Trastornos del metabolismo de las purinas
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Artropatía por pirofosfato de Ca (condrocalcinosis-2; 118600*) | Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa | Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento: ningún tratamiento definido |
Síndrome de Lesch-Nyhan (300322*)
| Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa | Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosuria Manifestaciones clínicas: cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia, signos extrapiramidales con coreoatetosis, disartria, disfagia, alteraciones del desarrollo, anemia megaloblástica En la forma variante, sin conducta autolesiva Tratamiento: medidas sintomáticas, medidas protectoras, alopurinol, benzodiazepinas, ciertos enfoques experimentales |
Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (311850*) | Fosforribosilpirofosfato sintetasa | Perfil bioquímico: hiperuricemia Manifestaciones clínicas: médula ósea megaloblásica, ataxia, hipotonía, hipertonía, retraso psicomotor, polineuropatía, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, nefropatía y artropatía por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificación cerebral Tratamiento: alopurinol, fármacos antiinflamatorios, colquicina, probenecid, sulfinpirazona |
Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa I (311850*) | Fosforribosilpirofosfato sintetasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario, hipouricemia Manifestaciones clínicas: alteraciones del desarrollo, convulsiones con hipsarritmia, médula ósea megaloblástica Tratamiento: hormona adrenocorticotrópica |
Xantinuria hereditaria | Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía Tratamiento: alta ingesta de líquidos; dieta pobre en purinas | |
Tipo I (278300*) | Xantina deshidrogenasa | |
Tipo II (603592*) | Xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa | |
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (102600*) | Adenina fosforribosiltransferasa | Perfil bioquímico: 2,8-dihidroxiadenina urinaria Manifestaciones clínicas: urolitiasis, nefropatía, cristales urinarios redondeados, de color amarillo-marrón Tratamiento: alta ingesta de líquidos, dieta pobre en purinas, evitación de bases en la dieta, trasplante renal |
Tipo I | Ausencia de actividad enzimática | |
Tipo II | Actividad enzimática residual | |
Deficiencia de adenosina desaminasa (102700*) | Adenosina desaminasa | Perfil bioquímico: aumento de adenosina y 2′-desoxiadenosina séricas Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, alteraciones esqueléticas, infecciones recurrentes, inmunodeficiencia combinada grave, linfoma de linfocitos B, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental |
Aumento de adenosina desaminasa (102730*) | Adenosina desaminasa | Perfil bioquímico: hiperuricemia leve Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento: desoxicoformicina |
Purina nucleósido fosforilasa | Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina y guanina séricas altas; alta inosina urinaria; 2′-desoxiinosina y 2′-desoxiguanosina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, inmunodeficiencia celular, infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, vasculitis cerebral, deplejía espástica, tetraparesia, ataxia, temblores, hipotonía, hipertronía, alteraciones del desarrollo, anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia idiopática, linfoma, linfosarcoma Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre | |
Deficiencia de mioadenilato desaminasa (adenosina monofosfato desaminasa I; 102770*) | Mioadenilato desaminasa | Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol |
Deficiencia de adenilato cinasa (103000*) | Adenilato cinasa | Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica Tratamiento: medidas sintomáticas |
Deficiencia de adenilosuccinasa (103050*)
| Adenilosuccinato liasa | Perfil bioquímico: aumento de succiniladenosina y succinilaminoimidazol carboxamida ribótidos en líquidos orgánicos Manifestaciones clínicas: autismo, retraso psicomotor grave, convulsiones, retraso del crecimiento, consunción muscular Tratamiento: medidas sintomáticas, adenina y ribosa |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||