La protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria asociada al cromosoma X son afecciones médicas relacionadas con anomalías de enzimas involucradas en la producción de hemo y que se caracterizan por sensibilidad a la luz solar.
La protoporfirina, un precursor del hemo, se acumula en la médula ósea, los glóbulos rojos (eritrocitos) y otros tejidos, incluida la piel.
Los síntomas son dolor intenso en la piel y edema (hinchazón) después de la exposición a la luz solar.
Se realizan análisis de sangre para detectar las concentraciones elevadas de protoporfirina.
Se debe evitar la exposición a la luz solar.
La afamelanotida, un fármaco que estimula la producción de más melanina, puede disminuir la sensibilidad a la luz solar y mejorar la calidad de vida.
Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por anomalías de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. (Véase también Introducción a la porfiria.)
La acumulación de protoporfirina en la piel provoca una extrema sensibilidad a la luz solar y un dolor intenso pronto tras la exposición. La luz solar activa las moléculas de protoporfirina, que dañan el tejido circundante.
La acumulación de protoporfirinas en el hígado también puede dañarlo. Las protoporfirinas excretadas en la bilis a menudo pueden dar lugar a cálculos biliares.
Protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética es poco frecuente. Por lo general, aparece en la infancia.
En la mayoría de los casos de protoporfiria eritropoyética, una carencia de la enzima ferroquelatasa provoca la acumulación del precursor del hemo protoporfirina en la médula ósea, en los glóbulos rojos, en el plasma sanguíneo (el componente líquido de la sangre), en la piel y, finalmente, en el hígado.
La carencia enzimática se hereda de ambos progenitores.
Protoporfiria ligada al cromosoma X
Alrededor del 10% de las personas que presentan síntomas de porfiria eritropoyética tienen, de hecho, un aumento de la actividad de una enzima diferente. Esta hiperactividad conlleva la acumulación del mismo precursor del hemo. Sin embargo, el gen anómalo para esta forma de protoporfiria eritropoyética se encuentra en el cromosoma X, por lo que este trastorno, denominado protoporfiria ligada al cromosoma X, lo padeceno.
La protoporfiria ligada al cromosoma X es tan similar a la protoporfiria eritropoyética que, a veces, se la considera una variante de la misma.
Síntomas
Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece dolor intenso en la piel y edema (hinchazón). Después de una exposición prolongada al sol se puede formar una costra alrededor de los labios y en la parte posterior de las manos. Dado que no aparecen ampollas ni cicatrices, no es fácil detectar el trastorno.
Estos niños con protoporfiria eritropoyética presentan enrojecimiento, hiperpigmentación (oscurecimiento) y formación de costras en la cara, además de enrojecimiento e hinchazón de las manos después de la exposición al sol.
© Springer Science + Business Media
Esta foto muestra la piel áspera, gruesa y coriácea de la mano de una persona con protoporfiria eritropoyética.
Con permiso del editor. De Bloomer J, Risheg H. En Gastroenterology and Hepatology: Liver. Editado por M Feldman (editor de la serie) y WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Esta foto muestra surcos profundos (boca de carpa) que se han desarrollado en una persona con protoporfiria eritropoyética.
© Springer Science + Business Media
Estos niños con protoporfiria eritropoyética presentan enrojecimiento, hiperpigmentación (oscurecimiento) y formación de costras en la cara, además de enrojecimiento e hinchazón de las manos después de la exposición al sol.
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Esta foto muestra la piel áspera, gruesa y coriácea de la mano de una persona con protoporfiria eritropoyética.
Con permiso del editor. De Bloomer J, Risheg H. En Gastroenterology and Hepatology: Liver. Editado por M Feldman (editor de la serie) y WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Esta foto muestra surcos profundos (boca de carpa) que se han desarrollado en una persona con protoporfiria eritropoyética.
© Springer Science + Business Media
Los cálculos biliares causan un dolor abdominal característico. Las lesiones hepáticas provocan un aumento de la insuficiencia hepática que cursa con ictericia, dolor abdominal e hipertrofia del bazo.
