Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine Prionenkrankheit, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Abbau der geistigen Fähigkeit, was zu Demenz, unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonie) und torkelndem Gang führt. Eine Variante der Krankheit wird durch den Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch erworben.
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit tritt gewöhnlich spontan auf, kann jedoch auch durch den Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch oder ein vererbtes anormales Gen verursacht werden.
Zuerst sind die meisten Betroffenen verwirrt und haben Gedächtnisprobleme. Dann kommt es zu unwillkürlichen Muskelzuckungen und einem Verlust der Koordination.
Die meisten Erkrankten sterben innerhalb von vier Monaten bis zwei Jahren.
Die Diagnose kann normalerweise mittels Elektroenzephalografie, einer Analyse der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit, und Magnetresonanztomografie erstellt werden.
Es gibt kein Heilmittel, aber Medikamente, die einige Symptome lindern können.
(Siehe auch Überblick über Prionenkrankheiten.)
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine Prionenkrankheit, die sich entwickelt, wenn ein normales Protein, das als zelluläres Prion-Protein (PrPC) bezeichnet wird, seine Form ändert (Fehlfaltung) und sich in ein krankheitserregendes Prion umwandelt. Die Prionen sammeln sich langsam im Gehirn an und sorgen normalerweise dafür, dass sich in den Hirnzellen winzige Blasen bilden, so dass diese allmählich absterben. Wenn ausreichend Hirnzellen eine Fehlfunktion aufweisen oder absterben, entwickeln sich Symptome, auf die schlussendlich der Tod der Person folgt.
CJK kann
Spontan auftreten (als sporadische CJK bezeichnet)
Familiär gehäuft auftreten (als familiäre CJK bezeichnet)
Durch Ansteckung auftreten
Die sporadische CJK, die häufigste Form, tritt jährlich mit einer Rate von 1 bis 2 neuen Fällen pro einer Million Menschen auf der ganzen Welt auf. Dies gilt für 85 Prozent aller Fälle. Normalerweise betrifft die Krankheit Menschen über 40 Jahren, gewöhnlich um das 65. Lebensjahr. Für diese Form der Krankheit ist keine Ursache bekannt.
Die familiäre CJK wird von einer Mutation im Gen für PrPC verursacht, was dazu führt, dass sich die normalen PrPC in krankheitserregende Prionen verwandeln. Sie tritt bei 5 bis 15 Prozent der Fälle auf. Die familiäre CJK wird oft vererbt und bricht gewöhnlich in einem früheren Stadium als die sporadische CJK aus und kann länger dauern. Die familiäre CJK wird fast immer autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass sich die Mutation nicht auf dem Geschlechtschromosom (X oder Y) befindet und dass nur 1 mutiertes Gen von einem Elternteil notwendig ist, damit die Krankheit ausbrechen kann.
CJK durch Ansteckung kann erworben werden durch
Den Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch (als variante CJK bezeichnet)
Bestimmte medizinische Eingriffe, bei denen unbewusst verunreinigte Materialien oder Instrumente zum Einsatz kamen (als iatrogene CJK bezeichnet)
Es gab noch nie Berichte zu Fällen, bei denen CJK durch Kontakt (selbst nicht bei intimen Kontakt) mit an der Krankheit erkrankten Menschen übertragen wurde.
Erworbene CJK macht weniger als 1 Prozent aller Fälle aus.
Variante CJK
Variante CJK wird durch den Verzehr von Rindfleisch und Rindfleischprodukten erworben, wenn diese von Rindern stammen, die an boviner spongiformer Enzephalopathie (Rinderwahnsinn) litten. Sie wurde bisher sehr selten durch Kontakt mit kontaminiertem Blut übertragen.
Die vCJK beginnt normalerweise um das 30. Lebensjahr oder früher. Sie unterscheidet sich damit von sporadischer CJK, die gewöhnlich um das 65. Lebensjahr beginnt.
