Con las nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas en genética, se plantean muchas controversias sobre cómo deben utilizarse. Por ejemplo, hay preocupaciones acerca de que la información genética podría utilizarse en forma indebida para discriminar (p. ej., al negar la cobertura de seguro de salud o empleo) a las personas con factores genéticos de riesgo para trastornos particulares. Las cuestiones incluyen la privacidad de la información genética de una persona y el interrogante acerca de si las pruebas debieran ser obligatorias.
Está admitido el cribado prenatal para anomalías genéticas que causan trastornos graves; sin embargo, existe preocupación porque el cribado también podría utilizarse para seleccionar rasgos estéticamente deseables (p. ej., aspecto físico, inteligencia).
La clonación es muy controvertida. Estudios en animales sugieren que la clonación es mucho más probable que los métodos naturales para dar por resultado defectos que son mortales o causan problemas de salud graves. La creación de un ser humano por clonación es ampliamente visto como inmoral, es ilegal en la mayoría de las jurisdicciones y es difícil desde el punto de vista técnico.
La herencia de ciertos trastornos mitocondriales ahora se evita creando un embrión utilizando material biológico de 3 personas diferentes. Las técnicas se basan en el hecho de que las mitocondrias derivan por completo de la madre y que las mitocondrias contienen su propio DNA separado del DNA nuclear.
En transferencia pronuclear, una mujer con una mutación mitocondrial tiene un óvulo que se fertiliza in vitro con un espermatozoide de su pareja. Un óvulo donante de una mujer con mitocondrias normales también se fertiliza con espermatozoides del mismo donante. Luego, los pronúcleos masculino y femenino se eliminan del primer cigoto y se trasplantan en el cigoto donante después de que se ha eliminado su núcleo. Este embrión fertilizado contiene el DNA espermático de un macho, el DNA del óvulo de la hembra afectada y las mitocondrias normales (y su genoma) de una segunda hembra, lo que da como resultado un embrión sin enfermedad mitocondrial.
La transferencia materna del huso es un procedimiento similar. En este caso, se elimina un ovocito de la mujer afectada. Cuando el ovocito está en la etapa de metafase II de la división celular, el complejo huso-cromosoma se elimina y se inserta en un ovocito donante sano del que ya se ha eliminado el núcleo. Este óvulo se fertiliza con un espermatozoide y se implanta en el útero del receptor.
La edición de genes CRISPR-Cas9 (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9, proteína 9 asociada con repeticiones CRISPR palindrómicas cortas agrupadas con espaciamiento irregular) implica editar la secuencia de DNA perjudicial de un gen. Esto está todavía en etapas experimentales, pero se ha hecho en varios embriones humanos. Las principales preocupaciones éticas se refieren a la introducción de cambios provocados por el hombre en la línea germinal de un individuo y, por lo tanto, potencialmente en toda la población a medida que los cambios se transmiten a las generaciones futuras.
Estas terapias generan preocupaciones éticas serias aún no resueltas.
(Véase también Generalidades sobre la genética).