Si se descuida de forma crónica la protección de la piel, se puede desarrollar una piel áspera, gruesa y coriácea (liquenificación), especialmente sobre los nudillos. Pueden aparecer hendiduras profundas alrededor de la boca (boca de carpa).
Las personas que sufren protoporfiria ligada al cromosoma X tienden a presentar concentraciones más elevadas de protoporfirina en sus glóbulos rojos, plasma y otros tejidos y, por lo tanto, reacciones más graves a la luz solar y enfermedad hepática más grave que las personas que sufren protoporfiria eritropoyética.
Los niños con protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X no diagnosticada pueden desarrollar problemas psicosociales porque, inexplicablemente, se niegan a salir al aire libre. A menudo han recibido durante años un diagnóstico erróneo de "alergia" a la luz solar. El temor o la anticipación al dolor pueden ser tan angustiantes que los niños pueden ponerse nerviosos, tensos, agresivos o bien desarrollar sentimientos de desapego del entorno o incluso pensamientos suicidas.
¿Sabías que...?
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Diagnóstico
Análisis de sangre
El diagnóstico se establece cuando se detectan valores elevados de protoporfirina en los glóbulos rojos (eritrocitos) y en el plasma (la parte líquida de la sangre).
El diagnóstico no se puede establecer mediante análisis de orina porque el exceso de protoporfirina no se excreta en la orina.
También se pueden hacer pruebas genéticas. Además, puede que se efectúen pruebas en los familiares para determinar si ellos también tienen la mutación genética.
Tratamiento
Alivio de los síntomas de los ataques
Tratamiento de los cálculos biliares y los problemas hepáticos
Los síntomas agudos de la piel se pueden aliviar mediante baños de agua fría o la aplicación de toallas húmedas, o tratarse con analgésicos y/o corticoesteroides tópicos u orales. Los síntomas pueden tardar hasta una semana en desaparecer. Si estas medidas no son eficaces, se puede administrar heme o realizar transfusiones de sangre. Varios medicamentos, como la afamelanotida, los ácidos biliares, la colestiramina y el carbón también son efectivos.
Si se forman cálculos biliares que contienen protoporfirina y desarrollan síntomas de colecistitis (inflamación de la pared de la vesícula biliar), puede ser necesario extirpar quirúrgicamente la vesícula biliar.
La acumulación de porfirina en los glóbulos rojos y el estado del hígado deben revisarse una vez al año mediante análisis de sangre, de orina y de heces. La vacunación contra la hepatitis A y B puede ayudar a prevenir el daño hepático. Si el daño hepático es grave, puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado.
La luz solar proporciona la vitamina D necesaria, por lo que las personas con protoporfiria eritropoyética o protoporfiria ligada al cromosoma X, que evitan la luz solar, pueden necesitar tomar complementos de vitamina D para prevenir la carencia de vitamina D.
El trasplante de células madre puede curar la protoporfiria eritropoyética, pero generalmente no se realiza debido a que los riesgos del trasplante normalmente superan a sus beneficios.
Prevención de ataques
Se debe extremar el cuidado para evitar la exposición a la luz solar. Debe llevarse ropa protectora, sombreros y protectores solares de luz opaca que contengan dióxido de titanio u óxido de cinc. La exposición accidental al sol debe tratarse de igual modo que una quemadura solar.
El fármaco afamelanotida ayuda a tolerar mejor la luz solar. Pero incluso así debe evitarse la exposición.
Los medicamentos que desencadenan porfirias agudas no causan protoporfiria eritropoyética, por lo que no es necesario evitarlos.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
American Porphyria Foundation: (Fundación estadounidense para la porfiria): tiene como objetivo formar y apoyar a los pacientes y las familias afectadas por porfirias
United Porphyrias Association: (Asociación Estadounidense para las Porfirias): proporciona formación y apoyo a los pacientes y sus familias; ofrece información fiable a los proveedores de servicios de salud; fomenta y apoya la investigación clínica para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las porfirias
