مُتلازمة ريت

يستمر نمو الفتيات المصابات بمتلازمة ريت بشكل طبيعي حتى بلوغهن عمر 6-18 شهرًا.

عندما يبدأ الاضطراب، يتباطأ نمو الرأس، وتتدهور اللغة والمهارات الاجتماعية.مع تفاقم الاضطراب، يُظهر الأطفال عادةً حركات يد متكررة تشبه الغسيل أو العصر.تضيع حركات اليد الهادفة، ويكون المشي مضطربًا، وحركات الجذع تكون خرقاء.قد تحدث مشاكل في التنفُّس.بعد ذلك تتطور الإعاقة الذهنية وعادةً ما تكون شديدة.كثيرًا ما تحدث اختلاجات، وقد تتأثر قدرة الطفلة على الحركة بمرور الوقت .في مرحلة لاحقة، قد يُصاب الأطفال بالجنف وغالبًا ما يعانون من مشاكل قلبية.قد يكون معدل النمو لدى الطفلة بطيئًا وقد تعاني من صعوبة الحفاظ على الوزن.

قد تحدث تحسنات عفوية طفيفة في التفاعل الاجتماعي في أواخر مرحلة الطفولة والمراهقة المبكرة، ولكن تستمر مشاكل اللغة وسلوكيات اليد الحركية.

• تقييم الطبيب

• الاختباراتُ الجينية

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة ريت بناءً على مراقبة الأعراض في أثناء نمو الطفلة الباكر واللاحق وباتباع المعايير المعتمدة.من الضروري إجراء تقييم مستمر لحالة الطفل الجسدية والعصبية.

تُجرى الاختبارات الجينية لتحري الجينة الطافرة وغيرها من الجينات لتأكيد التَّشخيص.

• الدعم الطبي من قبل فريق متخصص

• الدعم التعليمي الخاص

• تَدبيرُ الأعراض

• معالجة الاختلاجات ومشاكل سلوك اليد باستعمال مضاد الاختلاج والأدوية السلُوكية

• من المحتمل استعمال تروفينيتيد

لا تتوفر مُعالَجَة لمتلازمة ريت.

وإن المعالجة الأكثر فائدة لمتلازمة ريت هي تلك المُقدمة من فريق متعدد التخصصات، يتضمن أطباء، ومعالجين وظيفيين، ومتخصصين في مشاكل النطق واللغة.يحتاج معظم المصابين بمتلازمة ريت إلى دعم مكثف وبرامج تعليمية متخصصة.

قد يصف الأطباء أدويةً للسيطرة على الاختلاجات ومشاكل سلوك اليد، أو للمساعدة على تخفيف مشاكل التنفُّس أو مشاكل الحركة.

تروفينيتيد هو دواء متاح لعلاج مُتلازمة ريت عند البالغين والأطفال الذين يبلغون من العمر سنتين وأكثر.

من الضروري إعادة تقييم المصابين بشكل منتظم لمراقبة تفاقم الجنف ومراقبة المشاكل القلبية.

قد يكون من الضروري أيضًا دعم تغذية الأطفال المصابين لكي يتمكنوا من الحفاظ على أوزانهم.

يُلزم القانون الفيدرالي لتعليم الأفراد من ذوي الإعاقات (IDEA) المدارس الحكومية بتوفير التعليم المجاني والمناسب للإناث المصابات بمتلازمة ريت.ينبغي توفير التعليم بأقل قدر ممكن من التقييد، وضمن وسط متنوع بأكبر قدر (يعني ذلك الوسط الذي يُتيح للطفلة فرصة التفاعل مع أقرانها غير المصابين بالاضطراب)، وأن تتمتع الفتيات بحق الوصول المتساوي إلى موارد المجتمع.تتوفر بموجب قانون الأمريكيين المصابين بالإعاقة والفقرة 504 من قانون إعادة التأهيل أماكن للإقامة في المدارس وغيرها من الأماكن العامة.

يتباين المآل على المدى الطويل بحسب كل حالة، وكذلك متوسط العمر.ولكن، يتمكن الأطفال من مقاومة المرض بشكل جيد حتى سن البلوغ بدعمٍ الفريق الطبي عادةً.هناك العديد من العوامل التي تؤثر على مآل الحالة، بما في ذلك كيفية التحكم بالاختلاجات، وما إذا كانت الطفلة تحتفظ بالقدرة على المشي أم لا، والتغذية.

يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

1. قانون تعليم الأشخاص من ذوي الإعاقة (IDEA): قانون أمريكي يوفر التثقيف العام المناسب والمجاني للأطفال المؤهلين من ذوي الإعاقة ويضمن التعليم الخاص والخدمات ذات الصلة لهؤلاء الأطفال

2. قانون الأمريكيين الذين يعانون من إعاقة: قانون في الولايات المتحدة يحظر التمييز على أساس الإعاقة

3. الفقرة 504 من قانون إعادة التأهيل: قانون في الولايات المتحدة يضمن حقوقًا معينة للأشخاص ذوي الإعاقة

4. المؤسسة الدولية لمتلازمة ريت: منظمة توفِّر الدعم والموارد التعليمية، والمجتمعية، والتثقيفية لجميع أشخاص متلازمة ريت