Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la cara.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas.)
Diversas malformaciones craneofaciales se deben al mal desarrollo del primero y segundo arcos viscerales, de los que se forman los huesos faciales y los oídos durante el segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios miles de síndromes genéticos, así como factores ambientales prenatales (p. ej., uso de vitamina A, ácido valproico).
Cada una de las anomalías congénitas específicas explicadas aquí normalmente se puede asociar con muchos síndromes genéticos diferentes, algunos de los cuales tienen nombre (p. ej., el síndrome de Treacher Collins). Debido al gran número de síndromes, los debates se centran en las diferentes manifestaciones estructurales. Información detallada sobre muchos de los síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Algunas de las anomalías analizadas aquí incluyen
En general, los niños con anomalías craneofaciales deben ser evaluados para otras anomalías físicas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o ayudar a identificar síndromes y causas específicas. La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y el asesoramiento familiar; si se dispone de un genetista clínico, este puede ayudar a guiar la evaluación y debe examinar a los pacientes afectados, incluso aunque se sospeche una anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
