honeypot link
skip to main content
skip to main content
Professional
Público general
Manual Msd
Versión para profesionales
TEMAS MÉDICOS
RECURSOS
COMENTARIO
PROCEDIMIENTOS Y EXÁMENES
CUESTIONARIOS
ACERCA DE
TEMAS MÉDICOS
RECURSOS
PROFESIONAL
/
Temas especiales
/
Principios generales de la genética médica
/
Principios generales de la genética médica
Expandir todo
Desplegar todo
Generalidades sobre la genética
Estructura
Función de los genes
Factores epigenéticos
Rasgos y patrones de herencia
Construcción de un linaje familiar
Conceptos clave
Defectos de un gen único
Autosómico Dominante
Autosómico Recesivo
Dominante ligado al X
Recesivo ligado al X
Factores que afectan la expresión génica
Penetrancia y expresividad
Herencia limitada por el sexo
Sellado genómico
Codominancia
Inactivación cromosómica
Conceptos clave
Herencia multifactorial (compleja)
Variantes y mutaciones del DNA
Mutaciones y polimorfismos
Mosaicismo
Cromosomas extras o faltantes
Disomía uniparental
Traslocación cromosómica
Trastornos por repetición de tripletes (trastornos por repetición de trinucleótidos)
Anticipación
Conceptos clave
Anomalías del DNA mitocondrial
Conceptos clave
Tecnologías de diagnóstico genético
Usos clínicos de la genética
Comprensión de la enfermedad
Diagnóstico
Cribado genético
Tratamiento
Farmacogenómica
Terapia génica
Más información
Conceptos clave
Controversias éticas en genética