La distrofia de la cintura escapular engloba un grupo de distrofias musculares que pueden heredarse de diversas maneras. Se ven afectados los músculos del hombro o de la pelvis.
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
Como grupo, las distrofias de la cintura escapular son la cuarta enfermedad muscular hereditaria más frecuente. Estas distrofias afectan de 2 a 10 de cada 100 000 personas. Afecta por igual a personas de ambos sexos.
Las formas de distrofia de la cintura escapular se pueden heredar de varias maneras, ya que pueden estar implicados distintos genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso, que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante). A veces, un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo).
La distrofia de la cintura escapular causa debilidad tanto en los músculos de la pelvis (distrofia muscular de Leyden-Möbius) como en los del hombro (distrofia muscular de Erb). Estas enfermedades hereditarias con frecuencia comienzan en la primera infancia, aunque es posible que no se inicien hasta la edad adulta. Con muy poca frecuencia producen una debilidad grave.
Diagnóstico de distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica
Prueba genética
Biopsia muscular
El diagnóstico de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron los síntomas y los antecedentes familiares.
Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica
Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas
El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente en posiciones flexionadas denominadas contracturas.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de la cintura escapular
