La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tercer tipo más frecuente de distrofia muscular. La mayoría de los casos se manifiestan hacia los 20 años. Se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. El curso es variable. El diagnóstico se realiza por análisis de DNA. El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia.
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tercer tipo de distrofia muscular más prevalente (después de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y la distrofia miotónica) y afecta a 4 a 12/100.000 (1) personas.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno autosómico dominante. En aproximadamente el 98% de los pacientes, es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. En hasta el 30% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) más que hereditaria.
Referencia general
1. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 83(12):1056-1059, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
Síntomas y signos de la distrofia muscular facioescapulohumeral
La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular.
Los síntomas pueden desarrollarse en la primera infancia y suelen identificarse durante la adolescencia; el 95% de los casos se manifiesta hacia los 20 años. Los síntomas iniciales son de progresión lenta y pueden incluir dificultad para silbar, cerrar los ojos y elevar los brazos (por debilidad de los músculos estabilizadores de la escápula). Los pacientes finalmente notan un cambio en la expresión facial.
El curso es variable. Muchos pacientes no llegan a tener discapacidad y pueden tener una expectativa de vida normal. Otros pacientes dependen de una silla de ruedas en la edad adulta. Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave.
Los síntomas no musculares frecuentemente asociados con este trastorno incluyen la pérdida auditiva neurosensorial y anomalías vasculares retinianas.
Diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Análisis de mutaciones del DNA
Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia muscular fascioescapulohumeral, que se confirma por estudios de DNA.
Tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Terapia física
No existe ningún tratamiento específico para la debilidad, pero la terapia física puede ayudar a mantener la función (1).
El control de anomalías vasculares de la retina es esencial para prevenir la ceguera.
Referencia del tratamiento
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
