La enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno raro caracterizado por una acumulación anormal de histiocitos y adenopatías masivas, en particular en el cuello y la cabeza.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos histiocíticos).
La enfermedad de Rosai-Dorfman es más frecuente en pacientes < 20 años, en particular personas de ascendencia africana. En 2022, la Organización Mundial de la Salud clasificó a la enfermedad de Rosai-Dorfman como una neoplasia mieloide producida por mutaciones en la vía de la proteína cinasa activada por mitógeno (MAPK) (1).
Los síntomas de presentación más frecuentes son
Fiebre
Adenopatía cervical masiva e indolora
Puede comprometer otras localizaciones ganglionares, como el mediastino, el retroperitoneo, las axilas y la región inguinal, así como la cavidad nasal, el tejido de glándulas salivales, otras regiones de la cabeza y el cuello, y el sistema nervioso central. Otras manifestaciones pueden consistir en lesiones osteolíticas, nódulos pulmonares y erupción. Por lo general, respeta el hígado y el bazo.
Las pruebas de laboratorio suelen revelar leucocitosis, hipergammaglobulinemia policlonal o anemia normocítica y aumento de la eritrosedimentación. La biopsia suele indicar acumulación de histiocitos con núcleos hipocromáticos redondos a ovales agrandados y abundante citoplasma eosinófilo, que a menudo contiene células inflamatorias intactas (un fenómeno conocido como emperipolesis)2). La secuenciación de próxima generación debe realizarse para identificar mutaciones que pueden ser localizadas.
Con frecuencia, el trastorno resuelve sin tratamiento. En pacientes con enfermedad progresiva se ha utilizado la quimioterapia y la inhibición de la vía de la proteína cinasa activada por mitógeno (MAPK por sus siglas en inglés) y la inhibición de mTOR (rapamicina) (3, 4, 5).
Referencias
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
