X-gebundene, rezessive Störungen

Wenn ein Gen X-gebunden ist, liegt es auf dem X-Chromosom. Rezessive, X-gebundene Störungen treten in der Regel nur bei Männern auf. Diese nur Männer betreffende Entwicklung tritt auf, weil Männer nur ein X-Chromosom haben und daher kein gepaartes Gen vorhanden ist, das die Wirkung des abnormen Gens kompensieren kann. Frauen haben zwei X-Chromosomen, daher bekommen sie in der Regel auf dem zweiten X-Chromosom ein gesundes Gen oder ein das abnorme Gen kompensierendes Gen. Das gesunde bzw. kompensierende Gen bewahrt Frauen üblicherweise davor, die Störung zu entwickeln (es sei denn, das kompensierende Gen ist inaktiv oder fehlt).

Wenn der Vater ein abnormes, X-gebundenes Gen (und daher die Störung) und die Mutter zwei gesunde Gene hat, werden alle ihre Töchter ein abnormes und ein gesundes Gen bekommen, was sie zu Trägerinnen macht. Keiner ihrer Söhne bekommt das abnorme Gen, weil sie das Y-Chromosom des Vaters bekommen.

Wenn die Mutter Trägerin ist und der Vater das gesunde Gen hat, besteht bei jedem Sohn eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das abnorme Gen von der Mutter zu erben (und die Störung zu entwickeln). Bei jeder Tochter besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein abnormes und ein gesundes Gen zu erben (Trägerin zu werden), und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, zwei gesunde Gene zu erben.