	Certains gènes affectés	Signes cliniques
Déficit immunitaire commun à expression variable	Variable	, , , , , , , , , , , ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1	Infections récurrentes sinusopulmonaires, maladies auto-immunes (p. ex., thrombopénie immunitaire, anémie hémolytique auto-immune), malabsorption, giardiase, maladie pulmonaire granulomateuse interstitielle, hyperplasie lymphoïde nodulaire du tractus gastro-intestinal, bronchectasie, pneumonie interstitielle lymphoïde, splénomégalie; dans 10%, carcinome gastrique et lymphome gastrique Généralement diagnostiquée chez le patient âgé de 20-40 ans
Syndrome d'hyper-IgM avec carence en AID ou en UNG	Autosomique récessif	AID, UNG	Similaire au syndrome d'hyper-IgM lié à l'X mais avec une hyperplasie lymphoïde Pas de leucopénie
Syndrome d'hyper-IgM avec déficit en CD40	Autosomique récessif	CD40	Similaire au syndrome d'hyper-IgM lié à l'X Hypoplasie lymphoïde, neutropénie
Syndrome d'hyper-IgM avec déficit en ligand CD40	Liée à l'X	Ligand de CD40 (CD40L)	Similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X (p. ex., les infections bactériennes sinusopulmonaires pyogènes récurrentes) mais plus grande fréquence des pneumonies à Pneumocystis jirovecii, la cryptosporidiose, des neutropénies sévères et de l'hypoplasie lymphoïde
Carence sélective en anticorps avec immunoglobulines normales	Inconnue	—	Infections récurrentes sinusopulmonaires Parfois, manifestations atopiques (p. ex., dermatite atopique, asthme, rhinite chronique) Elles peuvent survenir avec des phénotypes légers, modérés, sévères et mémoires
Déficit sélectif en IgA	Inconnue	Dans certains cas, TACI	Le plus souvent, asymptomatiques Infections sinusopulmonaires récidivantes, diarrhée, allergies (y compris réactions anaphylactiques aux produits sanguins [rare]), maladies auto-immunes (p. ex., maladie cœliaque, maladie intestinale inflammatoire lupus érythémateux disséminé, hépatite chronique active)
Hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance	Inconnue	—	Habituellement asymptomatique Parfois infections sinusopulmonaires ou gastro-intestinales, candidosiques, méningitiques récidivantes
Agammaglobulinémie liée à l'X	Liée à l'X	BTK	Infections sinusopulmonaires et cutanées récurrentes au cours de la petite enfance, neutropénie passagère, hypoplasie lymphoïde Infections persistantes du système nerveux central par vaccin viral antipoliomyélitique vivant atténué oral, échovirus, ou virus Coxsackie Augmentation du risque d'arthrite infectieuse, de bronchectasie et de certains cancers
AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase; ARHGEF1 = Rho guanine nucleotide exchange factor 1; ATP6AP1 = ATPase H+ transporting accessory protein 1;BAFFR = B-cell activating factor receptor; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand; CD = clusters of differentiation; CD19 = CD19 molecule; CD27 = CD27 molecule; CD81 = CD81 molecule; CNS = central nervous system; CR2= complement receptor 2; CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4; CXCR4 = C-X-C motif chemokine receptor 4; DCLRE1C = DNA cross-link repair 1C; GATA2= GATA binding protein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = inducible T-cell co-stimulator; IKZF1 = IKAROS family zinc finger 1; IL21 = interleukin 21; IL21R = interleukin 21 receptor; IRF2BP2 = interferon regulatory factor 2 binding protein 2;JAK3= Janus kinase 3; KDM6A = lysine demethylase 6A; KMT2D = lysine methyltransferase 2D; LRBA = LPS responsive beige-like anchor protein; MS4A1 = membrane spanning 4-domains A1; NFKB1 = nuclear factor kappa B subunit 1; NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 2; NSMCE3 = NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component; PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta; PIK3R1 = phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1; PLCG2 = phospholipase C gamma 2; PRKCD = protein kinase C delta; RAC2 = Rac family small GTPase 2; RAG1 = recombination activating 1; RAG2= recombination activating 2; SH3KBP1 = SH3 domain containing kinase binding protein 1; SLE = systemic lupus erythematosus; STAT3= signal transducer and activator of transcription 3; STXBP2 = syntaxin binding protein 2; TACI= transmembrane activator and CAML interactor; TNFRSF13B = TNF receptor superfamily member 13B; TNFRSF13C = TNF receptor superfamily member 13C; TNFSF12 = TNF superfamily member 12; UNG= uracil DNA glycosylase; VAV1 = vav guanine nucleotide exchange factor 1.