Mit Stand vom Mai 2022 wurde die folgende Anzahl von vCJK-Fällen verzeichnet:
Weltweit: 233
Großbritannien und Nordirland: 178
Andere Länder: 55
Wenn man bedenkt, dass die Menschen in Großbritannien und Nordirland, ohne es zu wissen, jahrelang kontaminiertes Fleisch gegessen haben, ist die Anzahl der vCJK-Fälle erstaunlich niedrig. Die Ausbreitung der Erkrankung wurde durch Massenschlachtungen von Rindern und die Art, wie in Großbritannien und Nordirland Rindfleisch produziert wird, unter Kontrolle gebracht. Rinder werden weitreichend hinsichtlich der Krankheit überwacht, was dazu führte, dass die Zahl neuer vCJK-Fälle in Großbritannien und Nordirland beständig zurückging. Nach 2011 waren es nur 2 Fälle. Vier Fälle von vCJK wurden in den USA diagnostiziert und zwei in Kanada, wobei keiner der Fälle auf Nordamerika zurückzuführen war.
Rund 1 von 2.000 Personen im Vereinigten Königreich weist das abnorme Prionenprotein auf, das bei vCJK vorkommt. Die Betroffenen haben jedoch keinerlei Symptome. Es gibt Bedenken, dass andere Menschen sich infizieren können, wenn diese Personen Blut spenden oder operiert werden. Allerdings kann das Risiko einer vCJK-Übertragung durch Infizierte mit neuen Kriterien zur Voruntersuchung von Blutspendern speziell im Hinblick auf vCJK noch weiter gesenkt werden. Außerhalb Frankreichs sowie Großbritanniens und Nordirlands ist das Risiko bereits sehr gering.
Bei Rindern in Nordamerika wurde von Rinderwahn berichtet (6 Fälle in den USA und 20 Fälle in Kanada).
Wussten Sie ...
|
Durch einen medizinischen Eingriff erworbene CJK
CJK kann auch während eines medizinischen Eingriffs erworben werden (bezeichnet als iatrogene CJK). Sie kann beispielsweise erworben werden, wenn Folgendes durchgeführt wird:
Eine Hornhaut oder möglicherweise ein anderes, mit dem Gehirn zusammenhängendes Gewebe wird von einem Spender mit CJK transplantiert.
Eine Gehirnoperation wird mit kontaminierten Instrumenten durchgeführt, die vorher zur Operation einer mit CJK infizierten Person benutzt wurden.
Eine Substanz aus dem Gehirn einer Person mit CJK wird zur Behandlung verwendet.
Blut einer Person mit CJK-Variante wird für eine Bluttransfusion verwendet.
Routinemaßnahmen zur Reinigung und Sterilisation zerstören Prionen nicht. Bleichmittel und andere Reinigungstechniken, die speziell auf Prionen abzielen, sind jedoch wirksam.
Übertragungen mit iatrogener CJK kamen vor, als Hormone, die aus menschlichen Hirnanhangsdrüsen erzeugt wurden, zur Behandlung verwendet wurden. Die Krankheit entwickelte sich zum Beispiel bei manchen Personen, die mit einem Wachstumshormon aus Hirnanhangsdrüsen behandelt wurden, die von mit Prionen infizierten Leichen stammten. Diese Hormone werden nun genetisch hergestellt und nicht mehr aus Leichen erzeugt, so dass es kein CJK-Risiko mehr gibt.
Nur 3 Personen steckten sich mit vCJK durch eine Transfusion mit kontaminiertem Blut an und entwickelten Symptome. Eine weitere Person erhielt zwar kontaminiertes Blut, zeigte jedoch keine Symptome. In allen Fällen wurde die Erkrankung von Spendern übertragen, die an der varianten Form erkrankt waren. Der letzte Fall wurde 2007 gemeldet, und die Bluttransfusionen wurden zwischen 1996 und 1999 verabreicht.
Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die häufigsten Frühsymptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit – Gedächtnisverlust und Verwirrtheit – ähneln denen anderer Demenzerkrankungen, wie z. B. die Alzheimer-Krankheit. Diese Symptome sind die ersten, die bei den meisten der CJK-Erkrankten auftreten. Letztendlich entwickeln sie sich jedoch bei allen Erkrankten. Bei den anderen Betroffenen ist der Verlust der Muskelkoordination (Ataxie) das erste Symptom. Bei Menschen mit vCJK sind die ersten Symptome eher psychiatrische Symptome (wie Angstzustände oder Depressionen) und nicht so sehr Gedächtnisverlust. Die späteren Symptome sind bei beiden Formen ähnlich.
Egal ob sich die Symptome allmählich oder abrupt entwickeln, die geistige Funktion nimmt zunehmend ab und führt zur Vernachlässigung der persönlichen Hygiene, zu Lustlosigkeit und Reizbarkeit. Manche Menschen ermüden leicht und werden schläfrig. Andere wiederum können nicht einschlafen.
Die Muskeln beginnen innerhalb von 6 Monaten ab Symptombeginn unwillkürlich und kurz zu zucken (bezeichnet als Myoklonie). Die Muskeln können zittern und die Betroffenen werden möglicherweise unbeholfen und unkoordiniert. Der Gang wird unsicher und schwankend (erinnert an den Gang eines Betrunkenen). Die Bewegungen können sich verlangsamen. Die gestörte Muskelkontrolle kann zu eigentümlichen Haltungen führen, wie das Verdrehen des Rumpfes und der Gliedmaßen zur Seite und nach vorn. Die Muskeln können zucken, wenn sie gestreckt werden. Manche Personen haben Halluzinationen und Krampfanfälle.
Die Betroffen erschrecken möglicherweise schnell und reagieren dann übertrieben, z. B., indem sie aufspringen, wenn sie ein lautes Geräusch hören. Durch das Erschrecken können Muskelzuckungen ausgelöst werden.
Meist sind die Muskeln, die Atmung und Husten kontrollieren, geschädigt, was das Risiko einer Lungenentzündung (Pneumonie) erhöht.
Die Sicht kann verschwommen oder schwach sein.
Die Symptome verschlimmern sich gewöhnlich sehr viel schneller als bei der Alzheimer-Krankheit und führen zu schwerwiegender Demenz.
Die meisten Menschen mit CJK sterben innerhalb von 6 bis 12 Monaten nach Symptombeginn. Etwa 20 Prozent der Erkrankten überleben ein Jahr oder länger. Menschen mit vCJK überleben in der Regel rund 18 Monate. Die Todesursache ist oft eine Lungenentzündung (Pneumonie).
Die Betroffenen zeigen möglicherweise 10 bis 20 Jahre keine Symptome, nachdem sie sich mit vCJK angesteckt haben.
Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Magnetresonanztomografie
Analyse der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (entnommen durch Spinalpunktion)
Elektroenzephalografie
Ausschluss anderer Erkrankungen
Ärzte vermuten eine Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bei älteren Erwachsenen, wenn alle der folgenden Symptome vorliegen:
Die geistige Funktionsfähigkeit nimmt rapide ab.
Die Muskeln zucken unkontrolliert.
Ihr Gang ist unsicher und torkelnd.
Andere Demenzformen wurden durch Routinetests ausgeschlossen.
Ärzte vermuten vCJK bei jüngeren Personen, die typische Symptome aufweisen und die Rindfleisch verzehrt haben, das in Großbritannien oder anderen Ländern, wo Rinderwahnsinn aufgetreten ist, verarbeitet wurde, oder wo Rindfleisch aus Großbritannien importiert wurde. Sie vermuten möglicherweise familiäre CJK, wenn Personen Verwandte mit CJK haben.
Die Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann schwierig sein. Andere Erkrankungen verursachen ähnliche Symptome, sodass die Ärzte die Patienten auf diese Erkrankungen untersuchen, insbesondere solche, die behandelt werden können.
Ein nützlicher Test ist die Magnetresonanztomografie (MRT). Mit ihr können charakteristische Veränderungen des Gehirns erkannt werden, einschließlich einiger Veränderungen, die nur bei Menschen mit varianter vCJK auftreten.
