El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario que provoca neoplasias anómalas en el encéfalo, alteraciones cutáneas y, a veces, tumores en órganos vitales, como el corazón, los riñones y los pulmones.
El complejo de esclerosis tuberosa está causada por mutaciones en un gen.
Los niños pueden tener tumores en la piel, convulsiones, retraso del desarrollo, trastornos del aprendizaje, autismo o problemas de conducta y sufrir discapacidad intelectual o autismo.
El diagnóstico se basa en criterios establecidos, síntomas, pruebas de diagnóstico por la imagen y, algunas veces, análisis genéticos.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
Dado que el trastorno es de por vida y pueden aparecer nuevos problemas, es necesario control clínico también de por vida.
La esperanza de vida no suele estar afectada.
El complejo de esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).
El complejo de esclerosis tuberosa se desarrollan tumores u otros crecimientos anómalos en varios órganos, como el encéfalo, el corazón, los pulmones, los riñones, los ojos y la piel. Los tumores normalmente no son cancerosos (benignos). El trastorno debe su nombre a la forma típica de los tumores cerebrales, largos y estrechos, parecidos a raíces o tubérculos.
El complejo de esclerosis tuberosa suele ser congénita, pero los síntomas pueden ser sutiles o tardar en desarrollarse, haciendo difícil el reconocimiento temprano del trastorno.
En la mayoría de casos, el trastorno resulta de mutaciones en 1 de los 2 genes. Si uno de los progenitores sufre el trastorno, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de sufrirlo. Sin embargo, el complejo de esclerosis tuberosa suele ser consecuencia de mutaciones espontáneas, es decir, nuevas (no heredadas) en un o dos genes, en lugar de deberse a un gen anómalo heredado.
Este trastorno se presenta en 1 de cada 6000 niños.
Síntomas del complejo de esclerosis tuberosa
Los síntomas del complejo de esclerosis tuberosa varían mucho en cuanto a gravedad.
La esclerosis tuberosa puede afectar el encéfalo y producir convulsiones, discapacidad intelectual, autismo, retraso del desarrollo de habilidades motoras o lingüísticas, trastornos del aprendizaje y problemas de comportamiento (como hiperactividad y agresividad).
El primer síntoma del complejo de esclerosis tuberosa puede consistir en espasmos infantiles, un tipo de convulsión.
La afectación de la piel, que es frecuente, produce a veces desfiguramiento:
Aparecen en la piel manchas de color claro, con forma de hoja de fresno, durante el periodo de lactancia o la infancia.
Se observan manchas congénitas abultadas y rugosas que recuerdan la piel de naranja (llamada piel de zapa, con la textura del papel de lija), normalmente en la espalda, que pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse más tarde.
También aparecen manchas planas de color marrón claro (de color café con leche, denominadas manchas café-au-lait).
Más tarde, durante la infancia, pueden aparecer en la cara lunares rojos (llamados adenoma sebáceo) consistentes en vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas).
En cualquier momento durante la infancia o en la edad adulta temprana, crecen pequeñas protuberancias carnosas (fibromas) alrededor o por debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen).
Esta foto muestra una placa en forma de hoja de fresno. Estas placas aparecen en muchas personas con complejo de esclerosis tuberosa.
Con permiso del editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Esta foto muestra bultos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) en el rostro de una persona con complejo de esclerosis tuberosa.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra bultos rojos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) a través de la parte central del rostro de una persona con complejo de esclerosis tuberosa.
Foto cortesía de Karen McKoy, MD.
Esta foto muestra pequeños bultos carnosos (fibromas) que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen) en personas con complejo de esclerosis tuberosa.
© Springer Science + Business Media
Esta foto muestra una placa en forma de hoja de fresno. Estas placas aparecen en muchas personas con complejo de esclerosis tuberosa.
Con permiso del editor. De Puduvalli V: Atlas of Cancer. Editado por M Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Esta foto muestra bultos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) en el rostro de una persona con complejo de esclerosis tuberosa.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra bultos rojos formados por vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas) a través de la parte central del rostro de una persona con complejo de esclerosis tuberosa.
Foto cortesía de Karen McKoy, MD.
Esta foto muestra pequeños bultos carnosos (fibromas) que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen) en personas con complejo de esclerosis tuberosa.
© Springer Science + Business Media
Antes del nacimiento, se pueden desarrollar tumores cardíacos benignos, denominados rabdomiomas. A veces estos tumores causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos tumores suelen desaparecer con el tiempo y no causan síntomas posteriormente ni durante la infancia ni durante la juventud.
En muchos niños, los dientes permanentes pueden estar picados.
Pueden aparecer manchas y tumores benignos en la retina, ubicada en la parte posterior del ojo. Si las manchas o los tumores se sitúan cerca del centro de la retina, la visión puede resultar afectada.