Trouble

Hérédité

Certains gènes affectés

Signes cliniques

Déficit immunitaire commun à expression variable

Variable

, , , , , , , , , , ,

ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1

Infections récurrentes sinusopulmonaires, maladies auto-immunes (p. ex., thrombopénie immunitaire, anémie hémolytique auto-immune), malabsorption, giardiase, maladie pulmonaire granulomateuse interstitielle, hyperplasie lymphoïde nodulaire du tractus gastro-intestinal, bronchectasie, pneumonie interstitielle lymphoïde, splénomégalie; dans 10%, carcinome gastrique et lymphome gastrique

Généralement diagnostiquée chez le patient âgé de 20-40 ans

Syndrome d'hyper-IgM avec carence en AID ou en UNG

Autosomique récessif

AID, UNG

Similaire au syndrome d'hyper-IgM lié à l'X mais avec une hyperplasie lymphoïde

Pas de leucopénie

Syndrome d'hyper-IgM avec déficit en CD40

Autosomique récessif

CD40

Similaire au syndrome d'hyper-IgM lié à l'X

Hypoplasie lymphoïde, neutropénie

Syndrome d'hyper-IgM avec déficit en ligand CD40

Liée à l'X

Ligand de CD40 (CD40L)

Similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X (p. ex., les infections bactériennes sinusopulmonaires pyogènes récurrentes) mais plus grande fréquence des pneumonies à Pneumocystis jirovecii, la cryptosporidiose, des neutropénies sévères et de l'hypoplasie lymphoïde

Carence sélective en anticorps avec immunoglobulines normales

Inconnue

—

Infections récurrentes sinusopulmonaires

Parfois, manifestations atopiques (p. ex., dermatite atopique, asthme, rhinite chronique)

Elles peuvent survenir avec des phénotypes légers, modérés, sévères et mémoires

Déficit sélectif en IgA

Inconnue

Dans certains cas, TACI

Le plus souvent, asymptomatiques

Infections sinusopulmonaires récidivantes, diarrhée, allergies (y compris réactions anaphylactiques aux produits sanguins [rare]), maladies auto-immunes (p. ex., maladie cœliaque, maladie intestinale inflammatoire lupus érythémateux disséminé, hépatite chronique active)

Hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance

Inconnue

—

Habituellement asymptomatique

Parfois infections sinusopulmonaires ou gastro-intestinales, candidosiques, méningitiques récidivantes

Agammaglobulinémie liée à l'X

Liée à l'X

BTK

Infections sinusopulmonaires et cutanées récurrentes au cours de la petite enfance, neutropénie passagère, hypoplasie lymphoïde

Infections persistantes du système nerveux central par vaccin viral antipoliomyélitique vivant atténué oral, échovirus, ou virus Coxsackie

Augmentation du risque d'arthrite infectieuse, de bronchectasie et de certains cancers

AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase; ARHGEF1 = Rho guanine nucleotide exchange factor 1; ATP6AP1 = ATPase H+ transporting accessory protein 1;BAFFR = B-cell activating factor receptor; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand; CD = clusters of differentiation; CD19 = CD19 molecule; CD27 = CD27 molecule; CD81 = CD81 molecule; CNS = central nervous system; CR2= complement receptor 2; CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4; CXCR4 = C-X-C motif chemokine receptor 4; DCLRE1C = DNA cross-link repair 1C; GATA2= GATA binding protein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = inducible T-cell co-stimulator; IKZF1 = IKAROS family zinc finger 1; IL21 = interleukin 21; IL21R = interleukin 21 receptor; IRF2BP2 = interferon regulatory factor 2 binding protein 2;JAK3= Janus kinase 3; KDM6A = lysine demethylase 6A; KMT2D = lysine methyltransferase 2D; LRBA = LPS responsive beige-like anchor protein; MS4A1 = membrane spanning 4-domains A1; NFKB1 = nuclear factor kappa B subunit 1; NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 2; NSMCE3 = NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component; PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta; PIK3R1 = phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1; PLCG2 = phospholipase C gamma 2; PRKCD = protein kinase C delta; RAC2 = Rac family small GTPase 2; RAG1 = recombination activating 1; RAG2= recombination activating 2; SH3KBP1 = SH3 domain containing kinase binding protein 1; SLE = systemic lupus erythematosus; STAT3= signal transducer and activator of transcription 3; STXBP2 = syntaxin binding protein 2; TACI= transmembrane activator and CAML interactor; TNFRSF13B = TNF receptor superfamily member 13B; TNFRSF13C = TNF receptor superfamily member 13C; TNFSF12 = TNF superfamily member 12; UNG= uracil DNA glycosylase; VAV1 = vav guanine nucleotide exchange factor 1.

Dans ces sujets

Revue générale des déficits immunitaires