L’hypolipidémie est un taux anormalement bas de lipides dans le sang (cholestérol total inférieur à 120 mg/dl [3,1 mmol/l] ou cholestérol à lipoprotéines de basse densité [LDL] inférieur à 50 mg/dl [1,3 mmol/l]).
Elle peut être due à des anomalies génétiques rares ou à d’autres troubles.
Les personnes qui présentent ces anomalies génétiques peuvent avoir des selles graisseuses, présenter un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Certaines anomalies génétiques sont traitées avec des suppléments de graisses, de vitamine E et d’autres vitamines liposolubles (vitamines A, D et K).
(Voir aussi Présentation des troubles du cholestérol et des lipides.)
Un faible taux de lipides dans le sang peut être dû à
Une cause primaire (un trouble génétique)
Une cause secondaire (un autre trouble que présente la personne)
Des taux de lipides bas représentent rarement un problème, mais ils peuvent indiquer l’existence d’un autre trouble. Par exemple, un taux bas de cholestérol peut indiquer :
Cancer
Infection chronique, telle que l’hépatite C
Altération de l’absorption des aliments dans le tube digestif (malabsorption)
Thyroïde hyperactive (hyperthyroïdie)
Par conséquent, les médecins peuvent suggérer d’autres explorations lorsque les analyses de sang montrent que le taux de cholestérol est très faible. Une fois identifiée, la cause est traitée.
Certains troubles héréditaires rares, comme l’abêtalipoprotéinémie et l’hypoalphalipoprotéinémie provoquent une insuffisance en lipides pouvant être nuisible. Certaines personnes présentant une mutation du gène PCSK9 (proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 9) présentent également un faible taux lipidique, mais cela n’entraîne pas de conséquences graves et aucun traitement n’est nécessaire.
Abêtalipoprotéinémie
Dans l’abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig), le cholestérol LDL est quasiment absent et l’organisme ne peut fabriquer de chylomicrons et de lipoprotéines de très faible densité (VLDL). L’absorption des graisses et des vitamines liposolubles est donc très altérée.
Les symptômes apparaissent au cours de la petite enfance. La croissance est mauvaise. Les selles contiennent des graisses en excès (un état appelé stéatorrhée), ce qui peut les rendre graisseuses, malodorantes et plus sujettes à flotter dans l’eau. On observe une dégénérescence rétinienne qui induit une cécité (affection semblable à la rétinite pigmentaire). Le système nerveux central peut être endommagé, entraînant une perte de la coordination (ataxie) et un déficit intellectuel.
Le diagnostic est posé à l’aide d’analyses de sang. Une biopsie de l’intestin est aussi effectuée. Des analyses génétiques sont également réalisées.
Bien que l’abêtalipoprotéinémie ne puisse être guérie, la prise de doses élevées de vitamine E peut retarder ou ralentir la progression des lésions du système nerveux central. Le traitement comprend également des suppléments de graisses alimentaires et de vitamines A, D et K.
Maladie de rétention des chylomicrons (maladie d’Anderson)
Dans la maladie de rétention des chylomicrons, un trouble héréditaire, l’organisme ne peut pas fabriquer de chylomicrons. Les nourrissons atteints ont tendance à développer une malabsorption des graisses, une stéatorrhée et un retard de croissance ; ils peuvent développer des symptômes de lésions du système nerveux central similaires à ceux de l’abêtalipoprotéinémie.
Les taux de lipides dans le sang sont mesurés. Chez les nourrissons dont les taux sont très faibles, en particulier ceux qui sont normalement élevés après un repas, une biopsie de l’intestin est réalisée.
Le traitement repose sur l’administration de suppléments de graisses et des vitamines A, D, E et K.
Hypobêtalipoprotéinémie
Dans l’hypobêtalipoprotéinémie, le taux de cholestérol LDL est très faible. En général, il n’y a pas de symptôme et aucun traitement n’est nécessaire. Dans la forme la plus grave de l’hypobêtalipoprotéinémie, il n’y a quasiment aucun cholestérol LDL, et les personnes présentent des symptômes similaires à ceux de l’abêtalipoprotéinémie.
Le diagnostic est basé sur la mesure du taux de lipides dans le sang. Le diagnostic est plus probable lorsque d’autres membres de la famille en souffrent.
Le traitement de la forme la plus grave est similaire à celui de l’abêtalipoprotéinémie et comprend les vitamines A, E, D, K et une supplémentation de graisses dans l’alimentation.
