El aumento de las concentraciones de lipoproteínas de alta densidad (HDL) se define como la concentración de colesterol HDL > 80 mg/dL (> 2,1 mmol/L).
(Véase también Generalidades sobre el metabolismo de los lípidos.)
Las concentraciones elevadas de colesterol HDL (HDL-C) suelen correlacionarse con una disminución del riesgo cardiovascular; no obstante, el aumento de estas concentraciones como consecuencia de algunos trastornos genéticos puede no proteger de la enfermedad cardiovascular, lo que podría deberse a los trastornos asociados en los lípidos y el metabolismo.
Las causas primarias de niveles elevados de HDL-C son
Una sola o varias mutaciones genéticas que conducen a una hiperproducción o una eliminación insuficiente de HDL-C.
Las causas secundarias de la hipercolesterolemia HDL (HDL-C) son las siguientes:
Alcoholismo sin cirrosis
Fármacos (p. ej., corticosteroides, insulina, fenitoína, estrógenos)
El hallazgo inesperado de aumento de la concentración de HDL-C en pacientes que no reciben hipolipemiantes debe urgir una evaluación diagnóstica en busca de una causa secundaria, con medición de las concentraciones de AST (aspartato aminotransferasa), ALT (alanina aminotransferasa) y hormona tiroideoestimulante; un examen negativo sugiere una posible causa primaria.
La deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol (CETP) es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen CETP. La proteína CETP facilita la transferencia de los ésteres de colesterol a otras lipoproteínas y su deficiencia afecta la concentración de lipoproteína de baja densidad (LDL-C) y reduce la velocidad de eliminación del HDL-C. Los pacientes no experimentan signos ni síntomas, pero sus concentraciones de colesterol HDL (HDL-C) son > 150 mg/dL (> 3,9 mmol/L). No se comprobó que este aumento proteja de la enfermedad cardiovascular. No se requiere tratamiento.
La hiperalfalipoproteinemia familiar es un trastorno autosómico dominante causado por varias mutaciones genéticas no identificadas y otras documentadas, como la que causa hiperproducción de aproproteína A-I y variedades de apoproteína C-III. El trastorno suele diagnosticarse incidentalmente cuando las concentraciones plasmáticas de colesterol HDL (HDL-C) son > 80 mg/dL (> 2,1 mmol/L). Los pacientes afectados no presentan otros síntomas o signos. No se requiere tratamiento.
