La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire due à une anomalie du facteur de von Willebrand, une protéine sanguine impliquée dans la fonction plaquettaire, qui provoque des saignements excessifs.
(Voir aussi Présentation des maladies des plaquettes et Présentation de la thrombocytopénie.)
Le facteur de von Willebrand est présent dans le plasma, à l’intérieur des plaquettes et sur les parois des vaisseaux sanguins. Les plaquettes sont des cellules fabriquées dans la moelle osseuse, qui circulent dans le sang et contribuent à sa coagulation. Lorsque le facteur de von Willebrand est manquant ou défectueux, les plaquettes ne parviennent pas à adhérer à la paroi vasculaire d’une région lésée. Il en résulte une prolongation anormale de l’hémorragie.
Le sang contient généralement 140 000 à 440 000 plaquettes par microlitre (140 à 440 × 109 par litre). Lorsque la numération plaquettaire descend au-dessous de 50 000 plaquettes par microlitre de sang (50 × 109 par litre), une hémorragie peut survenir même suite à des traumatismes relativement modérés. Toutefois, le risque de saignement le plus grave ne survient généralement que lorsque la numération plaquettaire est inférieure à 10 000 à 20 000 plaquettes par microlitre de sang (10 à 20 × 109 par litre). Avec des nombres aussi faibles, un saignement peut se produire même en l’absence de lésions reconnues.
Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand, tous étant héréditaires. Les types varient en fonction du degré de carence du facteur. Les personnes présentant un déficit plus important ont un risque de saignement plus élevé.
Plus rarement, les personnes peuvent développer une maladie de von Willebrand sans hériter d’un gène anormal, et cette affection est appelée syndrome de von Willebrand acquis. Par exemple, les personnes atteintes de certains cancers ou de certaines maladies auto-immunes peuvent parfois produire des anticorps dirigés contre le facteur de von Willebrand. Une numération plaquettaire élevée peut réduire certaines formes de facteur de von Willebrand. Chez d’autres personnes atteintes de certaines maladies cardio-vasculaires, le facteur de von Willebrand est dégradé et sa concentration devient insuffisante. Dans ces cas, comme dans la maladie de von Willebrand héréditaire, le saignement est accru.
Symptômes de la maladie de von Willebrand
Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand signalent souvent l’existence d’antécédents familiaux hémorragiques. L’exemple type est celui d’un enfant qui présente des ecchymoses, qui saigne de manière abondante après une coupure, une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale. Les jeunes femmes ont des règles abondantes. Le saignement peut parfois être plus grave. En revanche, les modifications hormonales, la grossesse, les inflammations et les infections peuvent stimuler la production de facteur de von Willebrand et améliorer transitoirement la capacité des plaquettes à adhérer à la paroi des vaisseaux et à arrêter le saignement.
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
Analyses de sang pour mesurer la numération plaquettaire et la coagulation
D’autres examens pour exclure les troubles qui se traduisent par une faible numération plaquettaire et des saignements
Dans la plupart des formes de la maladie de von Willebrand, les analyses de laboratoire indiquent généralement que la numération plaquettaire est normale. Un test standard de la coagulation du sang (le temps de prothrombine [TP]) est généralement normal tandis qu’un autre test standard (le temps de céphaline activée [TCA]) présente une durée prolongée.
Les médecins demandent alors généralement un test qui mesure la quantité de facteur de von Willebrand dans le sang et qui évalue le fonctionnement de celui-ci. Ce dernier étant la protéine transporteuse d’un important facteur de coagulation (facteur VIII) dans le sang, le taux de facteur VIII peut être diminué dans les mêmes proportions que le taux de facteur de von Willebrand (ce qui se traduira par un allongement de la durée du test TCA).
Traitement de la maladie de von Willebrand
Parfois, le médicament desmopressine
Parfois, transfusion de facteurs de coagulation enrichie en facteur de von Willebrand
De nombreuses personnes atteintes d’une forme légère de la maladie de von Willebrand ne requièrent pas de traitement.
En cas d’hémorragie grave, il est possible de transfuser des concentrés de facteurs de coagulation qui contiennent du facteur de von Willebrand (concentrés de facteur VIII de pureté intermédiaire ou facteur de von Willebrand recombinant).
Dans certaines formes modérées de la maladie de von Willebrand, le traitement par desmopressine, qui augmente le taux de facteur de von Willebrand suffisamment longtemps, peut permettre de réaliser une intervention chirurgicale ou dentaire sans transfusion. Parfois, des médicaments qui favorisent la coagulation, tels que l’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique, sont utilisés seuls ou avec la desmopressine.
Pour les femmes dont les saignements menstruels sont abondants en raison de la maladie de von Willebrand, une brève période de traitement par desmopressine intranasale ou avec de l’acide tranexamique par voie orale peut diminuer le saignement.
