La parálisis periódica familiar es un trastorno hereditario muy poco frecuente que causa crisis repentinas de debilidad y parálisis. Hay 4 formas diferentes, que comportan anomalías en la forma en que los electrólitos, como el sodio y el potasio, entran y salen de las células.
Los músculos no responden normalmente a la estimulación, si el nivel de potasio en sangre es demasiado bajo o demasiado alto.
La debilidad es intermitente, afectando principalmente las extremidades, y suele ser provocada por el ejercicio o por la ingestión de una cantidad excesiva o insuficiente de hidratos de carbono.
El diagnóstico se basa en los síntomas, la determinación de la concentración de potasio en sangre y los resultados de una prueba de esfuerzo.
La evitación de los desencadenantes y la administración de ciertos fármacos pueden prevenir eficazmente las crisis.
Las crisis de la parálisis periódica familiar ocurren como respuesta a la cantidad de potasio en la sangre de la persona afectada. El potasio es un electrólito necesario para el funcionamiento normal de las células, los nervios y los músculos (véase Introducción al papel del potasio en el organismo). Durante una crisis de parálisis periódica familiar, los músculos no responden a los impulsos nerviosos normales o incluso no responden a la estimulación artificial con un dispositivo electrónico.
La parálisis periódica familiar es autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita un progenitor afectado para transmitir el trastorno a la descendencia.
La forma concreta que adopta la enfermedad varía entre las diferentes familias. Hay cuatro formas:
Hipocalémica
hipercalémica
Tirotóxica
Síndrome de Andersen-Tawil
En la parálisis periódica hipocalémica, la parálisis está causada por niveles bajos de potasio en sangre (hipocalemia).
En la parálisis periódica hipercalémica, la parálisis está causada por niveles altos de potasio en sangre (hipercalemia).
En la parálisis periódica tirotóxica, la parálisis está causada por niveles bajos de potasio en sangre, además de signos de una glándula tiroidea hiperactiva (hipertiroidismo).
En el síndrome de Andersen-Tawil, los niveles de potasio pueden ser altos, bajos o normales.
Síntomas de la parálisis periódica familiar
Durante una crisis de debilidad muscular, la persona permanece completamente despierta y alerta. Los músculos oculares y faciales no están afectados. La debilidad puede afectar solo ciertos músculos o las cuatro extremidades.
Parálisis periódica hipocalémica
En esta forma, las primeras crisis aparecen por lo general antes de los 16 años de edad, aunque pueden aparecer entre los 20 y los 30 años. Las crisis pueden durar hasta 24 horas.
Con frecuencia, la persona se despierta con una crisis de debilidad el día después de realizar un ejercicio intenso. La debilidad puede ser leve y limitada a determinados grupos de músculos o puede afectar las cuatro extremidades. Sin embargo, la ingestión de alimentos ricos en hidratos de carbono (a veces horas antes o incluso el día antes), el estrés emocional o físico, la ingesta de alcohol y la exposición al frío también pueden causar crisis. La ingestión de hidratos de carbono y el ejercicio intenso conducen la glucosa hacia el interior de las células. El potasio se desplaza junto con la glucosa, y el resultado es que los niveles de potasio en sangre disminuyen.
Parálisis periódica hipercalémica
En esta forma, las crisis suelen comenzar a los 10 años de edad. y duran de 15 minutos a 1 hora. La debilidad muscular tiende a ser menos intensa que en la forma hipocalémica. El ayuno, el descanso insuficiente después del ejercicio o el ejercicio después de las comidas pueden desencadenar crisis.
La miotonía (rigidez muscular debida a un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción) es frecuente. La miotonía de los párpados puede ser el único síntoma.
Parálisis periódica tirotóxica
En esta forma, las crisis de debilidad duran entre horas y días y suelen desencadenarse por el ejercicio, el estrés o el consumo de alimentos ricos en hidratos de carbono, de manera similar a la forma hipocalémica.
Las personas afectadas presentan síntomas de hipertiroidismo, como ansiedad, temblores, palpitaciones e intolerancia al calor.