Los tubérculos situados en el encéfalo pueden convertirse en tumores que, a veces, se vuelven cancerosos y aumentan de tamaño, causando dolores de cabeza o haciendo que empeoren otros síntomas.
Durante la edad adulta, se pueden desarrollar tumores renales cancerosos y enfermedad renal poliquística a cualquier edad. Estos trastornos pueden producir hipertensión arterial, dolor abdominal y presencia de sangre en la orina.
Pueden aparecer zonas sólidas y elevadas (nódulos) en los pulmones, sobre todo en las adolescentes. Esta afección se denomina linfangioleiomiomatosis.
Diagnóstico del complejo de esclerosis tuberosa
Criterios establecidos
Evaluación médica
Resonancia magnética nuclear o ecografía.
A veces, estudios genéticos
Los médicos pueden usar un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar el complejo de esclerosis tuberosa. Antes de aplicar los criterios, los médicos hacen en primer lugar una exploración clínica para determinar si la persona afectada presenta determinados síntomas, como convulsiones, retraso en el desarrollo o alteraciones cutáneas características.
A veces se sospecha el complejo de esclerosis tuberosa antes del nacimiento, cuando la ecografía prenatal habitual detecta un tumor en el corazón o en el cerebro. La resonancia magnética nuclear (RMN) o la ecografía se utiliza para descartar tumores en diferentes órganos.
La exploración de los ojos (con oftalmoscopio) permite descartar anomalías oculares.
Las pruebas genéticas se utilizan con las siguientes finalidades:
Confirmar el diagnóstico cuando los síntomas lo sugieren
Determinar si las personas asintomáticas con antecedentes familiares del trastorno tienen un gen anómalo
Descartar el trastorno antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) si los antecedentes familiares incluyen el trastorno
Tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa
Tratamiento de los síntomas y las complicaciones
Sirolimus o everolimus
El tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa se centra en aliviar los síntomas:
Para las convulsiones: se utilizan anticonvulsivos o antiepilépticos. Si estos medicamentos no son eficaces, a veces, se recurre a la cirugía para extirpar un tumor o para extirpar una pequeña parte del cerebro implicada en la causa de las convulsiones.
Para la hipertensión: se utilizan fármacos antihipertensores o se recurre a la cirugía para extirpar los tumores renales.
Para los problemas de comportamiento: son beneficiosas las técnicas de control del comportamiento (incluidas la técnica de tiempo muerto por apartamiento y el uso coherente de consecuencias y elogios). A veces se necesitan medicamentos.
Para el retraso del desarrollo: se recomienda educación especial o fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.
Para los tumores de la piel: se extirpan por dermoabrasión (procedimiento consistente en frotar la piel con un instrumento de metal abrasivo para extirpar la capa más superficial) o con láser.
Para los tumores cancerosos y en algunos tumores no cancerosos: se pueden utilizar el everolimus o el sirolimus para reducir el tamaño, incluidos rabdomiomas en los recién nacidos.
Se están estudiando los fármacos sirolimus y everolimus para determinar si pueden tratar o prevenir de forma eficaz algunas de las complicaciones del complejo de esclerosis tuberosa. Se ha demostrado que, en algunos casos, estos medicamentos tomados por vía oral reducen los tumores cerebrales y cardíacos y los crecimientos faciales, además de reducir las convulsiones. El sirolimus aplicado a la piel puede ser útil para los crecimientos de piel en la cara. En la actualidad, dichos fármacos se emplean para el tratamiento de determinados cánceres y para evitar el rechazo de órganos trasplantados.
Se recomienda consejo genético para las personas afectadas y los miembros de la familia que consideran la posibilidad de tener hijos.
Pruebas de detección de nuevos problemas
El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno crónico y pueden aparecer nuevos problemas, por tanto las personas afectadas requieren seguimiento médico de por vida.
El seguimiento incluye los elementos siguientes:
Resonancia magnética nuclear de la cabeza
Ecografía de los riñones o resonancia magnética nuclear (RMN) del abdomen para comprobar si hay tumores renales
Tomografía (TC) computarizada periódica del tórax en mujeres de 18 años o más
Ecocardiografía (gammagrafía del corazón mediante ultrasonidos)
Pruebas detalladas de la funcionalidad intelectual (pruebas neuropsicológicas) a los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela y el control del comportamiento
Pronóstico del complejo de esclerosis tuberosa
La gravedad de los síntomas afecta el bienestar y el desarrollo de las personas afectadas. Si los síntomas son leves, los niños suelen desarrollarse bien y crecen para disfrutar de una vida larga y productiva. Si los síntomas son graves, los niños tienen discapacidades serias.
Sin embargo, la mayoría de los niños continúan progresando en su desarrollo y la esperanza de vida no suele verse afectada.
