Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual
Causa sospechada | Estudios indicados |
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Anomalía importante única o múltiples anomalías menores Antecedentes familiares de discapacidad cognitiva | Análisis cromosómico por micromatrices (microarray) RM craneal* Posiblemente la secuenciación del exoma |
Hipotonía idiopática | Detección sistemática de HIV en lactantes de alto riesgo Antecedentes nutricionales y psicosociales Análisis de aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y suero y estudios enzimáticos para detectar tesaurismosis o trastornos peroxisómicos Enzimas musculares Panel metabólico completo (incluye albúmina, fosfatasa alcalina, aspartato aminotransferasa, bilirrubina total, nitrógeno ureico en sangre, calcio, colesterol, creatinina, glucosa, fósforo, proteínas totales y ácido úrico) Edad ósea, radiografías esqueléticas |
Convulsiones | Electroencefalografía RM craneal* Concentraciones sanguíneas de calcio, fósforo, magnesio, aminoácidos, glucosa y plomo |
Alteraciones craneales (p. ej., cierre prematuro de las suturas, microcefalia, macrocefalia, craneoestenosis, hidrocefalia) Atrofia cerebral Malformaciones cerebrales Hemorragia del sistema nervioso central Tumor Calcificaciones intracraneales por toxoplasmosis, infección por citomegalovirus o complejo de esclerosis tuberosa | RM craneal* Detección sistemática de TORCH Urocultivo para virus Análisis cromosómico por micromatrices (microarray) |
*Se realiza una RM cranel después de la interconsulta neurológica. | |
SMA = analizador secuencial múltiple (sequential multiple analyzer); TORCH = toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus, herpes simple. | |