Síndrome de Andersen-Tawil
En esta forma, las crisis de debilidad general comienzan antes de los 20 años y se desencadenan por el descanso después del ejercicio. Los episodios duran varios días y tienen periodicidad mensual.
Las personas con esta forma de miotonía pueden sufrir también otros trastornos, como una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis), dedos de los pies palmeados (sindactilia), dedos de los pies posicionados de manera anómala (clinodactilia), una barbilla pequeña (micrognatia) u orejas de implantación baja. Las anormalidades cardíacas pueden causar arritmias y aumentar el riesgo de muerte súbita.
Diagnóstico de parálisis periódica familiar
Descripción de una crisis
Nivel de potasio en sangre durante una crisis
Prueba de esfuerzo
Prueba genética
La mejor pista para el diagnóstico de parálisis periódica familiar es la descripción de una crisis típica por parte de la persona afectada. Si es posible, el médico extrae sangre mientras está teniendo lugar la crisis para determinar el nivel de potasio. Si el nivel de potasio es anómalo, el médico suele realizar pruebas adicionales para asegurarse de que dicha anomalía en su nivel no está provocada por otra causa.
Antiguamente, los médicos basaban el diagnóstico en pruebas de provocación. En las pruebas de provocación, el médico administra a la persona afectada fármacos por vía intravenosa que aumentan o disminuyen la concentración de potasio en sangre a fin de ver si se desencadena una crisis. Sin embargo, las pruebas de provocación pueden causar efectos adversos graves, como parálisis de los músculos respiratorios o un ritmo cardíaco anormal (arritmia). Por lo tanto, las pruebas de provocación han sido reemplazadas por una prueba de ejercicio más inofensiva.
En la prueba de esfuerzo, los médicos indican a la persona que ejercite vigorosamente un solo músculo durante 2 a 5 minutos para ver si dicho músculo se debilita. Los médicos registran la actividad eléctrica del músculo antes y después del ejercicio para ver si está afectado.
Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes afectados.
Tratamiento y prevención
Depende de la forma
Parálisis periódica hipocalémica
Las personas con esta forma pueden tomar durante la crisis cloruro de potasio en una solución no azucarada o bien recibirlo en forma de inyección. Los síntomas suelen mejorar considerablemente en una hora como máximo.
Las personas con la forma hipocalémica también deben evitar alimentos ricos en hidratos de carbono y sal, así como evitar el alcohol después de periodos de descanso o la práctica de ejercicios extenuantes. La acetazolamida, un fármaco que altera la acidez de la sangre, puede contribuir a evitar las crisis.
Parálisis periódica hipercalémica
Las personas con esta forma puede detener una crisis leve practicando ejercicio ligero e ingiriendo alimentos ricos en carbohidratos. Si la crisis es persistente, algunos fármacos (como un diurético tiacídico o salbutamol [albuterol] inhalado) ayudan a rebajar el nivel de potasio. Si la crisis es grave, se administran calcio o insulina y glucosa por vía intravenosa.
Las crisis se pueden prevenir mediante la ingestión frecuente de alimentos ricos en hidratos de carbono y bajos en potasio y evitando el ayuno, la actividad extenuante y la exposición al frío.
Parálisis periódica tirotóxica
A las personas con esta forma se les administra cloruro de potasio (como en la forma hipocalémica) y se les controla minuciosamente el nivel de potasio en sangre durante las crisis graves.
Para evitar las crisis, se administra a las personas afectadas fármacos que mantengan el funcionamiento correcto de la glándula tiroidea y betabloqueantes (como el propranolol).
Síndrome de Andersen-Tawil
Las personas con esta forma pueden evitar las crisis mediante cambios en el estilo de vida, como la práctica de actividad física estrechamente controlada, y tomando acetazolamida.
Es posible que necesiten un marcapasos o un desfibrilador-cardioversor implantable para controlar los síntomas cardíacos y reducir el riesgo de muerte súbita.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para personas que sufren parálisis periódica