Es wird eine Spinalpunktion (Lumbalpunktion) durchgeführt, um Proben der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit zu erhalten, die auf Prionen getestet wird. Mit diesem Test können schon winzig kleine Prionenmengen in der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit festgestellt werden, womit eine CJK besser erkannt werden kann als mit anderen Tests. vCJK lässt sich mit einem ähnlichen Urintest feststellen.
Eine Elektroenzephalografie (EEG) wird normalerweise durchgeführt, um nach charakteristischen Auffälligkeiten in der elektrischen Hirnaktivität zu suchen, die bei 65 Prozent der CJK-Kranken auftreten. Diese Veränderungen treten jedoch im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung auf und können auch die ganze Zeit über fehlen.
Für gewöhnlich muss keine Gewebeprobe aus dem Gehirn unter dem Mikroskop untersucht werden (Biopsie), wenn die Betroffenen noch leben. Nach dem Tod muss jedoch eine Untersuchung (Autopsie) durchgeführt werden. Das ist der einzige Weg, um die Diagnose zu bestätigen und die Art der Prionenkrankheit festzustellen.
Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Medikamente zur Linderung der Symptome
Aktuell kann CJK nicht geheilt werde und ihr Krankheitsverlauf kann nicht hinausgezögert werden. Die Erkrankung führt zum Tod, der gewöhnlich innerhalb von Monaten oder weniger Jahre eintritt. Bestimmte Medikamente können jedoch die Symptome lindern. Zum Beispiel können das Antiepileptikum Valproinsäure und das Anxiolytikum (wirkt gegen Angstzustände) Clonazepam die Muskelzuckungen verringern. Beruhigungsmittel und Antipsychotika können manchmal helfen, Betroffene mit Angstzuständen zu beruhigen.
Die allgemeine Unterstützung und Pflege der Person und Familienmitglieder sind wichtig. Kurzzeitpflege, Hospizpflege und Langzeitpflege können nützlich sein. Die Creutzfeldt-Jakob-Disease-Foundation bietet Unterstützung und Informationen (siehe Creutzfeldt-Jakob-Disease-Foundation).
Vorbeugung vor einer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Da für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit keine wirksame Behandlung zur Verfügung steht, ist es von entscheidender Bedeutung, ihre Ausbreitung zu verhindern. Lediglich der erworbenen CJK kann vorgebeugt werden.
Um die Ausbreitung der CJK bzw. vCJK zu verhindern, ergreifen medizinische Fachkräfte folgende Maßnahmen:
Pflegepersonal, das mit den Körperflüssigkeiten und Geweben von Infizierten oder potenziell Infizierten Kontakt hat, trägt Handschuhe und Mundschutz
Entsorgung oder strenge Desinfektionsmaßnahmen bei Gegenständen (beispielsweise bei chirurgischen Instrumenten), die mit infiziertem oder potenziell infiziertem Gewebe in Berührung kommen (Prionen werden von Routine-Reinigungs- und -Sterilisationsmaßnahmen nicht abgetötet)
Anwendung von ausschließlich synthetischen humanen Wachstumshormonen, anstatt von Wachstumshormonen, die aus der Hirnanhangsdrüse von Kadavern stammen
Keine Verwendung von Blut, Hornhaut oder anderen Geweben zur Transplantation, die von Personen stammen, die Kontakt mit CJK oder vCJK hatten oder möglicherweise hatten
Die Gesundheitsbehörden ergreifen folgende Maßnahmen, um die Ausbreitung von durch den Verzehr von kontaminierten Rindfleisch erworbener vCJK zu verhindern:
Regelmäßige Überprüfung der Rinder auf die bovine spongiforme Enzephalopathie (Rinderwahn)
Schlachten von infizierten Rindern
Strenge Regulierung des Futters von Tieren, die vom Menschen verzehrt werden, wie Rinder, Schafe und Ziegen
Das US-amerikanische Landwirtschaftsministerium (USDA) überprüft derzeit jeden Monat stichprobenweise Rinder auf die bovine spongiforme Enzephalopathie.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation: Auf dieser Website finden Sie Informationen zur Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Tipps für Betreuer und Unterstützung per Telefon und Telefonkonferenzen.
