Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington
Número de repeticiones de CAG | Interpretación |
|---|---|
≤ 26 | Normal |
27–35 | Normal, pero inestable (aumento del riesgo de que los niños tengan la enfermedad de Huntington) |
36–39 | Anormal con penetrancia variable; inestable (en algunos estudios, la mayoría de los pacientes tenían síntomas y signos) |
≥ 40 | Anormal con penetrancia completa y anticipación (cuanto mayor es el número de repeticiones, más temprano es el inicio de los síntomas) |
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