La policondritis recidivante afecta a ambos sexos por igual; comienza en la mediana edad de la vida (1).
La asociación con artritis reumatoide, vasculitis sistémica, lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades reumáticas sistémicas sugiere una etiología autoinmunitaria.
Referencia
1. Hazra N, Dregan A, Charlton J, Gulliford MC, D'Cruz DP. Incidence and mortality of relapsing polychondritis in the UK: a population-based cohort study. Rheumatology (Oxford). 2015;54(12):2181-2187. doi:10.1093/rheumatology/kev240
Signos y síntomas de la policondritis recidivante
El dolor agudo, el eritema y la hinchazón afectan con mayor frecuencia el cartílago del pabellón auricular y los tejidos circundantes, lo que puede conducir finalmente a deformidades del cartílago de la oreja descritas como orejas en coliflor y orejas caídas.
La inflamación del cartílago nasal es la siguiente manifestación más común, que en ocasiones provoca deformidad en silla de montar, seguida de artritis que varía desde artralgias hasta artritis no deformante simétrica o asimétrica que afecta a pequeñas y grandes articulaciones y predomina en las articulaciones costocondrales y las rodillas (1).
Otras manifestaciones incluyen la inflamación de
Ojo (p. ej., queratitis, epiescleritis, escleritis, iritis)
Tejido cartilaginoso de la laringe, la tráquea o los bronquios (que causa ronquera, tos, hipersensibilidad sobre el cartílago laríngeo y, si el compromiso del cartílago es grave, disnea)
Oído medio e interno, que producen hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta
Aparato cardiovascular (p. ej., insuficiencia aórtica, insuficiencia mitral, pericarditis, miocarditis, aneurismas aórticos, aortitis)
Rara vez, riñón
Rara vez, piel (p. ej., manifestaciones cutáneas de dermatosis neutrofílica aguda febril, vasculitis leucocitoclástica)
Los brotes de inflamación aguda curan en días a meses, con recurrencias en varios años.
La porción cartilaginosa (pabellón auricular) de la oreja está eritematosa e inflamada.
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Esta fotografía muestra una inflamación recurrente que causa destrucción del cartílago de la oreja y formación de oreja caída en un paciente con policondritis recidivante.
Photo courtesy of Kinanah Yaseen, MD.
Una biopsia en sacabocados de las pequeñas pápulas eritematosas observadas en esta fotografía mostró una epidermis esponjosa que aparece con pustulosis llena de un sólido infiltrado de neutrófilos con infiltración perivascular. Estos hallazgos son compatibles con la dermatosis neutrofílica febril aguda.
Photo courtesy of Kinanah Yaseen, MD.
La enfermedad avanzada puede destruir el cartílago de sostén, lo que produce orejas blandas, nariz en silla de montar, tórax en embudo y anormalidades visuales, auditivas y vestibulares. La afectación traqueal puede provocar disnea, neumonía o incluso colapso traqueal.
La policondritis recidivante puede superponerse con otros trastornos autoinmunitarios, como enfermedad inflamatoria intestinal, espondiloartropatía, vasculitis sistémicas (p. ej., enfermedad de Behcet, vasculitis de grandes vasos) (2) y úlceras bucales y genitales con síndrome del cartílago inflamado (3), y por último con cánceres, incluyendo síndrome mielodisplásico. Un subconjunto de pacientes con policondritis recidivante tienen el síndrome VEXAS (vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somático), que fue reconocido en 2020 como un trastorno raro causado por una mutación en el gen UBA1 que codifica la enzima activadora E1 involucrada en la destrucción intracelular de proteínas defectuosas (4). El síndrome VEXAS se informa principalmente en hombres mayores con antecedentes de policondritis recidivante, síndrome de Sweet, macrocitosis y fiebre recurrente.
Referencias de los signos y síntomas
1. Ferrada M, Rimland CA, Quinn K, et al. Defining Clinical Subgroups in Relapsing Polychondritis: A Prospective Observational Cohort Study. Arthritis Rheumatol. 2020;72(8):1396-1402. doi:10.1002/art.41270
2. Tomelleri A, Campochiaro C, Sartorelli S, et al. Large-vessel Vasculitis Affecting the Aorta and its Branches in Relapsing Polychondritis: Case Series and Systematic Review of the Literature. J Rheumatol. 2020;47(12):1780-1784. doi:10.3899/jrheum.190862
3. Luo Y, Bolek EC, Quinn KA, et al. A prospective observational cohort study and systematic review of 40 patients with mouth and genital ulcers with inflamed cartilage (MAGIC) syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2022;52:151924. doi:10.1016/j.semarthrit.2021.10.007
4. Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020;383(27):2628-2638. doi:10.1056/NEJMoa2026834
Diagnóstico de policondritis recidivante
Características clínicas
En raras ocasiones, biopsia
La policondritis recidivante es principalmente un diagnóstico clínico después de excluir otros posibles imitadores como infecciones y granulomatosis con poliangeítis.
