Troubles métaboliques héréditaires

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• Présentation des troubles métaboliques héréditaires
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  • Métabolisme
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• Troubles mitochondriaux
  • Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
  • Syndrome de Leigh
  • Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux (MELAS)
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• Maladies peroxysomales
  • Maladie de Refsum
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
  • Adrénoleucodystrophie liée à l’X
  • Syndrome de Zellweger (SZ), adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile (MRI)
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• Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés
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• Troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée
  • Acidémie isovalérique
  • Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
  • Acidémie méthylmalonique
  • Acidémie propionique
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• Homocystinurie
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• Phénylcétonurie (PCU)
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• Tyrosinémie
  • Tyrosinémie de type I
  • Tyrosinémie de type II
  • Tyrosinémie de type III
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• Maladie de Hartnup
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• Présentation des maladies du métabolisme des glucides
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• Galactosémie
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• Troubles du stockage du glycogène
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• Intolérance héréditaire au fructose
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• Maladies du métabolisme du pyruvate
  • Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
  • Déficit en pyruvate carboxylase
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• Maladies de l’oxydation des acides gras
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHADD)
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD)
  • Acidémie glutarique de type II
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• Autres affections héréditaires rares du métabolisme des lipides
  • Xanthomatose cérébrotendineuse
  • Sitostérolémie
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• Présentation des troubles du stockage lysosomal
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• Mucopolysaccharidoses
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• Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
  • Maladie de Wolman
  • Maladie de stockage des esters du cholestérol
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• Maladie de Fabry
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• Maladie de Gaucher
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• Maladie de Krabbe
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• Leucodystrophie métachromatique
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• Maladie de Niemann-Pick
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• Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Maladie de Sandhoff
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