La deficiencia de carnitina es resultado de una ingestión inadecuada o de la incapacidad para metabolizar el aminoácido carnitina. Puede causar un grupo heterogéneo de trastornos. Se ve afectado el metabolismo muscular, lo que causa miopatías, hipoglucemia y miocardiopatía. Los niños suelen presentar encefalopatía hipoglucémica e hipocetósica. Casi siempre, el tratamiento consiste en la administración de L-carnitina en la dieta.
(Véase también Generalidades sobre la desnutrición).
El aminoácido carnitina es necesario para el transporte de ésteres de ácidos grasos de cadena larga acil-coenzima A (CoA) hacia el interior de las mitocondrias del miocito, donde se oxidan para obtener energía. La carnitina se obtiene de los alimentos, en especial los de origen animal, y por síntesis endógena.
Las causas de la deficiencia de carnitina son las siguientes:
Ingestión inadecuada (p. ej., por dietas de moda, falta de acceso o nutrición parenteral total prolongada)
Incapacidad para metabolizar la carnitina debido a deficiencias enzimáticas (p. ej., deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, metilmalonicaciduria, propionicacidemia, isovalericacidemia)
Disminución de la síntesis endógena de carnitina debido a un trastorno hepático grave
Pérdida en exceso de carnitina debido a diarrea, diuresis o hemodiálisis
Un trastorno hereditario en el cual la carnitina se escapa de los túbulos renales
Aumento de los requerimientos de carnitina en caso de cetosis o cuando hay alta demanda para la oxidación de lípidos (p. ej., durante una enfermedad grave como la sepsis o quemaduras extensas; luego de una cirugía del tracto gastrointestinal)
Disminución de los niveles de carnitina en el músculo debido a alteraciones mitocondriales (p. ej., por el uso de zidovudina)
Uso de ácido valproico
La deficiencia puede ser generalizada (sistémica) o puede afectar sobre todo a los músculos (miopática).
Síntomas de la deficiencia de carnitina
Los síntomas de la deficiencia de carnitina y la edad de aparición dependen de la causa.
La deficiencia de carnitina puede causar necrosis muscular, mioglobinuria, miopatía por depósito de lípidos, hipoglucemia, hígado graso e hiperamoniemia con dolores musculares, fatiga, confusión y miocardiopatía.
Diagnóstico de deficiencia de carnitina
En los recién nacidos: espectrometría de masas
En los adultos: niveles de acilcarnitina
En los recién nacidos, la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa se diagnostica con espectrometría de masa como prueba de detección en sangre. Es posible realizar el diagnóstico prenatal con el análisis de las células de las vellosidades amnióticas.
En los adultos, el diagnóstico definitivo se basa en las concentraciones de acilcarnitina en suero, orina y tejidos (músculo e hígado para la deficiencia sistémica y sólo músculo para la deficiencia miopática).
Tratamiento de la deficiencia de carnitina
Evitar el ayuno y la actividad física extenuante
Intervenciones en la dieta, según la causa
La deficiencia de carnitina por ingestión inadecuada en la dieta, aumento de los requerimientos, exceso de pérdida, disminución de la síntesis o (a veces) deficiencias enzimáticas puede tratarse con la administración de L-carnitina, 25 mg/kg por vía oral cada 6 h.
Todos los pacientes deben evitar el ayuno y la actividad física extenuante. El consumo de maicena sin cocinar antes de acostarse previene la hipoglucemia en las primeras horas de la mañana.
Algunos pacientes requieren suplemento con triglicéridos de cadena mediana y ácidos grasos esenciales (p. ej., ácido linoleico y ácido linolénico). Los pacientes con un trastorno en la oxidación de los ácidos grasos requieren una dieta con alto contenido de hidratos de carbono y bajo contenido de lípidos.
