Was bedeutet Stoffwechsel?
Ihr Körper zerlegt die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, in einfache chemische Bausteine. Dann verwendet der Körper diese Bausteine, um andere Substanzen zu bilden, die Ihr Körper für Wachstum und Reparatur benötigt. Dieser gesamte Prozess wird Stoffwechsel genannt.
Am Stoffwechsel sind chemische Substanzen beteiligt, die sogenannten Enzyme. Enzyme werden von Zellen in Ihrem Körper gebildet. Ihr Körper produziert Tausende verschiedener Enzyme. Jedes Enzym führt nur eine spezifische chemische Reaktion aus, mit der entweder eine bestimmte Substanz auf- oder abgebaut wird.
Was ist eine erbliche Stoffwechselstörung?
Eine Stoffwechselstörung entsteht, wenn Ihr Körper nicht genug von den Enzymen bildet, die für den Stoffwechsel erforderlich sind. Das geschieht in der Regel, wenn Sie ein defektes Gen für das Enzym von einem Elternteil erben, bevor Sie geboren werden. Wenn Ihr Körper nicht ausreichend mit einem Enzym versorgt wird, hängen die daraus resultierenden Probleme davon ab, wofür das Enzym gebraucht wird.
Wenn das Enzym für den Abbau einer bestimmten Chemikalie benötigt wird, sammelt sich diese Substanz in Ihrem Körper an.
Wenn das Enzym für den Aufbau einer bestimmten Chemikalie benötigt wird, dann erhält Ihr Körper nicht genug von dieser Substanz. Außerdem sammeln sich auch die chemischen Bausteine, die für diese Substanz benötigt werden, in Ihrem Körper an, weil es kein Enzym gibt, das sie zu dieser Substanz zusammensetzt.
Wenn man zu viel oder zu wenig von den meisten der chemischen Substanzen hat, kann dies zu Problemen mit Ihren Körperfunktionen führen.
Es gibt Hunderte von verschiedenen erblichen Stoffwechselstörungen, die meisten sind jedoch selten.
Mit einer erblichen Stoffwechselstörung wird man geboren.
Die Störungen können bereits bei der Geburt oder erst später im Säuglingsalter Symptome verursachen.
Babys mit einer erblichen Stoffwechselstörung können sehr krank werden oder sogar sterben.
Ärzte untersuchen Mütter während der Schwangerschaft auf erbliche Stoffwechselstörungen, wenn es in der Familie der werdenden Eltern Betroffene mit eine dieser Störungen gibt.
Alle Neugeborenen werden auf bestimmte erbliche Stoffwechselstörungen getestet.
Wie kommt es zu erblichen Stoffwechselstörungen?
Sie erhalten zwei Gene pro Enzym, eines von jedem Ihrer Elternteile. Um eine erbliche Stoffwechselstörung zu haben, müssen Sie ein defektes Gen von beiden Elternteilen erben. Das liegt daran, dass ein normales Gen von einem Elternteil in der Regel ausreichend Enzyme bildet, sodass Sie nicht krank werden können.
Was sind die Symptome von erblichen Stoffwechselstörungen?
Da es Hunderte von Stoffwechselstörungen gibt, gibt es viele unterschiedliche Symptome. Sehr häufig haben Neugeborene jedoch Symptome, wie z. B.:
Nicht ausreichende Nahrungsaufnahme
Häufiges Erbrechen
Wirken schwach und müde.
Leiden unter Krampfanfällen.
Im späteren Säuglingsalter können Babys schlecht wachsen und sich nicht normal entwickeln.
Wie kann der Arzt feststellen, ob mein Kind eine erbliche Stoffwechselstörung hat?
Ärzte können zu verschiedenen Zeiten auf erbliche Stoffwechselstörungen testen, unter anderem:
Vor der Geburt (pränatale Tests)
Direkt nach der Geburt (Neugeborenen-Screening)
Während des Säuglingsalters
Pränatale Tests umfassen das Untersuchen von genetischen Störungen mit:
Amniozentese– Ärzte entnehmen eine kleine Probe der Flüssigkeit, die das Baby umgibt, wenn Sie schwanger sind (Fruchtwasser).
Chorionzottenbiopsie– Ärzte entnehmen eine kleine Probe des Organs, das im Inneren Ihres Uterus (Gebärmutter) wächst, wenn Sie schwanger sind (Plazenta).
Bei Neugeborenen-Screening-Tests wird ein kleiner Tropfen Blut Ihres Babys verwendet, um auf erbliche Stoffwechselstörungen zu testen.
Manchmal vermutet der Arzt bei einem Kind eine Störung, wenn er es untersucht. Dann wird Folgendes unternommen:
Bluttests
Urintests
Wenn bei einer dieser Tests Anzeichen einer erblichen Stoffwechselstörung vorliegen, werden weitere Tests durchgeführt. Die Tests können Gentests und manchmal eine Biopsie umfassen. Bei einer Biopsie entnehmen Ärzte ein kleines Stück Gewebe von Ihrem Kind, um es dann unter dem Mikroskop zu untersuchen.
Wie werden erbliche Stoffwechselstörungen behandelt?
Die Behandlung hängt von der Art der Störung ab. Für viele Stoffwechselstörungen gibt es keine spezielle Behandlung. Die Ärzte können Ihr Kind wie folgt behandeln:
Eine spezielle Ernährung
Medikament
Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation
Dialyse, um die überschüssigen Substanzen in Ihrem Blut zu beseitigen
Vitamin-Nahrungsergänzungsmittel
