Le goitre congénital est une hypertrophie de la thyroïde présente à la naissance.
La thyroïde augmentée de volume peut produire une quantité trop importante d’hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie), une quantité insuffisante (hypothyroïdie) ou, parfois, une quantité normale.
Le diagnostic repose sur une échographie et des analyses de sang.
Le traitement peut comprendre un traitement hormonal et parfois une chirurgie.
(Pour les adultes, voir aussi Goitre.)
La thyroïde est une glande endocrine située dans le cou. Les glandes endocrines sécrètent des hormones dans la circulation sanguine. Les hormones sont des messagers chimiques qui influencent l’activité d’une autre partie de l’organisme (organe cible). Les hormones thyroïdiennes régulent la vitesse à laquelle le métabolisme de l’organisme fonctionne (taux métabolique).
Localisation de la thyroïde
Causes du goitre congénital
Les goitres congénitaux peuvent être causés par :
Diminution de la production des hormones thyroïdiennes
Les anticorps de la mère qui traversent la barrière placentaire et affectent la thyroïde
Les médicaments que la mère prend pendant la grossesse (dits goitrogènes) et qui traversent la barrière placentaire
La thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes. Toute affection de la thyroïde diminuant la production des hormones thyroïdiennes fait sécréter à l’hypophyse davantage de thyréostimuline (TSH). Si un trouble empêche la thyroïde de répondre normalement en augmentant la production d’hormones, la stimulation accrue par la TSH entraîne l’hypertrophie de la thyroïde. Il existe de nombreuses anomalies génétiques diminuant la capacité de la thyroïde à produire des hormones thyroïdiennes et entraînant un goitre congénital.
Les femmes présentant certains troubles de la thyroïde, tels que la maladie de Graves-Basedow, produisent parfois des anticorps traversant la barrière placentaire pendant la grossesse. Ces anticorps interagissent avec le récepteur pour la TSH et peuvent entraîner la production par le fœtus d’une quantité trop importante d’hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie) ou trop faible (hypothyroïdie). Mais dans les deux cas, un goitre peut se développer. Chez les nourrissons affectés, le goitre se résorbe généralement spontanément en 3 à 6 mois.
Les médicaments, tels que l’amiodarone, le propylthiouracile, l’iode et le méthimazole, pris par la mère peuvent traverser la barrière placentaire, mais causent rarement un goitre congénital.
Symptômes du goitre congénital
Le symptôme le plus fréquent du goitre congénital est une hypertrophie ferme et symétrique de la thyroïde. Il n’y a pas de sensibilité. La totalité de la thyroïde peut avoir augmenté de volume ou seulement certaines zones. Il peut être remarqué à la naissance ou détecté plus tard. Si l’hypertrophie continue, les nourrissons peuvent avoir des troubles de la déglutition et de la respiration.
De nombreux nourrissons ayant un goitre ont une thyroïde fonctionnant normalement. Cependant, certains développent une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie.
Diagnostic du goitre congénital
Échographie
Analyses de sang
Si les médecins suspectent un goitre chez le nourrisson, ils pratiquent une échographie pour mesurer la taille de la thyroïde.
Des tests sont réalisés pour déterminer les taux d’hormones thyroïdiennes dans le sang (voir dosage des hormones thyroïdiennes).
Si les médecins suspectent que le goitre est causé par une anomalie génétique, ils peuvent recommander aux parents de faire des analyses génétiques, car les personnes qui ont un enfant affecté présentent un risque accru d’en avoir un autre.
Traitement du goitre congénital
Parfois, traitement hormonal
Chirurgie
Les nourrissons souffrant d’hypothyroïdie reçoivent une hormonothérapie thyroïdienne substitutive par voie orale.
Les goitres causant des troubles de la déglutition et de la respiration peuvent être traités chirurgicalement.