Las pruebas de laboratorio no son específicas, pero se realizan para ayudar a excluir otras enfermedades. El análisis del líquido sinovial revela cambios inflamatorios leves o nulos. El análisis de sangre puede mostrar anemia (normocítica o macrocítica), leucocitosis, elevación de la velocidad de eritrosedimentación o de los niveles de gamma-globulina y, en ocasiones, factor reumatoide positivo o anticuerpos antinucleares (ANA) en hasta un 25% de pacientes. Una función renal anormal puede indicar una glomerulonefritis asociada. La presencia de anticuerpos anticitoplasmáticos de neutrófilos (ANCA por sus siglas en inglés) positivos que son reactivos principalmente a proteinasa-3 puede sugerir granulomatosis con poliangeítis, que puede causar condritis. Los anticuerpos contra el colágeno II no son sensibles ni específicos para la policondritis recidivante.
Se deben evaluar las vías respiratorias superiores e inferiores, incluso mediante laringoscopia directa, pruebas espirométricas completas, TC de tórax espiratoria y broncoscopia si se sospecha afectación de las vías respiratorias. Puede considerarse un ecocardiograma basal para evaluar la raíz aórtica y la aorta ascendente.
Rara vez se requiere una biopsia del cartílago inflamado para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico del síndrome VEXAS es sugerido por el examen de médula ósea que muestra vacuolas citoplasmáticas en células precursoras mieloides y eritroides y se confirma por la presencia de la mutación genética UBA1 en las pruebas genéticas.
Image courtesy of Kinanah Yaseen, MD.
Tratamiento de la policondritis recidivante
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), dapsona o colchicina para enfermedad leve de nariz u oído
Corticosteroides
En algunos casos, metotrexato u otros inmunosupresores (p. ej., ciclosporina, ciclofosfamida, inhibidores del factor de necrosis tumoral, abatacept, inhibidores de la interleucina-6)
La enfermedad leve recurrente de nariz u oído sin manifestaciones que pongan en peligro la vida o los órganos puede responder a los fármacos antiinflamatorios no esteroideos en dosis antiinflamatorias, colchicina (0,6 mg dos veces al día) o dapsona oral (50 a 100 mg una vez al día). Los pacientes que no responden adecuadamente a los AINE (antiinflamatorios no esteroideos) o a la dapsona pueden requerir corticoesteroides. Para los pacientes con enfermedad moderada, se podría considerar metotrexato en dosis bajas (p. ej., 15 a 25 mg una vez por semana) en aquellos con enfermedad refractaria a los corticoesteroides.
Los casos graves pueden requerir otros inmunodepresores, como ciclosporina, ciclofosfamida, inhibidores del factor de necrosis tumoral, abatacept o inhibidores de la interleucina (IL)-6 (1).
Ninguno de estos tratamientos se ha estudiado en ensayos aleatorios ni se ha demostrado que disminuyan la mortalidad.
Si se utiliza una terapia inmunosupresora combinada, los pacientes deben recibir profilaxis para infecciones oportunistas, como Pneumocystis jirovecii (véase prevención de la neumonía por Pneumocystis jirovecii) y vacunas contra infecciones comunes (p. ej., neumonía estreptocócica, gripe, COVID-19). Los pacientes tratados con corticosteroides durante largos períodos deben recibir tratamiento profiláctico contra osteoporosis.
Si la estrechez traqueal produce estridor, puede ser necesaria una traqueostomía o una endoprótesis. La intubación endotraqueal puede ser técnicamente difícil debido a la afección y el estrechamiento de la tráquea. Asimismo, la manipulación intratraqueal puede conducir a un deterioro posanestésico con peligro de vida, por inflamación de la glotis o subglótica. Por lo tanto, la intubación endotraqueal debe evitarse siempre que sea posible (p. ej., utilizar anestesia local y regional). Cuando la intubación endotraqueal sea inevitable, se debe considerar la necesidad de una cricotirotomía de emergencia.
En caso de colapso traqueobronquial más extenso, puede ser necesaria una reconstrucción traqueal.
En algunos casos, la enfermedad ocular puede ser rebelde al tratamiento, en especial si afecta la esclerótica, y es de mal pronóstico.
Referencia del tratamiento
1. Moulis G, Pugnet G, Costedoat-Chalumeau N, et al. Efficacy and safety of biologics in relapsing polychondritis: a French national multicentre study. Ann Rheum Dis. 2018;77(8):1172-1178. doi:10.1136/annrheumdis-2017-212705
Pronóstico de la policondritis recidivante
Con los nuevos tratamientos han disminuido las tasas de mortalidad. Las causas de muerte son por colapso de las estructuras de la laringe y la tráquea o por complicaciones cardiovasculares como aneurisma de grandes vasos, insuficiencia valvular cardíaca, o vasculitis sistémica.
Los pacientes con síndrome VEXAS pueden desarrollar neoplasias hematológicas como síndrome mielodisplásico y mieloma múltiple. El pronóstico es reservado.
Conceptos clave
Considere policondritis recidivante en caso de inflamación de la oreja o el cartílago nasal, en particular con los síntomas y signos compatibles con condritis de las vías respiratorias o artritis inexplicable, inflamación ocular o auditiva o disfunción vestibular.
Debe realizarse biopsia del cartílago afectado sólo si se considera necesario para confirmar el diagnóstico.
Tratar la enfermedad leve de nariz u oído con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, colchicina o dapsona.
El tratamiento de la enfermedad más grave se realiza con corticosteroides, a veces con metotrexato u otros inmunosupresores.
Anticipe la necesidad de una posible cricotirotomía de emergencia si se requiere intubación endotraqueal.