La rétine pigmentaire est une dégénérescence rare, progressive de la rétine (structure transparente et sensible à la lumière qui se situe à l’arrière de l’œil) qui cause une perte de vision modérée à sévère.
La rétinite pigmentaire est souvent héréditaire. Une forme est liée à une hérédité de type dominant (il suffit de recevoir d’un de ses parents un seul gène anormal). D’autres formes sont transmises selon un mode de type récessif (où les gènes anormaux proviennent des deux parents). Une forme récessive liée au chromosome X est surtout observée chez les personnes de sexe masculin, mais est transmise par la mère. Chez certaines personnes, le plus souvent chez les hommes, la surdité peut être héréditaire (maladie appelée syndrome de Usher).
(Voir aussi Présentation des maladies de la rétine.)
Symptômes de la rétinite pigmentaire
Les cellules photoréceptrices (sensibles à la lumière) de la rétine qui permettent aux personnes de voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse (appelées bâtonnets) se dégénèrent progressivement. Ainsi, voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse devient difficile.
Les symptômes de rétinite pigmentaire débutent à différents âges, souvent dans l’enfance. Avec le temps, la vision périphérique se détériore progressivement et peut finir par entraîner une cécité au sens de la loi. Les personnes affectées peuvent perdre la faculté de voir la nuit ou dans la lumière diffuse. Aux stades tardifs de la maladie, le patient garde souvent une petite zone de vision centrale avec un reliquat de vision périphérique (vision tubulaire). À des stades avancés, la macula (la partie de la rétine responsable de la vision centrale) enfle. Ce gonflement est appelé œdème maculaire et peut affecter la vision centrale.
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Examen clinique de l’œil
Parfois, électrorétinographie
Examen des membres de la famille
Les médecins suspectent le diagnostic de rétinite pigmentaire chez les personnes qui présentent une vision nocturne faible ou des antécédents familiaux de ce trouble. Lors de l’examen de la rétine à l’ophtalmoscope, le médecin recherche les anomalies typiques qui évoquent le diagnostic.
Des tests, comme l’électrorétinogramme, qui évaluent la réponse électrique de la rétine à la lumière, peuvent aider à confirmer le diagnostic et déterminer la sévérité de la progression de la maladie au fil du temps.
Les membres de la famille doivent être examinés afin d’identifier le modèle d’hérédité si possible. Si la maladie est présente chez d’autres membres de la famille, une consultation sur le plan génétique doit être envisagée avant d’avoir des enfants.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Palmitate de vitamine A
Compléments associant lutéine et zéaxanthine
Parfois, médicaments appelés inhibiteurs de l’anhydrase carbonique
Parfois, puces informatiques implantées par voie chirurgicale
Aucun traitement ne peut réparer le dommage causé par la rétinite pigmentaire. La vitamine A palmitate peut aider à ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes. Les suppléments à base de lutéine et de zéaxanthine peuvent également ralentir la vitesse de perte de la vision. En cas de gonflement de la rétine (œdème maculaire), des médicaments appelés inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (généralement de l’acétazolamide ou du dorzolamide) sont administrés par voie orale ou sous forme de collyres.
Un agent de thérapie génique appelé vorétigène néparvovec-ryzl pourrait permettre de rétablir la vision dans une certaine mesure chez les personnes porteuses d’une mutation spécifique, à condition qu’elles possèdent encore certaines cellules rétiniennes capables de survivre et de se reproduire.
Chez les personnes ayant entièrement ou presque entièrement perdu la vue, une puce électronique peut être implantée chirurgicalement dans l’œil, ce qui peut rétablir une certaine perception de la lumière et des formes.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
National Eye Institute (Institut national américain de l’œil) : Une ressource pour en savoir plus sur la santé oculaire (en anglais et en espagnol) pour les adultes et les enfants, ainsi qu’un accès à des campagnes de sensibilisation. Il suffit de saisir le terme de recherche approprié.
